# Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-alacrimia-acalasia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-alacrimia-acalasia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 289483 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/289483
- **CID-10**: H04.8
- **OMIM**: OMIM:300858 — https://omim.org/entry/300858

## Descrição clínica

A Síndrome de Deficiência Intelectual-Alacrimia-Acalasia é uma síndrome genética rara. Ela se caracteriza por deficiência intelectual, atraso no desenvolvimento motor e cognitivo, ausência ou atraso grave no desenvolvimento da fala, e alacrimia (pouca ou nenhuma produção de lágrimas). Problemas como acalasia (uma dificuldade de engolir causada por um problema no esôfago) e disfunção autonômica leve (por exemplo, anisocoria, que é quando as pupilas dos olhos têm tamanhos diferentes) também foram observados em alguns pacientes. As características desta síndrome são parecidas com as observadas na Síndrome Triple A autossômica recessiva, mas a principal diferença é a presença de deficiência intelectual em todas as pessoas afetadas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO)

- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Muito frequente (99-80%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Anisocoria** — HPO: HP:0009916 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade das glândulas adrenais** — HPO: HP:0000834
- **Acalasia** — HPO: HP:0002571 (Frequente (79-30%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso no desenvolvimento social** — HPO: HP:0012434 (Muito frequente (99-80%))
- **Enurese** — HPO: HP:0000805 (Ocasional (29-5%))
- **Apêndice cutâneo pré-auricular** — HPO: HP:0000384 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Filtro labial profundo** — HPO: HP:0002002 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Alacrimia** — HPO: HP:0000522 (Muito frequente (99-80%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da fisiologia adrenal** — HPO: HP:0011733 (Frequência: 0/4)
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 4/5)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Ocasional (~20%))

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-alacrimia-acalasia. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-alacrimia-acalasia
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