# Síndrome de pele descamativa acral

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-pele-descamativa-acral
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 263534 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/263534
- **CID-10**: Q80.8
- **OMIM**: OMIM:609796 — https://omim.org/entry/609796

## Em linguagem simples

Síndrome da pele descamada 2 é um distúrbio cutâneo caracterizado pela descamação indolor da camada superior da pele. Nesta forma de síndrome da pele descamada, a descamação é mais evidente nas mãos e nos pés. Ocasionalmente, a descamação também ocorre nos braços e nas pernas. A descamação geralmente começa logo após o nascimento, embora a condição também possa iniciar na infância ou mais tarde na vida.    A descamação da pele é agravada pela exposição ao calor, à umidade e a outras formas de umidade, e ao atrito. A pele subjacente pode ficar temporariamente vermelha e com coceira, mas normalmente cicatriza sem deixar cicatrizes. A síndrome da pele descamada 2 não está associada a nenhum outro problema de saúde.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/peeling-skin-syndrome-2

## Descrição clínica

A Síndrome da Pele Descamativa Acral (SPDA) é um dos tipos da Síndrome da Pele Descamativa (SPD), que se caracteriza pela descamação superficial da pele, afetando principalmente o dorso das mãos e dos pés.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 40
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Pápula** — HPO: HP:0200034 (Ocasional (29-5%))
- **Descamação da pele** — HPO: HP:0040189 (Frequência: 6/6)
- **Dermatite eczematoide** — HPO: HP:0000964 (Frequente (79-30%))
- **Ictiose** — HPO: HP:0008064 (Frequente (79-30%))
- **Mácula** — HPO: HP:0012733 (Ocasional (29-5%))
- **Hipermetropia alta** — HPO: HP:0008499 (Frequente (79-30%))
- **Bolhas anormais na pele** — HPO: HP:0008066 (Frequente (79-30%))
- **Alergia** — HPO: HP:0012393 (Frequente (79-30%))
- **Hiperpigmentação da pele** — HPO: HP:0000953 (Ocasional (29-5%))
- **Eritema** — HPO: HP:0010783 (Frequência: 6/6)
- **Enrugamento excessivo da pele palmar** — HPO: HP:0007605 (Ocasional (29-5%))
- **Erosão cutânea** — HPO: HP:0200041 (Ocasional (29-5%))
- **Clivagem na junção do estrato córneo e estrato granuloso** — HPO: HP:0034838 (Obrigatório (100%))
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001597 (Frequência: 0/6)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (2)

- **CSTA** — Cystatin-A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: This is an intracellular thiol proteinase inhibitor. Has an important role in desmosome-mediated cell-cell adhesion in the lower levels of the epidermis
- **TGM5** — Protein-glutamine gamma-glutamyltransferase 5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the cross-linking of proteins and the conjugation of polyamines to proteins. Contributes to the formation of the cornified cell envelope of keratinocytes

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome pele descascada](https://raras.org/doenca/817) — ORPHA:817 — 14 sintomas em comum
- [Doença cutânea bolhosa autoimune](https://raras.org/doenca/doenca-cutanea-bolhosa-autoimune) — ORPHA:79669 — 8 sintomas em comum
- [Eritroceratodermia](https://raras.org/doenca/eritroceratodermia) — ORPHA:79355 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Netherton](https://raras.org/doenca/sindrome-netherton) — ORPHA:634 — 7 sintomas em comum
- [Mastocitose](https://raras.org/doenca/mastocitose) — ORPHA:98292 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome ictiose folicular-alopecia-fotofobia](https://raras.org/doenca/sindrome-ictiose-folicular-alopecia-fotofobia) — ORPHA:2273 — 6 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa Kindler](https://raras.org/doenca/2908) — ORPHA:2908 — 6 sintomas em comum
- [Ictiose epidermolítica autossômica dominante](https://raras.org/doenca/ictiose-epidermolitica-autossomica-dominante) — ORPHA:312 — 6 sintomas em comum
- [Mastocitose cutânea](https://raras.org/doenca/mastocitose-cutanea) — ORPHA:66646 — 6 sintomas em comum
- [Porfiria hepática](https://raras.org/doenca/porfiria-hepatica) — ORPHA:659694 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A síndrome de pele descamativa acral tem cura?

Atualmente, a condição não possui uma cura definitiva nem medicamentos modificadores aprovados. O cuidado clínico é de suporte e visa proteger a pele contra atrito, umidade excessiva e calor.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/peeling-skin-syndrome-2)

### A síndrome é uma condição hereditária?

Sim, trata-se de um distúrbio com padrão de herança autossômica recessiva. O indivíduo afetado herda duas cópias alteradas dos genes TGM5 ou CSTA, uma de cada genitor.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/263534); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe protocolo e tratamento dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos específicos dispensados. O acompanhamento e a reabilitação ocorrem por meio da rede de referência e atenção dermatológica do SUS.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

Os primeiros sinais costumam surgir no período neonatal ou na primeira infância, com descamação indolor da camada superior da pele no dorso das mãos e pés. A área afetada pode apresentar vermelhidão temporária e pequenas bolhas superficiais provocadas pelo atrito.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/263534); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/peeling-skin-syndrome-2)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico é fundamentado nos achados clínicos dermatológicos característicos e pode ser confirmado por testes genéticos moleculares. Existem testes genéticos registrados para os genes TGM5 e CSTA voltados para identificar variantes causadoras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/263534); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 27 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/578067/); [22] ClinVar — 78 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=TGM5[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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