# Síndrome de perda auditiva neurossensorial-embranquecimento do cabelo precoce-tremor idiopático > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perda-auditiva-neurossensorial-embranquecimento-do-cabelo-precoce-tremor-idiopatico > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 66633 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/66633 - **CID-10**: H90.3 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples Esta é uma condição genética rara que costuma se manifestar na idade adulta através de três características principais. A pessoa pode apresentar perda da audição, embranquecimento precoce dos cabelos no couro cabeludo e tremores involuntários. Em alguns casos, também podem ser notadas alterações na cor dos olhos ou uma coloração azulada na parte branca dos olhos. A doença não consta na lista oficial de diretrizes e PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo o cuidado conduzido pelos serviços gerais do SUS. ## Descrição clínica A síndrome do tremor essencial com perda auditiva neurossensorial é caracterizada pela combinação de perda auditiva neurossensorial, envelhecimento precoce dos cabelos do couro cabeludo e tremor essencial de início na idade adulta. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 3 - **Padrão de herança**: Autosomal dominant ## Sinais e sintomas (5 fenótipos HPO) - **Escleras azuis** — HPO: HP:0000592 (Muito frequente (99-80%)) - **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Frequente (79-30%)) - **Heterocromia da íris** — HPO: HP:0001100 (Ocasional (29-5%)) - **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequente (79-30%)) - **Envelhecimento prematuro dos cabelos** — HPO: HP:0002216 (Muito frequente (99-80%)) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Síndrome de Waardenburg-Shah, variante neurológica](https://raras.org/doenca/sindrome-de-waardenburg-shah-variante-neurologica) — ORPHA:163746 — 4 sintomas em comum - [Síndrome Waardenburg tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-waardenburg-tipo-2) — ORPHA:895 — 3 sintomas em comum - [Uveíte](https://raras.org/doenca/uveite) — ORPHA:98715 — 3 sintomas em comum - [Síndrome Waardenburg tipo 3](https://raras.org/doenca/sindrome-waardenburg-tipo-3) — ORPHA:896 — 3 sintomas em comum - [Síndrome Waardenburg-Shah](https://raras.org/doenca/sindrome-waardenburg-shah) — ORPHA:897 — 3 sintomas em comum - [Síndrome Waardenburg](https://raras.org/doenca/sindrome-waardenburg) — ORPHA:3440 — 3 sintomas em comum - [Trissomia parcial do cromossomo 8](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-8) — ORPHA:262638 — 3 sintomas em comum - [Displasia osteodisplásica microcefálica, tipo Saul-Wilson](https://raras.org/doenca/displasia-osteodisplasica-microcefalica-tipo-saul-wilson) — ORPHA:85172 — 2 sintomas em comum - [Déficit combinado da fosforilação oxidativa tipo 26](https://raras.org/doenca/deficit-combinado-da-fosforilacao-oxidativa-tipo-26) — ORPHA:477684 — 2 sintomas em comum - [Displasia fronto-metafisária](https://raras.org/doenca/displasia-fronto-metafisaria) — ORPHA:1826 — 2 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa esta síndrome? A síndrome tem causa genética e segue um padrão de herança autossômica dominante. Apesar de ter transmissão genética confirmada, os genes causais específicos ainda não estão descritos nos catálogos oficiais. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/66633) ### Quais são os principais sinais da condição? Os sinais clássicos incluem a perda auditiva neurossensorial, os cabelos brancos antes do tempo habitual e o tremor involuntário. Também podem surgir alterações oculares como escleras azuladas e olhos com cores diferentes. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/66633); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### A síndrome tem tratamento específico pelo SUS? Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento e o manejo dos sintomas são realizados por meio da rede pública de atenção especializada do SUS. - Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é realizado o diagnóstico? O diagnóstico é baseado na avaliação clínica da combinação de sintomas no adulto e no histórico familiar. Existe 1 teste genético catalogado no registro internacional NCBI GTR para auxílio na investigação. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/66633); [5] Sensorineural hearing loss, early greying, and essential tremor: a new hereditary syndrome? (2005) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16025060/); [7] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Sensorineural%20hearing%20loss-early%20graying-essential%20tremor%20syndrome) ### Existem remédios aprovados para curar a doença? Não há medicamentos específicos aprovados por agências regulatórias internacionais para curar a síndrome. O cuidado médico se concentra no manejo das manifestações auditivas e neurológicas apresentadas pela pessoa. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/66633) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de perda auditiva neurossensorial-embranquecimento do cabelo precoce-tremor idiopático. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perda-auditiva-neurossensorial-embranquecimento-do-cabelo-precoce-tremor-idiopatico **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perda-auditiva-neurossensorial-embranquecimento-do-cabelo-precoce-tremor-idiopatico **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=66633