# Síndrome de paraplegia espástica-perturbação do desenvolvimento intelectual-nistagmo-obesidade

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-paraplegia-espastica-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-nistagmo-obesidade
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 521390 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/521390
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:617296 — https://omim.org/entry/617296

## Descrição clínica

Plagiocefalia, também conhecida como síndrome da cabeça chata, é uma condição caracterizada por uma distorção assimétrica do crânio. Uma forma leve e comum é caracterizada por uma área achatada na parte de trás ou em um dos lados da cabeça, causada por permanecer na posição supina por períodos prolongados.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (42 fenótipos HPO)

- **Paraplegia espástica progressiva** — HPO: HP:0007020 (Frequente (79-30%))
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540 (Frequente (79-30%))
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Frequente (79-30%))
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220 (Frequente (79-30%))
- **Esoforia** — HPO: HP:0025312 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Plagiocefalia** — HPO: HP:0001357 (Frequente (79-30%))
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Frequente (79-30%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Frequente (79-30%))
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso no desenvolvimento motor grosso** — HPO: HP:0002194 (Frequente (79-30%))
- **Mielinização anormal do SNC** — HPO: HP:0011400 (Frequente (79-30%))
- **Mielinização atrasada do SNC** — HPO: HP:0002188 (Frequente (~33%))
- **Marcha espástica** — HPO: HP:0002064 (Obrigatório (100%))
- **Terceiro ventrículo dilatado** — HPO: HP:0007082 (Frequência: 2/3)
- **Hipertonia de membro** — HPO: HP:0002509 (Frequência: 2/3)
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Frequência: 3/3)
- **Displasia do nervo óptico** — HPO: HP:0001093 (Obrigatório (100%))
- **Agenesia parcial do corpo caloso** — HPO: HP:0001338 (Frequente (~33%))
- **Marcha na ponta dos pés** — HPO: HP:0030051 (Obrigatório (100%))
- **Esotropia** — HPO: HP:0000565 (Frequente (~33%))
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258 (Frequência: 3/3)
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Frequente (~33%))
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322 (Obrigatório (100%))
- **Dilatação dos ventrículos laterais** — HPO: HP:0006956 (Frequência: 3/3)
- **Astigmatismo** — HPO: HP:0000483 (Frequência: 2/3)
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Frequente (~33%))
- **Habilidade atrasada de ficar em pé** — HPO: HP:0025335 (Obrigatório (100%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequência: 2/3)
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequência: 2/3)
- **Apinhamento dentário** — HPO: HP:0000678 (Frequente (~33%))
- **Hipertonia do membro inferior** — HPO: HP:0006895 (Obrigatório (100%))
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936 (Frequente (~33%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Frequência: 2/3)
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequência: 4/4)
- **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293 (Frequência: 2/4)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 4/4)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- _...e mais 2 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-paraplegia-espastica-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-nistagmo-obesidade._

## Genes associados (1)

- **KIDINS220** — Kinase D-interacting substrate of 220 kDa [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Promotes a prolonged MAP-kinase signaling by neurotrophins through activation of a Rap1-dependent mechanism. Provides a docking site for the CRKL-C3G complex, resulting in Rap1-dependent sustained ERK

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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