# Síndrome de parkinsonismo de início precoce-perturbação do desenvolvimento intelectual

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-parkinsonismo-de-inicio-precoce-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2379 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2379
- **CID-10**: G20
- **OMIM**: OMIM:311510 — https://omim.org/entry/311510

## Descrição clínica

É uma condição que afeta os gânglios da base, uma parte do cérebro importante para controlar os movimentos. Ela se manifesta com sintomas parecidos aos do Parkinson, como: mudanças na postura, tremores e rigidez (dificuldade de movimentação). Outras características incluem um cérebro maior que o normal (megalencefalia) e um atraso intelectual que pode variar de pessoa para pessoa. Podem-se observar também testa saliente, reflexos cerebrais que deveriam sumir na infância mas persistem, estrabismo (olhos vesgos) e convulsões. A condição foi identificada em três gerações de uma mesma família e é transmitida de forma ligada ao cromossomo X. O gene responsável por ela está localizado em uma região específica desse cromossomo, a Xq27.3-qter.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Muito frequente (99-80%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Rigidez em roda denteada** — HPO: HP:0002396 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167 (Muito frequente (99-80%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Muito frequente (99-80%))
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063 (Muito frequente (99-80%))
- **Demência** — HPO: HP:0000726 (Ocasional (29-5%))
- **Bradicinesia** — HPO: HP:0002067 (Frequência: 7/7)
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequência: 2/7)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Discinesia** — HPO: HP:0100660
- **Corpos de Lewy** — HPO: HP:0100315
- **Megalencefalia** — HPO: HP:0001355
- **Parkinsonismo** — HPO: HP:0001300 (Frequência: 7/7)
- **Fala pobre** — HPO: HP:0002465
- **Tremor de repouso** — HPO: HP:0002322 (Frequência: 6/7)
- **Marcha arrastada** — HPO: HP:0002362
- **Instabilidade postural** — HPO: HP:0002172 (Frequência: 5/7)
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Parkinsonismo com resposta favorável à medicação dopaminérgica** — HPO: HP:0002548 (Frequência: 6/6)
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419
- **HP:0003596** — HPO: HP:0003596 (Frequência: 5/7)
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 2/7)

## Genes associados (1)

- **RAB39B** — Ras-related protein Rab-39B [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: The small GTPases Rab are key regulators of intracellular membrane trafficking, from the formation of transport vesicles to their fusion with membranes. Rabs cycle between an inactive GDP-bound form a

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de parkinsonismo de início precoce-perturbação do desenvolvimento intelectual. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-parkinsonismo-de-inicio-precoce-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual
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