# Síndrome de perturbação do desenvolvimento-anomalia do sistema nervoso central-sindactilia FBLN1-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-anomalia-do-sistema-nervoso-central-sindactilia-fbln1-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 404451 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/404451
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A síndrome FBLN1-relacionada é uma doença genética muito rara que compromete o desenvolvimento cerebral e a formação física desde o nascimento. A família pode notar atraso importante para sentar e andar, dificuldade na fala, crises como espasmos infantis e dedos unidos nas mãos ou pés (**sindactilia**). Não existe um medicamento curativo para a alteração genética, de modo que o cuidado envolve terapias de apoio para estimular o desenvolvimento e controlar as queixas. A condição não tem um protocolo clínico próprio (PCDT) no Ministério da Saúde, mas o SUS prevê atendimentos de reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

Esta é uma lista de códigos de transtornos na base de dados Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Estas são doenças que podem ser herdadas por meio de um mecanismo genético mendeliano. OMIM é uma das bases de dados hospedadas no Centro Nacional de Informações sobre Biotecnologia dos EUA.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Frequente (79-30%))
- **Siringomielia** — HPO: HP:0003396 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342 (Frequente (79-30%))
- **Sinais pseudobulbares** — HPO: HP:0002200 (Frequente (79-30%))
- **Encefalopatia não progressiva** — HPO: HP:0007030 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequente (79-30%))
- **Tetraparesia espástica** — HPO: HP:0001285 (Frequente (79-30%))
- **Degeneração macular** — HPO: HP:0000608 (Frequente (79-30%))
- **Neovascularização coroide** — HPO: HP:0011506 (Frequente (79-30%))
- **Sialorreia** — HPO: HP:0002307 (Frequente (79-30%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequente (79-30%))
- **Espasmos infantis** — HPO: HP:0012469 (Frequente (79-30%))
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936 (Frequente (79-30%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequente (79-30%))
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159 (Frequente (79-30%))
- **Luxação congênita bilateral do quadril** — HPO: HP:0008780 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **FBLN1** — Fibulin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Incorporated into fibronectin-containing matrix fibers. May play a role in cell adhesion and migration along protein fibers within the extracellular matrix (ECM). Could be important for certain develo

## Centros de referência no Brasil (37)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Polimicrogiria bilateral](https://raras.org/doenca/polimicrogiria-bilateral) — ORPHA:268940 — 10 sintomas em comum
- [Ataxia espinocerebelar tipo 29](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-29) — ORPHA:208513 — 9 sintomas em comum
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- [Leucodistrofia hipomielinizante com ou sem oligodontia e/ou hipogonadismo](https://raras.org/doenca/leucodistrofia-hipomielinizante-com-ou-sem-oligodontia-eou-hipogonadismo) — ORPHA:289494 — 8 sintomas em comum
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- [Doença do metabolismo das aminas biogênicas](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-das-aminas-biogenicas) — ORPHA:79169 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A síndrome FBLN1-relacionada tem cura?

Atualmente, não existe cura ou medicamento específico aprovado que reverta a alteração genética. O tratamento disponível concentra-se no alívio de sintomas e em suporte multiprofissional para auxiliar o desenvolvimento motor e de linguagem da criança.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/404451); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A síndrome é hereditária?

Sim, a condição apresenta padrão de herança autossômica recessiva e está associada a variantes no gene FBLN1. Isso significa que a criança herda duas cópias com alteração genética para manifestar os sintomas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/404451); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Os primeiros sinais surgem já no período neonatal e incluem malformações como dedos unidos (**sindactilia**) e problemas ortopédicos como a luxação de quadril. Ao longo dos primeiros meses de vida, também costumam surgir atrasos motores significativos e espasmos infantis.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/404451); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico é suspeitado pela combinação das características neurológicas e físicas e confirmado por exame genético que investiga alterações no gene FBLN1. Existem testes genéticos registrados no diretório internacional NCBI GTR que auxiliam na confirmação laboratorial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/404451); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [20] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de perturbação do desenvolvimento-anomalia do sistema nervoso central-sindactilia FBLN1-relacionada. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-anomalia-do-sistema-nervoso-central-sindactilia-fbln1-relacionada
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