# Síndrome de pele descamativa-leuconíquia-queratoses punctiformes acrais-queilite-lesões cutâneas nas articulações das mãos

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-pele-descamativa-leuconiquia-queratoses-punctiformes-acrais-queilite-lesoes-cutaneas-nas-articulacoes-das-maos
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 444138 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/444138
- **CID-10**: Q82.8
- **OMIM**: OMIM:616295 — https://omim.org/entry/616295

## Em linguagem simples

A síndrome de pele descamativa-leuconíquia-queratoses punctiformes acrais-queilite-lesões cutâneas nas articulações das mãos (PLACK) é uma condição genética rara com início na infância. Ela é causada por alterações no gene CAST, o que compromete a adesão da pele e provoca fragilidade, bolhas, descamação e unhas esbranquiçadas. A doença não conta com um protocolo clínico (PCDT) próprio nem remédios específicos fornecidos pelo SUS, focando-se o cuidado na proteção cutânea. O suporte e o acompanhamento das famílias ocorrem por meio de procedimentos de reabilitação e investigação diagnóstica disponíveis na rede pública.

## Descrição clínica

Doença genética rara da pele caracterizada por descamação generalizada da pele ou bolhas superficiais sem cicatrizes, leuconíquia, queratoses punctiformes acrais que coalescem em queratodermia focal nas áreas de sustentação do peso, queilite angular dolorosa e almofadas dos dedos com múltiplas micropápulas hiperqueratóticas. A pele parece seca e escamosa com esfoliação superficial e eritema subjacente. O exame histopatológico das áreas afetadas da pele não é específico e mostra hiperqueratose, acantose e fissuras intraepidérmicas ocasionais com acantólise irregular.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Pele frágil** — HPO: HP:0001030 (Frequência: 2/4)
- **Acantose epidérmica** — HPO: HP:0025092 (Obrigatório (100%))
- **Nódulo dos nós dos dedos** — HPO: HP:0032541 (Ocasional (~25%))
- **Queilite angular** — HPO: HP:0030318 (Frequência: 3/4)
- **Acantólise** — HPO: HP:0100792 (Obrigatório (100%))
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958 (Ocasional (~25%))
- **Bolhas anormais na pele** — HPO: HP:0008066 (Frequência: 4/4)
- **Queilite** — HPO: HP:0100825 (Frequência: 2/4)
- **Descamação da pele** — HPO: HP:0040189 (Frequência: 4/4)
- **Onicólise** — HPO: HP:0001806 (Ocasional (~25%))
- **Hiperceratose palmoplantar puntiforme** — HPO: HP:0007530 (Frequência: 2/4)
- **Prurido** — HPO: HP:0000989 (Ocasional (~25%))
- **Hiperceratose folicular** — HPO: HP:0007502 (Obrigatório (100%))
- **Leucoplasia oral** — HPO: HP:0002745 (Frequência: 2/4)
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962 (Obrigatório (100%))
- **Leuconíquia** — HPO: HP:0001820 (Frequência: 4/4)
- **Telangiectasias das bochechas** — HPO: HP:0007421 (Ocasional (~25%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 4/4)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **CAST** — Calpastatin [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Component of RNA polymerase I (Pol I), a DNA-dependent RNA polymerase which synthesizes ribosomal RNA precursors using the four ribonucleoside triphosphates as substrates. Involved in UBTF-activated t

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ictiose congênita autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ictiose-congenita-autossomica-recessiva) — ORPHA:281097 — 8 sintomas em comum
- [Ictiose queratinopática](https://raras.org/doenca/ictiose-queratinopatica) — ORPHA:281103 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Netherton](https://raras.org/doenca/sindrome-netherton) — ORPHA:634 — 8 sintomas em comum
- [Eritroceratodermia](https://raras.org/doenca/eritroceratodermia) — ORPHA:79355 — 7 sintomas em comum
- [Doença Naxos](https://raras.org/doenca/doenca-naxos) — ORPHA:34217 — 7 sintomas em comum
- [Eritroceratodermia simétrica progressiva](https://raras.org/doenca/316) — ORPHA:316 — 7 sintomas em comum
- [Hipotricose hereditária com vesículas cutâneas recorrentes](https://raras.org/doenca/hipotricose-hereditaria-com-vesiculas-cutaneas-recorrentes) — ORPHA:217407 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome pele descascada](https://raras.org/doenca/817) — ORPHA:817 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Carvajal](https://raras.org/doenca/sindrome-carvajal) — ORPHA:65282 — 7 sintomas em comum
- [Eritroceratodermia variável tipo Mendes da Costa](https://raras.org/doenca/eritroceratodermia-variavel-tipo-mendes-da-costa) — ORPHA:317 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome PLACK?

A síndrome é causada por mutações no gene CAST, responsável por produzir a proteína calpastatina. Essa alteração segue um padrão de herança autossômica recessiva e enfraquece a união entre as células da pele.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/444138); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [12] Loss-of-function mutations in CAST cause peeling skin, leukonychia, acral punctate keratoses, cheilitis, and k (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25683118/)

### Quais são os principais sinais da doença?

Os pacientes apresentam descamação constante da pele, formação de bolhas e leuconíquia (unhas esbranquiçadas). Também são frequentes inflamações nos lábios (queilite), pele frágil e espessamentos nas palmas das mãos e solas dos pés.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A síndrome PLACK tem cura?

Atualmente, não existe cura conhecida para essa alteração genética. O manejo concentra-se em proteger a pele de traumas e aliviar os sintomas dermatológicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/444138); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] Peeling Skin, Leukonychia, Acral Punctate Keratoses, Cheilitis and Knuckle Pads (PLACK) Syndrome: An Updated R (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40387456/)

### Existe tratamento pelo SUS para a síndrome?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS.
- Fontes: [13] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico é suspeitado pelos sinais clínicos típicos e confirmado por exames genéticos moleculares do gene CAST. O catálogo NCBI GTR lista 9 testes genéticos registrados para a investigação dessa síndrome.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [14] NCBI GTR — 9 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Peeling%20skin-leukonychia-acral%20punctate%20keratoses-cheilitis-knuckle%20pads%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de pele descamativa-leuconíquia-queratoses punctiformes acrais-queilite-lesões cutâneas nas articulações das mãos. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-pele-descamativa-leuconiquia-queratoses-punctiformes-acrais-queilite-lesoes-cutaneas-nas-articulacoes-das-maos
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-pele-descamativa-leuconiquia-queratoses-punctiformes-acrais-queilite-lesoes-cutaneas-nas-articulacoes-das-maos
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=444138