# Síndrome de perturbação do desenvolvimento, da linguagem e do desenvolvimento intelectual-anomalias visuais-dismorfia facial CHD3-relacionada > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-da-linguagem-e-do-desenvolvimento-intelectual-anomalias-visuais-dismorfia-facial-chd3-relacionada > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 599082 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/599082 - **CID-10**: Q87.0 - **OMIM**: OMIM:618205 — https://omim.org/entry/618205 ## Descrição clínica Síndrome dismórfica/de anomalias congénitas múltiplas, genética, rara, caracterizada por perturbação do desenvolvimento intelectual moderada a grave, atraso do desenvolvimento, macrocefalia, atraso da linguagem e hipotonia. As características faciais dismórficas incluem fronte alta, larga e/ou proeminente, sobrancelhas esparsas lateralmente, hipertelorismo e olhos encovados, fendas palpebrais estreitas, pavilhões auriculares baixamente implantados, bochechas cheias/proeminentes, hipoplasia da face média, lábio superior fino e queixo pontiagudo. Manifestações variáveis adicionais incluem hipermobilidade articular, anomalias da visão (incluindo hipermetropia, estrabismo e deficiência visual cerebral), anomalias genitais em homens e hérnias inguinal, umbilical ou do hiato. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 60 - **Padrão de herança**: Autosomal dominant ## Sinais e sintomas (46 fenótipos HPO) - **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequência: 10/33) - **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequência: 2/35) - **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 - **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936 - **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Frequência: 12/30) - **Apraxia da fala** — HPO: HP:0011098 (Obrigatório (100%)) - **Nariz proeminente** — HPO: HP:0000448 - **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Frequência: 28/33) - **Astigmatismo** — HPO: HP:0000483 (Frequência: 2/35) - **Espasmos infantis** — HPO: HP:0012469 (Frequência: 1/35) - **Deficiência visual cerebral** — HPO: HP:0100704 (Frequência: 3/33) - **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220 - **Marcha instável** — HPO: HP:0002317 (Frequência: 5/35) - **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 - **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequência: 9/35) - **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Frequência: 19/31) - **Estenose pulmonar** — HPO: HP:0001642 (Frequência: 1/35) - **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Frequência: 9/31) - **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 21/28) - **Taurodontia** — HPO: HP:0000679 (Frequência: 1/35) - **Maneirismos repetitivos anormais** — HPO: HP:0000733 (Frequência: 2/35) - **Morfologia anormal do pé** — HPO: HP:0001760 - **Marcha de base alargada** — HPO: HP:0002136 (Frequência: 4/35) - **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequência: 34/34) - **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537 (Frequência: 1/35) - **Crise mioclônica** — HPO: HP:0032794 (Frequência: 1/35) - **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Frequência: 3/24) - **Gagueira** — HPO: HP:0025268 (Frequência: 2/35) - **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 - **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540 (Frequência: 11/29) - **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Frequência: 3/35) - **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 35/35) - **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Frequência: 1/35) - **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 - **Dentes amplamente espaçados** — HPO: HP:0000687 (Frequência: 1/35) - **Epicanto** — HPO: HP:0000286 - **Corpo caloso fino** — HPO: HP:0033725 (Frequência: 2/35) - **Espaço subaracnóideo cerebral alargado** — HPO: HP:0012766 (Frequência: 10/30) - **Defeito do septo ventricular perimembranoso** — HPO: HP:0011682 (Frequência: 1/35) - **Hipoplasia do esmalte** — HPO: HP:0006297 (Frequência: 1/35) - _...e mais 6 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-da-linguagem-e-do-desenvolvimento-intelectual-anomalias-visuais-dismorfia-facial-chd3-relacionada._ ## Genes associados (1) - **CHD3** — ATP-dependent chromatin remodeler CHD3 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: ATP-dependent chromatin-remodeling factor that binds and distorts nucleosomal DNA (PubMed:28977666). Acts as a component of the histone deacetylase NuRD complex which participates in the remodeling of ## Centros de referência no Brasil (37) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 28 sintomas em comum - [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 27 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 26 sintomas em comum - [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 26 sintomas em comum - [Síndrome do cabelo em fase anágena](https://raras.org/doenca/168) — ORPHA:168 — 24 sintomas em comum - [Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada) — ORPHA:363611 — 24 sintomas em comum - [NÃO RARA NA EUROPA: Espectro fenotípico de síndrome FG](https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-espectro-fenotipico-de-sindrome-fg) — ORPHA:323 — 24 sintomas em comum - [Síndrome Sotos](https://raras.org/doenca/sindrome-sotos) — ORPHA:821 — 24 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 23 sintomas em comum - [Malformação cerebral - anormalidades musculoesqueléticas - dismorfismo facial - síndrome da deficiência intelectual](https://raras.org/doenca/500150) — ORPHA:500150 — 23 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de perturbação do desenvolvimento, da linguagem e do desenvolvimento intelectual-anomalias visuais-dismorfia facial CHD3-relacionada. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-da-linguagem-e-do-desenvolvimento-intelectual-anomalias-visuais-dismorfia-facial-chd3-relacionada **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-da-linguagem-e-do-desenvolvimento-intelectual-anomalias-visuais-dismorfia-facial-chd3-relacionada **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=599082