# Síndrome de parkinsonismo de início precoce-perturbação do desenvolvimento intelectual

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-parkinsonismo-de-inicio-precoce-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2379 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2379
- **CID-10**: G20
- **OMIM**: OMIM:311510 — https://omim.org/entry/311510

## Em linguagem simples

A Síndrome de parkinsonismo de início precoce-perturbação do desenvolvimento intelectual, também chamada de Síndrome Waisman, é uma condição genética rara que surge na infância. Ela afeta áreas cerebrais responsáveis pelos movimentos, provocando lentidão motora, tremores e rigidez muscular, além de atraso no desenvolvimento intelectual. Estudos mostram que os sintomas parkinsonianos costumam responder de forma favorável a medicações dopaminérgicas. No Brasil, o SUS disponibiliza tratamentos como a Levodopa pelo PCDT de Doença de Parkinson, além de atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

É uma condição que afeta os gânglios da base, uma parte do cérebro importante para controlar os movimentos. Ela se manifesta com sintomas parecidos aos do Parkinson, como: mudanças na postura, tremores e rigidez (dificuldade de movimentação). Outras características incluem um cérebro maior que o normal (megalencefalia) e um atraso intelectual que pode variar de pessoa para pessoa. Podem-se observar também testa saliente, reflexos cerebrais que deveriam sumir na infância mas persistem, estrabismo (olhos vesgos) e convulsões. A condição foi identificada em três gerações de uma mesma família e é transmitida de forma ligada ao cromossomo X. O gene responsável por ela está localizado em uma região específica desse cromossomo, a Xq27.3-qter.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Muito frequente (99-80%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Rigidez em roda denteada** — HPO: HP:0002396 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167 (Muito frequente (99-80%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Muito frequente (99-80%))
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063 (Muito frequente (99-80%))
- **Demência** — HPO: HP:0000726 (Ocasional (29-5%))
- **Bradicinesia** — HPO: HP:0002067 (Frequência: 7/7)
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequência: 2/7)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Discinesia** — HPO: HP:0100660
- **Corpos de Lewy** — HPO: HP:0100315
- **Megalencefalia** — HPO: HP:0001355
- **Parkinsonismo** — HPO: HP:0001300 (Frequência: 7/7)
- **Fala pobre** — HPO: HP:0002465
- **Tremor de repouso** — HPO: HP:0002322 (Frequência: 6/7)
- **Marcha arrastada** — HPO: HP:0002362
- **Instabilidade postural** — HPO: HP:0002172 (Frequência: 5/7)
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Parkinsonismo com resposta favorável à medicação dopaminérgica** — HPO: HP:0002548 (Frequência: 6/6)
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419
- **HP:0003596** — HPO: HP:0003596 (Frequência: 5/7)
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 2/7)

## Genes associados (1)

- **RAB39B** — Ras-related protein Rab-39B [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: The small GTPases Rab are key regulators of intracellular membrane trafficking, from the formation of transport vesicles to their fusion with membranes. Rabs cycle between an inactive GDP-bound form a

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença de Parkinson](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson) — ORPHA:319705 — 16 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson de início juvenil](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson-de-inicio-juvenil) — ORPHA:2828 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome distonia-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-distonia-plus) — ORPHA:98203 — 15 sintomas em comum
- [Neurodegenerescência associada a PLA2G6](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pla2g6) — ORPHA:329303 — 14 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa ligada ao X](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-ligada-ao-x) — ORPHA:247765 — 14 sintomas em comum
- [Necrose do estriado bilateral da infância](https://raras.org/doenca/necrose-do-estriado-bilateral-da-infancia) — ORPHA:1576 — 13 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson hereditária com início tardio](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson-hereditaria-com-inicio-tardio) — ORPHA:411602 — 13 sintomas em comum
- [Atrofia sistêmica múltipla](https://raras.org/doenca/102) — ORPHA:102 — 12 sintomas em comum
- [Calcinose-estrio-pálido-dentada bilateral](https://raras.org/doenca/calcinose-estrio-palido-dentada-bilateral) — ORPHA:1980 — 12 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da fenilalanina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-fenilalanina) — ORPHA:284814 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome de parkinsonismo de início precoce-perturbação do desenvolvimento intelectual?

É uma alteração genética rara que afeta os gânglios da base cerebrais, com início na infância. Ela provoca rigidez, tremores, lentidão motora e atraso no desenvolvimento intelectual, sendo também chamada de Síndrome Waisman.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2379); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição é hereditária?

Sim, a síndrome possui padrão de herança recessivo ligado ao cromossomo X. Ela é causada por alterações no gene RAB39B localizado na região cromossômica Xq27.3-qter.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2379); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas motores?

Os sintomas mais expressivos são o parkinsonismo, a rigidez muscular e a lentidão motora (bradicinesia), presentes em todos os indivíduos analisados. A maior parte dos pacientes também apresenta tremor de repouso e instabilidade postural.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS oferece tratamento para a Síndrome Waisman?

A condição em si não possui PCDT exclusivo para doenças raras no Ministério da Saúde. Entretanto, o SUS dispensa Levodopa e outros medicamentos correlatos por meio do PCDT de Doença de Parkinson (Portaria nº 16), além de cobrir o Atendimento em reabilitação — doenças raras.
- Fontes: [20] PCDT vigente "Doença de Parkinson" — o SUS dispensa Levodopa + benserazida cápsula 100 mg + 25 mg (Portaria Conjunta SAES-SECTICS/MS nº 16) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [21] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico genético?

O diagnóstico pode ser elucidado por testes genéticos moleculares focados no gene RAB39B. No SUS, está catalogado o procedimento de Sequenciamento completo do exoma (WES) para avaliação de casos genéticos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2379); [21] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [22] NCBI GTR — 6 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Early-onset%20parkinsonism-intellectual%20disability%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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