# Síndrome de perturbação do desenvolvimento-dismorfia facial devido a deficiência MED13L

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-dismorfia-facial-devido-a-deficiencia-med13l
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 369891 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/369891
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:616789 — https://omim.org/entry/616789

## Em linguagem simples

A síndrome de perturbação do desenvolvimento-dismorfia facial devido a deficiência MED13L é uma condição genética rara causada por alterações no gene MED13L. Ela costuma provocar atraso no desenvolvimento global, deficiência intelectual, fraqueza no tônus muscular (hipotonia) e traços faciais característicos, como boca larga e orelhas de implantação baixa. Além disso, a criança pode apresentar defeitos no coração e dificuldades na fala que exigem acompanhamento de saúde próximo. Não há remédio curativo específico para a síndrome, mas o SUS oferece exames diagnósticos e suporte de reabilitação para auxiliar o desenvolvimento de cada pessoa.

## Descrição clínica

Uma síndrome genética rara que causa deficiência intelectual. É caracterizada por atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual que pode variar de leve a grave, e traços faciais como a ponta do nariz arredondada, língua e boca grandes, ou uma aparência de boca sempre aberta. Além disso, a condição pode apresentar uma série de outras características clínicas que variam e não são exclusivas dela, como problemas no coração.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 70
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (78 fenótipos HPO)

- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequente (79-30%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Ocasional (29-5%))
- **Coloboma** — HPO: HP:0000589
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719
- **Transposição das grandes artérias** — HPO: HP:0001669 (Ocasional (29-5%))
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Vermelhão do lábio inferior evertido** — HPO: HP:0000232
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Ocasional (29-5%))
- **Face redonda** — HPO: HP:0000311 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342 (Frequente (79-30%))
- **Forame oval patente** — HPO: HP:0001655 (Ocasional (29-5%))
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Ocasional (29-5%))
- **Inquietação** — HPO: HP:0000711 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Frequente (79-30%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Ocasional (29-5%))
- **Cantos da boca voltados para baixo** — HPO: HP:0002714 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Ocasional (29-5%))
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154 (Frequente (79-30%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627 (Ocasional (29-5%))
- **Testa larga** — HPO: HP:0000337 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Sobrancelha horizontal** — HPO: HP:0011228 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Frequente (79-30%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Ocasional (29-5%))
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414 (Frequente (79-30%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do desenvolvimento do segmento anterior** — HPO: HP:0007700 (Ocasional (29-5%))
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084 (Ocasional (29-5%))
- **Face triangular** — HPO: HP:0000325 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353 (Ocasional (29-5%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 38 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-dismorfia-facial-devido-a-deficiencia-med13l._

## Genes associados (1)

- **MED13L** — Mediator of RNA polymerase II transcription subunit 13-like [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Component of the Mediator complex, a coactivator involved in the regulated transcription of nearly all RNA polymerase II-dependent genes. Mediator functions as a bridge to convey information from gene

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 44 sintomas em comum
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- [Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada) — ORPHA:363611 — 33 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome por deficiência MED13L?

A síndrome é causada por mutações genéticas no gene MED13L, que codifica a subunidade mediadora 13-like da RNA polimerase II. Essas alterações possuem padrão de herança autossômica dominante.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/369891); [2] OMIM 616789 (https://www.omim.org/entry/616789); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas observados nas crianças?

Os sinais mais comuns englobam atraso global do desenvolvimento, hipotonia, deficiência intelectual moderada e traços faciais como boca larga. Também podem ocorrer alterações cardíacas, como o defeito do septo ventricular, e dificuldades auditivas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/369891); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da condição?

O diagnóstico depende da identificação de variantes no gene MED13L por meio de testes genéticos, existindo testes específicos catalogados no registro internacional GTR. No SUS, procedimentos como sequenciamento completo do exoma e cariótipo constam na tabela para investigação diagnóstica de doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/369891); [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [9] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Developmental%20delay-facial%20dysmorphism%20syndrome%20due%20to%20MED13L%20deficiency)

### Existe tratamento específico ou cura para a síndrome?

Não existem medicamentos curativos aprovados internacionalmente ou dispensados pelo SUS para esta doença. O cuidado é baseado em reabilitação multidisciplinar, acompanhamento cardiológico e suporte terapêutico individualizado.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/369891); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] PCDT vigente "Distrator Osteogênico Mandibular (DOM) para o Tratamento de Deformidades Crânio e Buco Maxilo-Faciais Congênitas ou Adquiridas" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conj (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A síndrome possui protocolo clínico oficial (PCDT) no SUS?

Não, esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de perturbação do desenvolvimento-dismorfia facial devido a deficiência MED13L. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-dismorfia-facial-devido-a-deficiencia-med13l
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