# Síndrome de perturbação do desenvolvimento global-cistos pulmonares-supercrescimento-tumor de Wilms > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-global-cistos-pulmonares-supercrescimento-tumor-de-wilms > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 404476 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/404476 - **CID-10**: Q87.3 - **OMIM**: OMIM:618272 — https://omim.org/entry/618272 ## Descrição clínica Síndrome rara associada a mutações no gene DICER1, caracterizada por supercrescimento, macrocefalia, cistos pulmonares e alta incidência de tumor de Wilms. Pode apresentar micrognatia, fosseta sacral e outras anomalias. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 2 - **Padrão de herança**: Not applicable ## Sinais e sintomas (23 fenótipos HPO) - **Supercrescimento** — HPO: HP:0001548 (Frequência: 2/2) - **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Frequência: 2/2) - **Fosseta sacral** — HPO: HP:0000960 (Muito frequente (~50%)) - **Rim aumentado** — HPO: HP:0000105 (Muito frequente (~50%)) - **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (~50%)) - **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Muito frequente (~50%)) - **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Frequência: 2/2) - **Nefroblastoma** — HPO: HP:0002667 (Frequência: 2/2) - **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Muito frequente (~50%)) - **Cisto pulmonar** — HPO: HP:0032445 (Frequência: 2/2) - **Autismo** — HPO: HP:0000717 (Muito frequente (~50%)) - **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequência: 2/2) - **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Frequência: 2/2) - **Fossa pré-auricular** — HPO: HP:0004467 (Muito frequente (~50%)) - **Fontanela anterior ampla** — HPO: HP:0000260 (Muito frequente (~50%)) - **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537 (Muito frequente (~50%)) - **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Muito frequente (~50%)) - **Grande para a idade gestacional** — HPO: HP:0001520 (Muito frequente (~50%)) - **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (~50%)) - **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Muito frequente (~50%)) - **Abdome protuberante** — HPO: HP:0001538 (Muito frequente (~50%)) - **HP:0001442** — HPO: HP:0001442 (Frequência: 2/2) - **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 2/2) ## Genes associados (1) - **DICER1** — Endoribonuclease Dicer [Disease-causing somatic mutation(s) in] - Função: Double-stranded RNA (dsRNA) endoribonuclease playing a central role in short dsRNA-mediated post-transcriptional gene silencing. Cleaves naturally occurring long dsRNAs and short hairpin pre-microRNAs ## Centros de referência no Brasil (13) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) - Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP) - Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Síndrome Robinow autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-recessiva) — ORPHA:1507 — 14 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 13 sintomas em comum - [Síndrome Pallister-Killian](https://raras.org/doenca/sindrome-pallister-killian) — ORPHA:884 — 13 sintomas em comum - [Síndrome Peters-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-peters-plus) — ORPHA:709 — 13 sintomas em comum - [Síndrome Robinow autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-dominante) — ORPHA:3107 — 13 sintomas em comum - [Síndrome Simpson-Golabi-Behmel](https://raras.org/doenca/sindrome-simpson-golabi-behmel) — ORPHA:373 — 12 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 12 sintomas em comum - [Anomalias congênitas múltiplas por anomalia nos genes de expressão materna localizados em 14q32.2](https://raras.org/doenca/anomalias-congenitas-multiplas-por-anomalia-nos-genes-de-expressao-materna-localizados-em-14q322) — ORPHA:254519 — 12 sintomas em comum - [NÃO RARA NA EUROPA: Espectro fenotípico de síndrome FG](https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-espectro-fenotipico-de-sindrome-fg) — ORPHA:323 — 12 sintomas em comum - [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 11 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de perturbação do desenvolvimento global-cistos pulmonares-supercrescimento-tumor de Wilms. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-global-cistos-pulmonares-supercrescimento-tumor-de-wilms **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-global-cistos-pulmonares-supercrescimento-tumor-de-wilms **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=404476