# Síndrome de perturbação comportamental-perturbação do desenvolvimento intelectual-obesidade-dismorfia PHIP-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-comportamental-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-obesidade-dismorfia-phip-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 589905 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/589905
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:617991 — https://omim.org/entry/617991

## Descrição clínica

Anomalia congénita / síndrome dismórfica genética rara caracterizada por atraso de desenvolvimento variável e perturbação do desenvolvimento intelectual, aumento do peso ou obesidade, anomalias comportamentais (incluindo hiperatividade, comportamento agressivo, ansiedade, transtorno de humor ou características do espectro do autismo) e dismorfismo facial (ex: fronte alta, sobrancelhas grossas e / ou sinófris, nariz arrebitado e orelhas volumosas, entre outras). As manifestações adicionais relatadas incluem hipotonia, anomalias oculares, anomalias dos dedos das mãos e dos pés, hipermobilidade articular ou pigmentação anómala. A imagiologia cerebral pode mostrar anomalias inespecíficas leves.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 35
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (58 fenótipos HPO)

- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Frequência: 3/3)
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequente (~33%))
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490 (Frequente (~33%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Frequência: 2/2)
- **Líquido amniótico manchado por mecônio** — HPO: HP:0012420 (Frequente (~33%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Ocasional (29-5%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Ocasional (29-5%))
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento do peso corporal** — HPO: HP:0004324 (Frequente (79-30%))
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Frequente (79-30%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da refração** — HPO: HP:0000539 (Frequente (79-30%))
- **Infecções recorrentes do trato respiratório superior** — HPO: HP:0002788 (Ocasional (29-5%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403 (Ocasional (29-5%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia dos dedos 2-3 do pé** — HPO: HP:0004691 (Ocasional (29-5%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Ocasional (29-5%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Frequente (79-30%))
- **Impulsividade** — HPO: HP:0100710 (Frequente (79-30%))
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Muito frequente (99-80%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Ocasional (29-5%))
- **Mancha café com leite** — HPO: HP:0000957 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Frequente (79-30%))
- **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233 (Frequente (79-30%))
- **Tremor na mão** — HPO: HP:0002378 (Ocasional (29-5%))
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palpebral em forma de amêndoa** — HPO: HP:0007874 (Ocasional (29-5%))
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 18 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-comportamental-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-obesidade-dismorfia-phip-relacionada._

## Genes associados (1)

- **PHIP** — PH-interacting protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Probable regulator of the insulin and insulin-like growth factor signaling pathways. Stimulates cell proliferation through regulation of cyclin transcription and has an anti-apoptotic activity through

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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