# Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-alacrimia-acalasia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-alacrimia-acalasia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 289483 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/289483
- **CID-10**: H04.8
- **OMIM**: OMIM:300858 — https://omim.org/entry/300858

## Em linguagem simples

A Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-alacrimia-acalasia é uma condição genética rara que se manifesta desde os primeiros meses de vida. As famílias costumam notar que o bebê tem **alacrimia** (não produz lágrimas ao chorar), apresenta **atraso motor** e não desenvolve a fala. Também pode ocorrer **acalasia** (dificuldade para que a comida passe pelo esôfago) e **deficiência intelectual**. A condição não consta na lista de PCDTs do SUS e não tem remédios curativos aprovados, sendo o manejo focado no suporte aos sintomas.

## Descrição clínica

A Síndrome de Deficiência Intelectual-Alacrimia-Acalasia é uma síndrome genética rara. Ela se caracteriza por deficiência intelectual, atraso no desenvolvimento motor e cognitivo, ausência ou atraso grave no desenvolvimento da fala, e alacrimia (pouca ou nenhuma produção de lágrimas). Problemas como acalasia (uma dificuldade de engolir causada por um problema no esôfago) e disfunção autonômica leve (por exemplo, anisocoria, que é quando as pupilas dos olhos têm tamanhos diferentes) também foram observados em alguns pacientes. As características desta síndrome são parecidas com as observadas na Síndrome Triple A autossômica recessiva, mas a principal diferença é a presença de deficiência intelectual em todas as pessoas afetadas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO)

- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Muito frequente (99-80%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Anisocoria** — HPO: HP:0009916 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade das glândulas adrenais** — HPO: HP:0000834
- **Acalasia** — HPO: HP:0002571 (Frequente (79-30%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso no desenvolvimento social** — HPO: HP:0012434 (Muito frequente (99-80%))
- **Enurese** — HPO: HP:0000805 (Ocasional (29-5%))
- **Apêndice cutâneo pré-auricular** — HPO: HP:0000384 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Filtro labial profundo** — HPO: HP:0002002 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Alacrimia** — HPO: HP:0000522 (Muito frequente (99-80%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da fisiologia adrenal** — HPO: HP:0011733 (Frequência: 0/4)
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 4/5)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Ocasional (~20%))

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 10 sintomas em comum
- [Ataxia espinocerebelar tipo 29](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-29) — ORPHA:208513 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 15q24](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q24) — ORPHA:94065 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome Pitt-Hopkins](https://raras.org/doenca/sindrome-pitt-hopkins) — ORPHA:2896 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome de dismorfia facial-transtorno do desenvolvimento-transtornos do comportamento devidas a mutação pontual em WAC](https://raras.org/doenca/sindrome-de-dismorfia-facial-transtorno-do-desenvolvimento-transtornos-do-comportamento-devidas-a-mutacao-pontual-em-wac) — ORPHA:466950 — 9 sintomas em comum
- [Deficiência de diidropirimidina desidrogenase](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-diidropirimidina-desidrogenase) — ORPHA:1675 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome de micrognatia-infecções recorrentes-transtorno comportamental-transtorno do desenvolvimento intelectual leve](https://raras.org/doenca/sindrome-de-micrognatia-infeccoes-recorrentes-transtorno-comportamental-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-leve) — ORPHA:476126 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual DYRK1A-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dyrk1a-relacionada) — ORPHA:464306 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome epiléptico de início neonatal-infantil](https://raras.org/doenca/sindrome-epileptico-de-inicio-neonatal-infantil) — ORPHA:693802 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa esta síndrome?

A doença possui padrão de herança recessiva ligada ao cromossomo X. Atualmente, os genes específicos responsáveis por essa alteração ainda não estão catalogados nos bancos de dados oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/289483); [2] OMIM 300858 (https://www.omim.org/entry/300858)

### Quais são os principais sinais percebidos pela família?

Os sinais mais comuns desde a infância são **alacrimia** (ausência de lágrimas ao chorar), **atraso motor** e ausência de fala. Com frequência, também surgem dificuldades na deglutição decorrentes da acalasia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/289483); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) do Ministério da Saúde para doenças raras. O cuidado e o suporte sintomático devem ser conduzidos por meio da rede assistencial de referência do SUS.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem testes genéticos para confirmar o diagnóstico?

O diretório NCBI GTR registra 22 testes genéticos laboratoriais disponíveis internacionalmente para auxiliar na investigação da síndrome. A avaliação clínica detalhada é indispensável para orientar os exames necessários.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/289483); [20] NCBI GTR — 22 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### A condição afeta as glândulas adrenais como na Síndrome Triple A?

Diferente de outras doenças parecidas, anormalidades nas glândulas adrenais e em sua fisiologia estiveram ausentes nos pacientes avaliados desta síndrome. A presença constante de deficiência intelectual em todos os indivíduos é a principal característica que a diferencia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/289483); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-alacrimia-acalasia. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-alacrimia-acalasia
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