# Síndrome de perturbação do desenvolvimento e atraso de crescimento-hipotonia-incapacidade visual-acidose láctica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-e-atraso-de-crescimento-hipotonia-incapacidade-visual-acidose-lactica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 391348 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/391348
- **CID-10**: E88.8
- **OMIM**: OMIM:615578 — https://omim.org/entry/615578

## Descrição clínica

Qualquer deficiência combinada de fosforilação oxidativa em que a causa da doença seja uma mutação no gene SFXN4.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO)

- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequência: 2/2)
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310 (Muito frequente (~50%))
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151 (Frequência: 2/2)
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Frequência: 2/2)
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequência: 2/2)
- **Anemia macrocítica** — HPO: HP:0001972 (Muito frequente (~50%))
- **Atividade diminuída do complexo I mitocondrial** — HPO: HP:0011923 (Frequência: 2/2)
- **Hipersegmentação dos núcleos dos neutrófilos** — HPO: HP:0004821 (Muito frequente (~50%))
- **Aumento do número de mitocôndrias** — HPO: HP:0040014 (Muito frequente (~50%))
- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562 (Muito frequente (~50%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Muito frequente (~50%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 2/2)
- **Atraso no desenvolvimento motor fino** — HPO: HP:0010862 (Muito frequente (~50%))
- **Acidúria metilmalônica** — HPO: HP:0012120 (Muito frequente (~50%))
- **Dificuldade para correr** — HPO: HP:0009046 (Muito frequente (~50%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Muito frequente (~50%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Muito frequente (~50%))
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128 (Frequência: 2/2)
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 2/2)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **SFXN4** — Sideroflexin-4 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Mitochondrial amino-acid transporter (By similarity). Does not act as a serine transporter: not able to mediate transport of serine into mitochondria (PubMed:30442778)

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 11 sintomas em comum
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- [Anemia sideroblástica](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica) — ORPHA:1047 — 8 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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