# Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-agenesia do corpo caloso-quadriparesia espástica ligada ao X

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-agenesia-do-corpo-caloso-quadriparesia-espastica-ligada-ao-x
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 85330 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/85330

## Em linguagem simples

Esta é uma condição genética rara descrita em uma família, caracterizada por atraso no desenvolvimento intelectual e motor. As pessoas afetadas apresentam rigidez e fraqueza nos quatro membros e nascem sem o corpo caloso, que é a ponte de conexão entre os dois lados do cérebro. A condição não causa alterações no formato do rosto nem crises convulsivas segundo o relato clássico. A doença não possui medicamento específico aprovado e não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde.

## Descrição clínica

A síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-agenesia do corpo caloso-quadriparesia espástica ligada ao X é caracterizada por déficit intelectual e motor, quadriparesia espástica e agenesia do corpo caloso, sem anormalidades craniofaciais ou convulsões. Foi descrita em quatro membros do sexo masculino de uma família. O modo de herança é muito provavelmente recessivo ligado ao X.

## Epidemiologia e herança


## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Perguntas frequentes

### O que causa esta síndrome?

O modo de transmissão identificado é muito provavelmente recessivo ligado ao cromossomo X, descrito em indivíduos do sexo masculino. No entanto, os genes responsáveis ainda não estão catalogados na literatura científica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85330)

### Quais são os sinais característicos?

Os principais achados são o atraso intelectual e motor, a fraqueza e rigidez nos membros e a ausência do corpo caloso cerebral. O quadro clínico típico não envolve malformações no rosto nem convulsões.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85330)

### Existe tratamento aprovado no SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados para a doença, sendo o suporte prestado pela rede de saúde.
- Fontes: [4] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

A suspeita baseia-se na avaliação clínica e a alteração anatômica é confirmada por meio de exames de imagem cerebral. Não há testes genéticos específicos cadastrados no registro internacional GTR para este quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85330); [2] Corpus callosum agenesis, spastic quadriparesis and irregular lining of the lateral ventricles on CT-scan. A d (1990) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/2081003/)

### A condição é hereditária?

Sim, a condição foi relatada com transmissão provavelmente recessiva ligada ao cromossomo X. Ela foi identificada em quatro membros homens de uma única família.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85330)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-agenesia do corpo caloso-quadriparesia espástica ligada ao X. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-agenesia-do-corpo-caloso-quadriparesia-espastica-ligada-ao-x
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