# Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-agenesia do corpo caloso-dismorfia facial-ataxia cerebelar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-agenesia-do-corpo-caloso-dismorfia-facial-ataxia-cerebelar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-21

## Identificadores

- **ORPHA**: 466688 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/466688
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:616819 — https://omim.org/entry/616819

## Descrição clínica

A monocelha é uma única sobrancelha formada quando as duas sobrancelhas se encontram no meio, acima da ponte do nariz. Os pelos acima da ponte do nariz possuem a mesma cor e espessura das sobrancelhas, de modo que elas convergem para formar uma linha de pelos ininterrupta.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 6
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (34 fenótipos HPO)

- **Microcefalia congênita** — HPO: HP:0011451 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Frequente (79-30%))
- **Fala pobre** — HPO: HP:0002465 (Ocasional (29-5%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Frequente (79-30%))
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Frequente (79-30%))
- **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Cílios longos** — HPO: HP:0000527 (Frequente (79-30%))
- **Hirsutismo** — HPO: HP:0001007 (Frequente (79-30%))
- **Testa estreita** — HPO: HP:0000341 (Frequente (79-30%))
- **Sobrancelha muito arqueada** — HPO: HP:0002553 (Frequente (79-30%))
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Frequente (79-30%))
- **Edema palpebral** — HPO: HP:0100540 (Frequente (79-30%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Frequente (79-30%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequente (79-30%))
- **Linha de implantação anterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0000294 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0001320 (Frequente (79-30%))
- **Vermelhão do lábio inferior espesso** — HPO: HP:0000179 (Frequente (79-30%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Frequente (79-30%))
- **Hipertonia de membro** — HPO: HP:0002509 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia cerebelar não progressiva** — HPO: HP:0002470 (Frequente (79-30%))
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Edema da pálpebra superior** — HPO: HP:0012724
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070
- **Aplasia/Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0007370
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Agenesia parcial do corpo caloso** — HPO: HP:0001338
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Vermelhão do lábio inferior evertido** — HPO: HP:0000232
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **FRMD4A** — FERM domain-containing protein 4A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Scaffolding protein that regulates epithelial cell polarity by connecting ARF6 activation with the PAR3 complex (By similarity). Plays a redundant role with FRMD4B in epithelial polarization (By simil

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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