# Síndrome de perda auditiva neurossensorial-embranquecimento do cabelo precoce-tremor idiopático

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perda-auditiva-neurossensorial-embranquecimento-do-cabelo-precoce-tremor-idiopatico
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 66633 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/66633
- **CID-10**: H90.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A síndrome do tremor essencial com perda auditiva neurossensorial é caracterizada pela combinação de perda auditiva neurossensorial, envelhecimento precoce dos cabelos do couro cabeludo e tremor essencial de início na idade adulta.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (5 fenótipos HPO)

- **Escleras azuis** — HPO: HP:0000592 (Muito frequente (99-80%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Frequente (79-30%))
- **Heterocromia da íris** — HPO: HP:0001100 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequente (79-30%))
- **Envelhecimento prematuro dos cabelos** — HPO: HP:0002216 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de Waardenburg-Shah, variante neurológica](https://raras.org/doenca/sindrome-de-waardenburg-shah-variante-neurologica) — ORPHA:163746 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Waardenburg tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-waardenburg-tipo-2) — ORPHA:895 — 3 sintomas em comum
- [Uveíte](https://raras.org/doenca/uveite) — ORPHA:98715 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Waardenburg tipo 3](https://raras.org/doenca/sindrome-waardenburg-tipo-3) — ORPHA:896 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Waardenburg-Shah](https://raras.org/doenca/sindrome-waardenburg-shah) — ORPHA:897 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Waardenburg](https://raras.org/doenca/sindrome-waardenburg) — ORPHA:3440 — 3 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 8](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-8) — ORPHA:262638 — 3 sintomas em comum
- [Displasia osteodisplásica microcefálica, tipo Saul-Wilson](https://raras.org/doenca/displasia-osteodisplasica-microcefalica-tipo-saul-wilson) — ORPHA:85172 — 2 sintomas em comum
- [Déficit combinado da fosforilação oxidativa tipo 26](https://raras.org/doenca/deficit-combinado-da-fosforilacao-oxidativa-tipo-26) — ORPHA:477684 — 2 sintomas em comum
- [Displasia fronto-metafisária](https://raras.org/doenca/displasia-fronto-metafisaria) — ORPHA:1826 — 2 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de perda auditiva neurossensorial-embranquecimento do cabelo precoce-tremor idiopático. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perda-auditiva-neurossensorial-embranquecimento-do-cabelo-precoce-tremor-idiopatico
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perda-auditiva-neurossensorial-embranquecimento-do-cabelo-precoce-tremor-idiopatico
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=66633