# Síndrome de pele descamativa acral

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-pele-descamativa-acral
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 263534 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/263534
- **CID-10**: Q80.8
- **OMIM**: OMIM:609796 — https://omim.org/entry/609796

## Descrição clínica

Síndrome rara de descamação da pele, caracterizada por descamação superficial da pele, afetando predominantemente o dorso das mãos e dos pés.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 40
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Pápula** — HPO: HP:0200034 (Ocasional (29-5%))
- **Descamação da pele** — HPO: HP:0040189 (Frequência: 6/6)
- **Dermatite eczematoide** — HPO: HP:0000964 (Frequente (79-30%))
- **Ictiose** — HPO: HP:0008064 (Frequente (79-30%))
- **Mácula** — HPO: HP:0012733 (Ocasional (29-5%))
- **Hipermetropia alta** — HPO: HP:0008499 (Frequente (79-30%))
- **Bolhas anormais na pele** — HPO: HP:0008066 (Frequente (79-30%))
- **Alergia** — HPO: HP:0012393 (Frequente (79-30%))
- **Hiperpigmentação da pele** — HPO: HP:0000953 (Ocasional (29-5%))
- **Eritema** — HPO: HP:0010783 (Frequência: 6/6)
- **Enrugamento excessivo da pele palmar** — HPO: HP:0007605 (Ocasional (29-5%))
- **Erosão cutânea** — HPO: HP:0200041 (Ocasional (29-5%))
- **Clivagem na junção do estrato córneo e estrato granuloso** — HPO: HP:0034838 (Obrigatório (100%))
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001597 (Frequência: 0/6)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (2)

- **CSTA** — Cystatin-A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: This is an intracellular thiol proteinase inhibitor. Has an important role in desmosome-mediated cell-cell adhesion in the lower levels of the epidermis
- **TGM5** — Protein-glutamine gamma-glutamyltransferase 5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the cross-linking of proteins and the conjugation of polyamines to proteins. Contributes to the formation of the cornified cell envelope of keratinocytes

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome pele descascada](https://raras.org/doenca/817) — ORPHA:817 — 14 sintomas em comum
- [Doença cutânea bolhosa autoimune](https://raras.org/doenca/doenca-cutanea-bolhosa-autoimune) — ORPHA:79669 — 8 sintomas em comum
- [Eritroceratodermia](https://raras.org/doenca/eritroceratodermia) — ORPHA:79355 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Netherton](https://raras.org/doenca/sindrome-netherton) — ORPHA:634 — 7 sintomas em comum
- [Mastocitose](https://raras.org/doenca/mastocitose) — ORPHA:98292 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome ictiose folicular-alopecia-fotofobia](https://raras.org/doenca/sindrome-ictiose-folicular-alopecia-fotofobia) — ORPHA:2273 — 6 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa Kindler](https://raras.org/doenca/2908) — ORPHA:2908 — 6 sintomas em comum
- [Ictiose epidermolítica autossômica dominante](https://raras.org/doenca/ictiose-epidermolitica-autossomica-dominante) — ORPHA:312 — 6 sintomas em comum
- [Mastocitose cutânea](https://raras.org/doenca/mastocitose-cutanea) — ORPHA:66646 — 6 sintomas em comum
- [Porfiria hepática](https://raras.org/doenca/porfiria-hepatica) — ORPHA:659694 — 6 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de pele descamativa acral. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-pele-descamativa-acral
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-pele-descamativa-acral
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=263534