# Síndrome de Perry

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perry
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 178509 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/178509
- **CID-10**: G23.8
- **OMIM**: OMIM:168605 — https://omim.org/entry/168605

## Em linguagem simples

A Síndrome de Perry é uma condição genética rara do sistema nervoso que costuma começar a manifestar seus primeiros sinais na fase adulta. Ela provoca rigidez muscular, lentidão de movimentos semelhante à doença de Parkinson, perda rápida de peso e quadros de depressão ou insônia. Uma das maiores preocupações de saúde é a fraqueza na respiração, com episódios em que a pessoa passa a respirar de forma muito lenta ou superficial. Embora ainda não exista uma medicação que cure a condição, o SUS conta com exames genéticos como o exoma e serviços de reabilitação multiprofissional para apoiar a qualidade de vida.

## Descrição clínica

A síndrome de Perry é uma doença neurodegenerativa hereditária rara caracterizada por parkinsonismo de início precoce rapidamente progressivo, hipoventilação central, perda de peso, insônia e depressão.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 53
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (34 fenótipos HPO)

- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Muito frequente (99-80%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Muito frequente (99-80%))
- **Parkinsonismo** — HPO: HP:0001300 (Muito frequente (99-80%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da função motora extrapiramidal** — HPO: HP:0002071 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoventilação central** — HPO: HP:0007110 (Muito frequente (99-80%))
- **Apatia** — HPO: HP:0000741 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotensão** — HPO: HP:0002615 (Ocasional (29-5%))
- **Alterações de personalidade** — HPO: HP:0000751 (Ocasional (29-5%))
- **Demência** — HPO: HP:0000726 (Ocasional (29-5%))
- **Demência frontotemporal** — HPO: HP:0002145
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Frequência: 2/8)
- **Comportamento inapropriado** — HPO: HP:0000719
- **Desinibição** — HPO: HP:0000734 (Frequência: 2/5)
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Acinesia** — HPO: HP:0002304 (Frequência: 6/6)
- **Hiperoralidade** — HPO: HP:0000710 (Frequência: 2/5)
- **Fácies em máscara** — HPO: HP:0000298
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Frequência: 2/6)
- **Parada respiratória** — HPO: HP:0005943 (Frequência: 3/6)
- **Marcha arrastada com passos curtos** — HPO: HP:0007311
- **Bradicinesia** — HPO: HP:0002067
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063 (Frequência: 6/6)
- **Insônia** — HPO: HP:0100785
- **Reflexo primitivo** — HPO: HP:0002476 (Frequência: 3/3)
- **Hipoventilação** — HPO: HP:0002791 (Frequência: 3/5)
- **Ideação suicida** — HPO: HP:0031589 (Frequência: 1/6)
- **Voz fraca** — HPO: HP:0001621
- **Paralisia do olhar supranuclear vertical** — HPO: HP:0000511
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581 (Frequência: 6/6)
- **HP:0003678** — HPO: HP:0003678

## Genes associados (1)

- **DCTN1** — Dynactin subunit 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Part of the dynactin complex that activates the molecular motor dynein for ultra-processive transport along microtubules (By similarity). Plays a key role in dynein-mediated retrograde transport of ve

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença de Parkinson](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson) — ORPHA:319705 — 22 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson hereditária com início tardio](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson-hereditaria-com-inicio-tardio) — ORPHA:411602 — 20 sintomas em comum
- [Paralisia oculomotora supranuclear](https://raras.org/doenca/paralisia-oculomotora-supranuclear) — ORPHA:98687 — 17 sintomas em comum
- [Paresia supranuclear progressiva](https://raras.org/doenca/paresia-supranuclear-progressiva) — ORPHA:683 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome de paralisia supranuclear progressiva atípica](https://raras.org/doenca/sindrome-de-paralisia-supranuclear-progressiva-atipica) — ORPHA:99750 — 16 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson de início juvenil](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson-de-inicio-juvenil) — ORPHA:2828 — 16 sintomas em comum
- [Demência fronto-temporal](https://raras.org/doenca/demencia-fronto-temporal) — ORPHA:282 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome Gerstmann-Straussler-Scheinker](https://raras.org/doenca/sindrome-gerstmann-straussler-scheinker) — ORPHA:356 — 14 sintomas em comum
- [Lipofuscinose ceroide neuronal](https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal) — ORPHA:216 — 14 sintomas em comum
- [Doença de Huntington](https://raras.org/doenca/doenca-de-huntington) — ORPHA:399 — 13 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de Perry?

A doença é causada por alterações genéticas patogênicas no gene DCTN1. Essa mutação afeta a subunidade 1 da proteína dinactina, essencial para as funções neuronais. A condição apresenta um padrão de herança autossômico dominante.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/178509); [2] OMIM 168605 (https://www.omim.org/entry/168605); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [7] Dynactin p150Glued–Deficiency in Midbrain Dopaminergic Neurons Leads to Progressive Neurodegeneration and Endo (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR451305/)

### Quais são os principais sinais e sintomas da Síndrome de Perry?

Os sintomas englobam parkinsonismo rapidamente progressivo, rigidez muscular acentuada e perda ou lentidão de movimentos. Também são muito frequentes a hipoventilação central, a perda acentuada de peso e distúrbios graves como insônia e depressão.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/178509); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome de Perry tem tratamento pelo SUS?

A Síndrome de Perry não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos com dispensação específica na farmácia pública.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico da doença?

O diagnóstico parte da identificação médica dos sinais neurológicos, psiquiátricos e ventilatórios característicos no adulto. A confirmação é feita por testes moleculares que identificam variantes no gene DCTN1, procedimento viabilizado por sequenciamento genético como o exoma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/178509); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [15] Diagnosis across a cohort of "atypical" atypical and complex parkinsonism. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37105015/); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A Síndrome de Perry é hereditária?

Sim, trata-se de uma doença genética com herança autossômica dominante. Uma pessoa portadora da mutação no gene DCTN1 possui 50% de probabilidade de transmiti-la a cada filho ou filha.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/178509); [2] OMIM 168605 (https://www.omim.org/entry/168605)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de Perry. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perry
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