# Síndrome de paraplegia-perturbação do desenvolvimento intelectual-hiperqueratose

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-paraplegia-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-hiperqueratose
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2824 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2824
- **CID-10**: G82.1
- **OMIM**: OMIM:309560 — https://omim.org/entry/309560

## Descrição clínica

É uma síndrome caracterizada por: deficiência intelectual; rigidez nas pernas, que dificulta o movimento (chamada de paraplegia espástica); uma deformidade nos pés onde a planta é muito arqueada (conhecida como pé cavo); um jeito de andar diferente do normal; e espessamento da pele nas palmas das mãos e nas plantas dos pés (hiperceratose). Ela foi identificada em quatro irmãos. A mãe dos meninos afetados tinha inteligência normal, apresentava pele mais grossa nas plantas dos pés (hiperceratose plantar) e uma forte semelhança facial com seus filhos com deficiência intelectual. Suas três filhas eram normais. Provavelmente, essa síndrome é uma condição genética recessiva ligada ao cromossomo X.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 6
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (28 fenótipos HPO)

- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequente (79-30%))
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Frequente (79-30%))
- **Astigmatismo** — HPO: HP:0000483 (Ocasional (29-5%))
- **Cabelo esparso no couro cabeludo** — HPO: HP:0002209 (Frequente (79-30%))
- **Reflexos exaltados** — HPO: HP:0001348 (Frequente (79-30%))
- **Ceratodermia palmoplantar** — HPO: HP:0000982 (Muito frequente (99-80%))
- **Testa inclinada** — HPO: HP:0000340 (Frequente (79-30%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001231 (Muito frequente (99-80%))
- **Nariz longo** — HPO: HP:0003189 (Muito frequente (99-80%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Muito frequente (99-80%))
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Proeminência malar** — HPO: HP:0010620 (Muito frequente (99-80%))
- **Aracnodactilia** — HPO: HP:0001166 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061 (Muito frequente (99-80%))
- **Epífise em forma de cone** — HPO: HP:0010579 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Hiperceratose palmoplantar** — HPO: HP:0000972
- **Tremor** — HPO: HP:0001337
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419
- **Herança ligada ao X** — HPO: HP:0001417

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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