# Síndrome de pectus escavatum-macrocefalia-displasia das unhas

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-pectus-escavatum-macrocefalia-displasia-das-unhas
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2835 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2835
- **CID-10**: Q87.5
- **OMIM**: OMIM:600399 — https://omim.org/entry/600399

## Descrição clínica

A Síndrome do Peito Afundado, Cabeça Grande e Unhas Deformadas é uma condição rara com diversas alterações que a pessoa já apresenta desde o nascimento. Ela é caracterizada por ter a cabeça relativamente maior que o normal, o peito afundado, baixa estatura, unhas com problemas de formação e um atraso no desenvolvimento motor (como demorar para engatinhar ou andar), que geralmente se resolve e desaparece durante a infância. Desde 1992, não foram encontradas mais descrições ou novos casos dessa síndrome na literatura médica.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Ocasional (29-5%))
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Ocasional (29-5%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Ocasional (29-5%))
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220 (Ocasional (29-5%))
- **Testa larga** — HPO: HP:0000337 (Frequente (79-30%))
- **Unhas dos artelhos hipoplásicas** — HPO: HP:0001800 (Ocasional (29-5%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia do osso zigomático** — HPO: HP:0010669 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da face** — HPO: HP:0000271 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Ocasional (29-5%))
- **Cristas supraorbitais proeminentes** — HPO: HP:0000336 (Ocasional (29-5%))
- **Displasia ungueal** — HPO: HP:0002164 (Ocasional (29-5%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome cardio-facio-cutâneo](https://raras.org/doenca/sindrome-cardio-facio-cutaneo) — ORPHA:1340 — 11 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-cataratas-calcificações das cartilagens auriculares-miopatia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-cataratas-calcificacoes-das-cartilagens-auriculares-miopatia) — ORPHA:3042 — 9 sintomas em comum
- [Alfa-manosidose](https://raras.org/doenca/alfa-manosidose) — ORPHA:61 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 9 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 10](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-10) — ORPHA:262648 — 9 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 17](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-17) — ORPHA:262968 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome do cabelo em fase anágena](https://raras.org/doenca/168) — ORPHA:168 — 9 sintomas em comum
- [NÃO RARA NA EUROPA: Espectro fenotípico de síndrome FG](https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-espectro-fenotipico-de-sindrome-fg) — ORPHA:323 — 9 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-19) — ORPHA:261983 — 9 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de pectus escavatum-macrocefalia-displasia das unhas. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-pectus-escavatum-macrocefalia-displasia-das-unhas
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-pectus-escavatum-macrocefalia-displasia-das-unhas
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=2835