# Síndrome de paraplegia-perturbação do desenvolvimento intelectual-hiperqueratose

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-paraplegia-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-hiperqueratose
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2824 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2824
- **CID-10**: G82.1
- **OMIM**: OMIM:309560 — https://omim.org/entry/309560

## Em linguagem simples

A síndrome de paraplegia-perturbação do desenvolvimento intelectual-hiperqueratose é uma condição genética ultrarrara que afeta os movimentos das pernas, o aprendizado e a pele. As famílias costumam notar desde a infância uma rigidez importante nas pernas que dificulta o caminhar, atraso no desenvolvimento e o engrossamento da pele das palmas das mãos e solas dos pés. Embora não haja cura nem remédio específico para a causa genética, o SUS oferece suporte por meio de sessões de reabilitação para doenças raras. Além disso, para aliviar a rigidez muscular nas pernas, o SUS dispensa a injeção de toxina botulínica A por meio do protocolo clínico de espasticidade.

## Descrição clínica

É uma síndrome caracterizada por: deficiência intelectual; rigidez nas pernas, que dificulta o movimento (chamada de paraplegia espástica); uma deformidade nos pés onde a planta é muito arqueada (conhecida como pé cavo); um jeito de andar diferente do normal; e espessamento da pele nas palmas das mãos e nas plantas dos pés (hiperceratose). Ela foi identificada em quatro irmãos. A mãe dos meninos afetados tinha inteligência normal, apresentava pele mais grossa nas plantas dos pés (hiperceratose plantar) e uma forte semelhança facial com seus filhos com deficiência intelectual. Suas três filhas eram normais. Provavelmente, essa síndrome é uma condição genética recessiva ligada ao cromossomo X.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 6
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (28 fenótipos HPO)

- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequente (79-30%))
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Frequente (79-30%))
- **Astigmatismo** — HPO: HP:0000483 (Ocasional (29-5%))
- **Cabelo esparso no couro cabeludo** — HPO: HP:0002209 (Frequente (79-30%))
- **Reflexos exaltados** — HPO: HP:0001348 (Frequente (79-30%))
- **Ceratodermia palmoplantar** — HPO: HP:0000982 (Muito frequente (99-80%))
- **Testa inclinada** — HPO: HP:0000340 (Frequente (79-30%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001231 (Muito frequente (99-80%))
- **Nariz longo** — HPO: HP:0003189 (Muito frequente (99-80%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Muito frequente (99-80%))
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Proeminência malar** — HPO: HP:0010620 (Muito frequente (99-80%))
- **Aracnodactilia** — HPO: HP:0001166 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061 (Muito frequente (99-80%))
- **Epífise em forma de cone** — HPO: HP:0010579 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Hiperceratose palmoplantar** — HPO: HP:0000972
- **Tremor** — HPO: HP:0001337
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419
- **Herança ligada ao X** — HPO: HP:0001417

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: GEROVITAL, MATURE, GERILON, AD-TIL, REGENCEL, AD-VITAM

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 14](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-14) — ORPHA:262110 — 12 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da fenilalanina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-fenilalanina) — ORPHA:284814 — 11 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 11 sintomas em comum
- [Displasia oculo-dento-digital](https://raras.org/doenca/displasia-oculo-dento-digital) — ORPHA:2710 — 11 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 11 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 11 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-18) — ORPHA:261836 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome Dubowitz](https://raras.org/doenca/sindrome-dubowitz) — ORPHA:235 — 11 sintomas em comum
- [Microcefalia isolada congênita](https://raras.org/doenca/microcefalia-isolada-congenita) — ORPHA:2512 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é esta síndrome e quais são seus principais sintomas?

É uma doença genética rara caracterizada por espasticidade e rigidez nas pernas, deficiência intelectual e engrossamento da pele nas mãos e nos pés. Também pode se manifestar com pé cavo, nistagmo, tremores e alterações no formato do rosto e dos dedos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2824); [2] OMIM 309560 (https://www.omim.org/entry/309560); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A síndrome tem cura?

Atualmente, a condição não tem cura nem terapias que revertam sua causa genética. O acompanhamento médico foca no alívio da rigidez muscular, nos cuidados dermatológicos e na reabilitação funcional contínua.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2824); [2] OMIM 309560 (https://www.omim.org/entry/309560); [18] PCDT vigente "Espasticidade" — o SUS dispensa Toxina Botulínica A pó para solução injetável 500 UI (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 5) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel)

### A síndrome é hereditária?

Sim, trata-se de uma condição com padrão de herança recessiva ligada ao cromossomo X. Os homens apresentam as manifestações clínicas completas da doença, enquanto as mulheres portadoras podem apresentar apenas discretas alterações na pele dos pés.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2824); [2] OMIM 309560 (https://www.omim.org/entry/309560)

### O SUS oferece algum tratamento para esta doença?

Embora a doença não tenha um PCDT próprio, o SUS dispensa a Toxina Botulínica A (100 UI e 500 UI) pelo PCDT vigente de Espasticidade (Portaria Conjunta nº 5 de 2022). Além do medicamento para rigidez muscular, o SUS cobre o procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2824); [18] PCDT vigente "Espasticidade" — o SUS dispensa Toxina Botulínica A pó para solução injetável 500 UI (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 5) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da condição?

O diagnóstico é estabelecido principalmente pela avaliação médica das características físicas, neurológicas e dermatológicas do paciente. Para o suporte à investigação, o SUS prevê em sua tabela o procedimento de Sequenciamento completo do exoma (WES).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2824); [2] OMIM 309560 (https://www.omim.org/entry/309560)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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