# Síndrome de perda auditiva neurossensorial-quadriplegia espástica-perturbação do desenvolvimento intelectual

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perda-auditiva-neurossensorial-quadriplegia-espastica-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 659975 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/659975
- **CID-10**: H91.8
- **OMIM**: OMIM:619616 — https://omim.org/entry/619616

## Em linguagem simples

A Síndrome de perda auditiva neurossensorial-quadriplegia espástica-perturbação do desenvolvimento intelectual é uma doença genética rara que tem início na infância. Ela costuma causar atraso significativo no desenvolvimento, fraqueza ou rigidez nos músculos, alterações na visão e crises convulsivas frequentes. A condição é causada por alterações no gene AFG2B transmitidas de forma hereditária recessiva por pais portadores. No Brasil, ela não possui um protocolo clínico específico (PCDT) no Ministério da Saúde, sendo a assistência direcionada ao controle dos sintomas através da rede pública de saúde.

## Descrição clínica

Displasia septo-óptica (DSO), também conhecida como síndrome de de Morsier, é uma síndrome rara de malformação congênita que apresenta uma combinação de subdesenvolvimento do nervo óptico, disfunção da glândula hipófise e ausência do septo pelúcido. Duas ou mais dessas características precisam estar presentes para um diagnóstico clínico — apenas 30% dos pacientes apresentam todas as três. O médico franco-suíço Georges de Morsier foi o primeiro a reconhecer a relação de um septo pelúcido rudimentar ou ausente com hipoplasia dos nervos ópticos e quiasma em 1956.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 26
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Linha de implantação anterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0000294 (Frequência: 1/25)
- **Hemiparesia espástica** — HPO: HP:0011099 (Frequência: 1/14)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 13/17)
- **Crise mioclônica** — HPO: HP:0032794 (Frequência: 7/25)
- **Espasmos infantis** — HPO: HP:0012469 (Frequência: 4/25)
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Frequência: 2/25)
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Frequência: 11/25)
- **Testa estreita** — HPO: HP:0000341 (Frequência: 1/25)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 18/18)
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506 (Frequência: 1/25)
- **Crise não motora (ausência) generalizada** — HPO: HP:0002121 (Frequência: 3/25)
- **Deficiência visual cerebral** — HPO: HP:0100704 (Frequência: 15/25)
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequência: 7/25)
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Frequência: 1/25)
- **Cisterna silviana aumentada** — HPO: HP:0100952
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequência: 1/25)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Tetraplegia espástica** — HPO: HP:0002510 (Frequência: 12/14)
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Frequência: 15/25)
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 13/18)
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequência: 13/25)
- **Leucomalácia periventricular** — HPO: HP:0006970
- **Vermelhão do lábio superior espesso** — HPO: HP:0000215 (Frequência: 1/25)
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequência: 17/25)
- **Crise de início focal** — HPO: HP:0007359 (Frequência: 4/25)
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequência: 1/25)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593

## Genes associados (1)

- **AFG2B** — ATPase family gene 2 protein homolog B [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: ATP-dependent chaperone part of the 55LCC heterohexameric ATPase complex which is chromatin-associated and promotes replisome proteostasis to maintain replication fork progression and genome stability

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome epiléptico de início neonatal-infantil](https://raras.org/doenca/sindrome-epileptico-de-inicio-neonatal-infantil) — ORPHA:693802 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome Micro](https://raras.org/doenca/sindrome-micro) — ORPHA:2510 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 17 sintomas em comum
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- [Encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento CNTNAP2-relacionada](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-e-do-desenvolvimento-cntnap2-relacionada) — ORPHA:163681 — 17 sintomas em comum
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- [Síndrome West](https://raras.org/doenca/sindrome-west) — ORPHA:3451 — 16 sintomas em comum
- [Deleção parcial do braço curto do cromossomo 17](https://raras.org/doenca/delecao-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-17) — ORPHA:261965 — 16 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa esta síndrome rara?

A doença é causada por alterações genéticas no gene AFG2B. Sua forma de transmissão segue o modelo de herança autossômica recessiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/659975); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais observados na infância?

Todos os pacientes avaliados nos estudos apresentaram atraso global do desenvolvimento. Também são muito frequentes a espasticidade muscular, a tetraplegia espástica e crises de convulsão.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico apoia-se na avaliação dos sinais clínicos do paciente em conjunto com exames genéticos moleculares. Existem atualmente 27 testes genéticos registrados internacionalmente para identificar alterações causadoras no gene AFG2B.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/659975); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [20] NCBI GTR — 27 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Sensorineural%20hearing%20loss-spastic%20quadriplegia-intellectual%20disability%20syndrome)

### Existe tratamento específico oferecido pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, o SUS não disponibiliza medicamentos por meio de diretriz ou protocolo específico para a condição, realizando o suporte pelos serviços gerais de saúde.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A síndrome tem cura?

Não há terapias curativas aprovadas para esta enfermidade por agências regulatórias internacionais como o FDA. O manejo médico atual fundamenta-se no alívio e controle das manifestações clínicas e neurológicas apresentadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/659975); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de perda auditiva neurossensorial-quadriplegia espástica-perturbação do desenvolvimento intelectual. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perda-auditiva-neurossensorial-quadriplegia-espastica-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual
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