# Síndrome de perturbação do desenvolvimento, da linguagem e do desenvolvimento intelectual-anomalias visuais-dismorfia facial CHD3-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-da-linguagem-e-do-desenvolvimento-intelectual-anomalias-visuais-dismorfia-facial-chd3-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 599082 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/599082
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:618205 — https://omim.org/entry/618205

## Em linguagem simples

A Síndrome de perturbação do desenvolvimento, da linguagem e do desenvolvimento intelectual-anomalias visuais-dismorfia facial CHD3-relacionada, ou Síndrome Snijders Blok-Campeau, é uma condição genética rara que se manifesta desde os primeiros meses ou anos de vida. Ela costuma causar atraso importante na fala, hipotonia (diminuição da força muscular), atraso para caminhar, cabeça com tamanho aumentado (macrocefalia) e problemas de visão, como estrabismo e hipermetropia. O diagnóstico definitivo é realizado por exames genéticos moleculares capazes de identificar alterações no gene CHD3. A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde nem tem remédio curativo, mas o SUS disponibiliza procedimentos de reabilitação em doenças raras para auxiliar no desenvolvimento e na qualidade de vida.

## Descrição clínica

Síndrome dismórfica/de anomalias congénitas múltiplas, genética, rara, caracterizada por perturbação do desenvolvimento intelectual moderada a grave, atraso do desenvolvimento, macrocefalia, atraso da linguagem e hipotonia. As características faciais dismórficas incluem fronte alta, larga e/ou proeminente, sobrancelhas esparsas lateralmente, hipertelorismo e olhos encovados, fendas palpebrais estreitas, pavilhões auriculares baixamente implantados, bochechas cheias/proeminentes, hipoplasia da face média, lábio superior fino e queixo pontiagudo. Manifestações variáveis adicionais incluem hipermobilidade articular, anomalias da visão (incluindo hipermetropia, estrabismo e deficiência visual cerebral), anomalias genitais em homens e hérnias inguinal, umbilical ou do hiato.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 60
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (46 fenótipos HPO)

- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequência: 10/33)
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequência: 2/35)
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Frequência: 12/30)
- **Apraxia da fala** — HPO: HP:0011098 (Obrigatório (100%))
- **Nariz proeminente** — HPO: HP:0000448
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Frequência: 28/33)
- **Astigmatismo** — HPO: HP:0000483 (Frequência: 2/35)
- **Espasmos infantis** — HPO: HP:0012469 (Frequência: 1/35)
- **Deficiência visual cerebral** — HPO: HP:0100704 (Frequência: 3/33)
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317 (Frequência: 5/35)
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequência: 9/35)
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Frequência: 19/31)
- **Estenose pulmonar** — HPO: HP:0001642 (Frequência: 1/35)
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Frequência: 9/31)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 21/28)
- **Taurodontia** — HPO: HP:0000679 (Frequência: 1/35)
- **Maneirismos repetitivos anormais** — HPO: HP:0000733 (Frequência: 2/35)
- **Morfologia anormal do pé** — HPO: HP:0001760
- **Marcha de base alargada** — HPO: HP:0002136 (Frequência: 4/35)
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequência: 34/34)
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537 (Frequência: 1/35)
- **Crise mioclônica** — HPO: HP:0032794 (Frequência: 1/35)
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Frequência: 3/24)
- **Gagueira** — HPO: HP:0025268 (Frequência: 2/35)
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540 (Frequência: 11/29)
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Frequência: 3/35)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 35/35)
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Frequência: 1/35)
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Dentes amplamente espaçados** — HPO: HP:0000687 (Frequência: 1/35)
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286
- **Corpo caloso fino** — HPO: HP:0033725 (Frequência: 2/35)
- **Espaço subaracnóideo cerebral alargado** — HPO: HP:0012766 (Frequência: 10/30)
- **Defeito do septo ventricular perimembranoso** — HPO: HP:0011682 (Frequência: 1/35)
- **Hipoplasia do esmalte** — HPO: HP:0006297 (Frequência: 1/35)
- _...e mais 6 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-da-linguagem-e-do-desenvolvimento-intelectual-anomalias-visuais-dismorfia-facial-chd3-relacionada._

## Genes associados (1)

- **CHD3** — ATP-dependent chromatin remodeler CHD3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: ATP-dependent chromatin-remodeling factor that binds and distorts nucleosomal DNA (PubMed:28977666). Acts as a component of the histone deacetylase NuRD complex which participates in the remodeling of

## Centros de referência no Brasil (37)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 28 sintomas em comum
- [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 27 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 26 sintomas em comum
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- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 23 sintomas em comum
- [Malformação cerebral - anormalidades musculoesqueléticas - dismorfismo facial - síndrome da deficiência intelectual](https://raras.org/doenca/500150) — ORPHA:500150 — 23 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Síndrome Snijders Blok-Campeau tem cura?

Atualmente, a condição não possui cura nem medicamentos específicos aprovados para reverter sua causa genética. O acompanhamento é inteiramente focado no alívio dos sintomas e em programas de reabilitação física, fonoaudiológica e visual.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/599082); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A síndrome é hereditária?

A síndrome possui padrão de herança autossômico dominante associado ao gene CHD3. Embora possa ser transmitida de pais para filhos, muitos casos surgem a partir de mutações novas (de novo) ocorridas espontaneamente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/599082); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [7] A de novo CHD3 variant in a child with intellectual disability, autism, joint laxity, and dysmorphisms. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33358638/); [13] Inherited variants in CHD3 show variable expressivity in Snijders Blok-Campeau syndrome. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35346573/)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

Os primeiros sinais costumam envolver atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem, presente em praticamente todos os casos descritos. Também é comum que os familiares notem hipotonia muscular, atraso para começar a andar e perímetro cefálico aumentado (macrocefalia).
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento ou protocolo clínico da doença no SUS?

A síndrome não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O SUS não preconiza medicamentos específicos em protocolo próprio, mas conta com o procedimento de atendimento em reabilitação voltado para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/599082); [20] PCDT vigente "Distrator Osteogênico Mandibular (DOM) para o Tratamento de Deformidades Crânio e Buco Maxilo-Faciais Congênitas ou Adquiridas" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conj (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [21] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico definitivo exige a identificação de uma variante patogênica no gene CHD3 por meio de testes genéticos moleculares. Exames de sequenciamento amplo, como o sequenciamento completo do exoma (WES), constam na tabela do SUS e são utilizados para essa finalidade investigativa.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/599082); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [22] ClinVar — 359 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=CHD3[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de perturbação do desenvolvimento, da linguagem e do desenvolvimento intelectual-anomalias visuais-dismorfia facial CHD3-relacionada. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-da-linguagem-e-do-desenvolvimento-intelectual-anomalias-visuais-dismorfia-facial-chd3-relacionada
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