# Síndrome de pele descamativa-leuconíquia-queratoses punctiformes acrais-queilite-lesões cutâneas nas articulações das mãos

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-pele-descamativa-leuconiquia-queratoses-punctiformes-acrais-queilite-lesoes-cutaneas-nas-articulacoes-das-maos
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-06-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 444138 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/444138
- **CID-10**: Q82.8
- **OMIM**: OMIM:616295 — https://omim.org/entry/616295

## Descrição clínica

Doença genética rara da pele caracterizada por descamação generalizada da pele ou bolhas superficiais sem cicatrizes, leuconíquia, queratoses punctiformes acrais que coalescem em queratodermia focal nas áreas de sustentação do peso, queilite angular dolorosa e almofadas dos dedos com múltiplas micropápulas hiperqueratóticas. A pele parece seca e escamosa com esfoliação superficial e eritema subjacente. O exame histopatológico das áreas afetadas da pele não é específico e mostra hiperqueratose, acantose e fissuras intraepidérmicas ocasionais com acantólise irregular.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Pele frágil** — HPO: HP:0001030 (Frequência: 2/4)
- **Acantose epidérmica** — HPO: HP:0025092 (Obrigatório (100%))
- **Nódulo dos nós dos dedos** — HPO: HP:0032541 (Ocasional (~25%))
- **Queilite angular** — HPO: HP:0030318 (Frequência: 3/4)
- **Acantólise** — HPO: HP:0100792 (Obrigatório (100%))
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958 (Ocasional (~25%))
- **Bolhas anormais na pele** — HPO: HP:0008066 (Frequência: 4/4)
- **Queilite** — HPO: HP:0100825 (Frequência: 2/4)
- **Descamação da pele** — HPO: HP:0040189 (Frequência: 4/4)
- **Onicólise** — HPO: HP:0001806 (Ocasional (~25%))
- **Hiperceratose palmoplantar puntiforme** — HPO: HP:0007530 (Frequência: 2/4)
- **Prurido** — HPO: HP:0000989 (Ocasional (~25%))
- **Hiperceratose folicular** — HPO: HP:0007502 (Obrigatório (100%))
- **Leucoplasia oral** — HPO: HP:0002745 (Frequência: 2/4)
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962 (Obrigatório (100%))
- **Leuconíquia** — HPO: HP:0001820 (Frequência: 4/4)
- **Telangiectasias das bochechas** — HPO: HP:0007421 (Ocasional (~25%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 4/4)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **CAST** — DNA-directed RNA polymerase I subunit RPA34 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Component of RNA polymerase I (Pol I), a DNA-dependent RNA polymerase which synthesizes ribosomal RNA precursors using the four ribonucleoside triphosphates as substrates. Involved in UBTF-activated t

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ictiose congênita autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ictiose-congenita-autossomica-recessiva) — ORPHA:281097 — 8 sintomas em comum
- [Ictiose queratinopática](https://raras.org/doenca/ictiose-queratinopatica) — ORPHA:281103 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Netherton](https://raras.org/doenca/sindrome-netherton) — ORPHA:634 — 8 sintomas em comum
- [Eritroceratodermia](https://raras.org/doenca/eritroceratodermia) — ORPHA:79355 — 7 sintomas em comum
- [Doença Naxos](https://raras.org/doenca/doenca-naxos) — ORPHA:34217 — 7 sintomas em comum
- [Eritroceratodermia simétrica progressiva](https://raras.org/doenca/316) — ORPHA:316 — 7 sintomas em comum
- [Hipotricose hereditária com vesículas cutâneas recorrentes](https://raras.org/doenca/hipotricose-hereditaria-com-vesiculas-cutaneas-recorrentes) — ORPHA:217407 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome pele descascada](https://raras.org/doenca/817) — ORPHA:817 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Carvajal](https://raras.org/doenca/sindrome-carvajal) — ORPHA:65282 — 7 sintomas em comum
- [Eritroceratodermia variável tipo Mendes da Costa](https://raras.org/doenca/eritroceratodermia-variavel-tipo-mendes-da-costa) — ORPHA:317 — 7 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de pele descamativa-leuconíquia-queratoses punctiformes acrais-queilite-lesões cutâneas nas articulações das mãos. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-pele-descamativa-leuconiquia-queratoses-punctiformes-acrais-queilite-lesoes-cutaneas-nas-articulacoes-das-maos
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-pele-descamativa-leuconiquia-queratoses-punctiformes-acrais-queilite-lesoes-cutaneas-nas-articulacoes-das-maos
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=444138