# Síndrome de pectus escavatum-macrocefalia-displasia das unhas

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-pectus-escavatum-macrocefalia-displasia-das-unhas
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2835 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2835
- **CID-10**: Q87.5
- **OMIM**: OMIM:600399 — https://omim.org/entry/600399

## Em linguagem simples

A Síndrome de pectus escavatum-macrocefalia-displasia das unhas é uma condição congênita rara caracterizada por alterações presentes desde o nascimento. Os principais aspectos observados pela família incluem o peito afundado, a cabeça com tamanho aumentado e unhas pouco desenvolvidas ou deformadas. A criança pode demorar mais para engatinhar ou andar devido à fraqueza muscular, mas essa dificuldade costuma melhorar e se resolver com o passar dos anos. Não existem remédios específicos para a condição, e o SUS garante o suporte por meio de procedimentos de reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

A Síndrome do Peito Afundado, Cabeça Grande e Unhas Deformadas é uma condição rara com diversas alterações que a pessoa já apresenta desde o nascimento. Ela é caracterizada por ter a cabeça relativamente maior que o normal, o peito afundado, baixa estatura, unhas com problemas de formação e um atraso no desenvolvimento motor (como demorar para engatinhar ou andar), que geralmente se resolve e desaparece durante a infância. Desde 1992, não foram encontradas mais descrições ou novos casos dessa síndrome na literatura médica.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Ocasional (29-5%))
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Ocasional (29-5%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Ocasional (29-5%))
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220 (Ocasional (29-5%))
- **Testa larga** — HPO: HP:0000337 (Frequente (79-30%))
- **Unhas dos artelhos hipoplásicas** — HPO: HP:0001800 (Ocasional (29-5%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia do osso zigomático** — HPO: HP:0010669 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da face** — HPO: HP:0000271 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Ocasional (29-5%))
- **Cristas supraorbitais proeminentes** — HPO: HP:0000336 (Ocasional (29-5%))
- **Displasia ungueal** — HPO: HP:0002164 (Ocasional (29-5%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome cardio-facio-cutâneo](https://raras.org/doenca/sindrome-cardio-facio-cutaneo) — ORPHA:1340 — 11 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de pectus escavatum-macrocefalia-displasia das unhas?

A causa genética exata ainda é desconhecida pela medicina. Não há genes específicos identificados nem padrão de herança catalogado até o momento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2835); [2] OMIM 600399 (https://www.omim.org/entry/600399)

### Quais são os principais sinais observados no nascimento?

Os sinais envolvem macrocefalia, peito afundado (pectus excavatum) e displasia nas unhas. Também podem estar presentes baixa estatura e diminuição do tônus muscular (hipotonia).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2835); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição tem cura ou tratamento medicamentoso específico?

Não existem medicamentos curativos ou específicos aprovados para essa síndrome. O acompanhamento é multidisciplinar e focado no suporte clínico e reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2835); [2] OMIM 600399 (https://www.omim.org/entry/600399); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe PCDT oficial pelo SUS para essa doença?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### O atraso para engatinhar ou andar permanece para sempre?

A literatura clínica relata que o atraso no desenvolvimento motor tende a se resolver com o tempo. Essas dificuldades motoras iniciais costumam desaparecer ao longo da infância.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2835)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de pectus escavatum-macrocefalia-displasia das unhas. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-pectus-escavatum-macrocefalia-displasia-das-unhas
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