# Síndrome de pele descamativa-leuconíquia-queratoses punctiformes acrais-queilite-lesões cutâneas nas articulações das mãos

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> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 444138 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/444138
- **CID-10**: Q82.8
- **OMIM**: OMIM:616295 — https://omim.org/entry/616295

## Descrição clínica

Doença genética rara da pele caracterizada por descamação generalizada da pele ou bolhas superficiais sem cicatrizes, leuconíquia, queratoses punctiformes acrais que coalescem em queratodermia focal nas áreas de sustentação do peso, queilite angular dolorosa e almofadas dos dedos com múltiplas micropápulas hiperqueratóticas. A pele parece seca e escamosa com esfoliação superficial e eritema subjacente. O exame histopatológico das áreas afetadas da pele não é específico e mostra hiperqueratose, acantose e fissuras intraepidérmicas ocasionais com acantólise irregular.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 4/4)
- **Telangiectasias das bochechas** — HPO: HP:0007421 (Ocasional (~25%))
- **Leuconíquia** — HPO: HP:0001820 (Frequência: 4/4)
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962 (Obrigatório (100%))
- **Leucoplasia oral** — HPO: HP:0002745 (Frequência: 2/4)
- **Hiperceratose folicular** — HPO: HP:0007502 (Obrigatório (100%))
- **Prurido** — HPO: HP:0000989 (Ocasional (~25%))
- **Hiperceratose palmoplantar puntiforme** — HPO: HP:0007530 (Frequência: 2/4)
- **Onicólise** — HPO: HP:0001806 (Ocasional (~25%))
- **Descamação da pele** — HPO: HP:0040189 (Frequência: 4/4)
- **Queilite** — HPO: HP:0100825 (Frequência: 2/4)
- **Bolhas anormais na pele** — HPO: HP:0008066 (Frequência: 4/4)
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958 (Ocasional (~25%))
- **Acantólise** — HPO: HP:0100792 (Obrigatório (100%))
- **Queilite angular** — HPO: HP:0030318 (Frequência: 3/4)
- **Nódulo dos nós dos dedos** — HPO: HP:0032541 (Ocasional (~25%))
- **Acantose epidérmica** — HPO: HP:0025092 (Obrigatório (100%))
- **Pele frágil** — HPO: HP:0001030 (Frequência: 2/4)

## Genes associados (1)

- **CAST** — DNA-directed RNA polymerase I subunit RPA34 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Component of RNA polymerase I (Pol I), a DNA-dependent RNA polymerase which synthesizes ribosomal RNA precursors using the four ribonucleoside triphosphates as substrates. Involved in UBTF-activated t

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## Importante

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