# Síndrome de Perry

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perry
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 178509 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/178509
- **CID-10**: G23.8
- **OMIM**: OMIM:168605 — https://omim.org/entry/168605

## Descrição clínica

A síndrome de Perry é uma doença neurodegenerativa hereditária rara caracterizada por parkinsonismo de início precoce rapidamente progressivo, hipoventilação central, perda de peso, insônia e depressão.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 53
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (34 fenótipos HPO)

- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Muito frequente (99-80%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Muito frequente (99-80%))
- **Parkinsonismo** — HPO: HP:0001300 (Muito frequente (99-80%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da função motora extrapiramidal** — HPO: HP:0002071 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoventilação central** — HPO: HP:0007110 (Muito frequente (99-80%))
- **Apatia** — HPO: HP:0000741 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotensão** — HPO: HP:0002615 (Ocasional (29-5%))
- **Alterações de personalidade** — HPO: HP:0000751 (Ocasional (29-5%))
- **Demência** — HPO: HP:0000726 (Ocasional (29-5%))
- **Demência frontotemporal** — HPO: HP:0002145
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Frequência: 2/8)
- **Comportamento inapropriado** — HPO: HP:0000719
- **Desinibição** — HPO: HP:0000734 (Frequência: 2/5)
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Acinesia** — HPO: HP:0002304 (Frequência: 6/6)
- **Hiperoralidade** — HPO: HP:0000710 (Frequência: 2/5)
- **Fácies em máscara** — HPO: HP:0000298
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Frequência: 2/6)
- **Parada respiratória** — HPO: HP:0005943 (Frequência: 3/6)
- **Marcha arrastada com passos curtos** — HPO: HP:0007311
- **Bradicinesia** — HPO: HP:0002067
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063 (Frequência: 6/6)
- **Insônia** — HPO: HP:0100785
- **Reflexo primitivo** — HPO: HP:0002476 (Frequência: 3/3)
- **Hipoventilação** — HPO: HP:0002791 (Frequência: 3/5)
- **Ideação suicida** — HPO: HP:0031589 (Frequência: 1/6)
- **Voz fraca** — HPO: HP:0001621
- **Paralisia do olhar supranuclear vertical** — HPO: HP:0000511
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581 (Frequência: 6/6)
- **HP:0003678** — HPO: HP:0003678

## Genes associados (1)

- **DCTN1** — Dynactin subunit 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Part of the dynactin complex that activates the molecular motor dynein for ultra-processive transport along microtubules (By similarity). Plays a key role in dynein-mediated retrograde transport of ve

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de Perry. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perry
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