# Síndrome de parkinsonismo – espasticidade, ligada ao cromossomo X

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-parkinsonismo-espasticidade-ligada-ao-cromossomo-x
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 363654 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/363654
- **CID-10**: G20
- **OMIM**: OMIM:300911 — https://omim.org/entry/300911

## Descrição clínica

A síndrome de parkinsonismo-espasticidade ligada ao cromossomo X é uma doença neurológica genética rara, caracterizada por sinais e sintomas semelhantes aos do Parkinson. Estes incluem tremores em repouso ou ao fazer movimentos, rigidez muscular (como uma "roda dentada", com interrupções ao mover um membro), pouca expressão facial (hipomimia) e lentidão dos movimentos (bradicinesia). Além disso, está associada a espasticidade (rigidez muscular constante e involuntária) que se manifesta de forma e intensidade variáveis em cada pessoa, reflexos tendinosos profundos exagerados e o sinal de Babinski.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO)

- **Reflexos tendinosos profundos hiperativos** — HPO: HP:0006801 (Frequente (79-30%))
- **Terceiro ventrículo dilatado** — HPO: HP:0007082 (Ocasional (29-5%))
- **Paraparesia espástica** — HPO: HP:0002313 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cerebral difusa** — HPO: HP:0002506 (Ocasional (29-5%))
- **Dilatação dos ventrículos laterais** — HPO: HP:0006956 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequente (79-30%))
- **Clônus do tornozelo** — HPO: HP:0011448 (Ocasional (29-5%))
- **Marcha em tesoura** — HPO: HP:0012407 (Ocasional (29-5%))
- **Tremor de repouso** — HPO: HP:0002322 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequente (79-30%))
- **Fácies em máscara** — HPO: HP:0000298 (Ocasional (29-5%))
- **Bradicinesia** — HPO: HP:0002067 (Frequente (79-30%))
- **Rigidez em roda denteada** — HPO: HP:0002396 (Muito frequente (99-80%))
- **Face hipomímica** — HPO: HP:0000338 (Frequência: 4/5)
- **Parkinsonismo** — HPO: HP:0001300 (Frequência: 5/5)
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequência: 3/5)
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419
- **HP:0003596** — HPO: HP:0003596 (Frequência: 3/5)
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677
- **Atraso no desenvolvimento da fala** — HPO: HP:0025709 (Ocasional (~20%))
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Ocasional (~20%))

## Genes associados (1)

- **ATP6AP2** — Renin receptor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Multifunctional protein which functions as a renin, prorenin cellular receptor and is involved in the assembly of the lysosomal proton-transporting V-type ATPase (V-ATPase) and the acidification of th

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de parkinsonismo – espasticidade, ligada ao cromossomo X. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-parkinsonismo-espasticidade-ligada-ao-cromossomo-x
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