# Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-alopecia do couro cabeludo-luxação da patela-acromicria

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-alopecia-do-couro-cabeludo-luxacao-da-patela-acromicria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3041 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3041
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:300977 — https://omim.org/entry/300977

## Descrição clínica

A síndrome de deficiência intelectual, calvície, deslocamento da patela e acromicria é caracterizada por uma deficiência intelectual grave, deslocamentos da patela (o osso do joelho), acromicria (mãos e pés anormalmente pequenos), hipogonadismo (produção insuficiente de hormônios sexuais) e dismorfismo facial (características faciais incomuns, incluindo a parte central do rosto pouco desenvolvida e calvície precoce na testa e têmporas). Ela foi descrita em três homens sem parentesco.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (62 fenótipos HPO)

- **Contratura em flexão do dígito** — HPO: HP:0030044 (Ocasional (29-5%))
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419
- **Ponta nasal bífida** — HPO: HP:0000456
- **Mão pequena** — HPO: HP:0200055
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773
- **Acromicria** — HPO: HP:0031878
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256
- **Dedo do pé curto** — HPO: HP:0001831 (Ocasional (29-5%))
- **Íris azuis** — HPO: HP:0000635 (Frequente (79-30%))
- **Metatarso aduto** — HPO: HP:0001840 (Ocasional (29-5%))
- **Obesidade troncular** — HPO: HP:0001956 (Ocasional (29-5%))
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455 (Muito frequente (99-80%))
- **Cifose lombar na infância** — HPO: HP:0008414 (Ocasional (29-5%))
- **Calvície frontal** — HPO: HP:0002292 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da anti-hélice** — HPO: HP:0009738 (Ocasional (29-5%))
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414 (Frequente (79-30%))
- **Hiperlordose lombar** — HPO: HP:0002938 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947 (Frequente (79-30%))
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751 (Frequente (79-30%))
- **Tremor na mão** — HPO: HP:0002378 (Ocasional (29-5%))
- **Subluxação patelar** — HPO: HP:0010499 (Frequente (79-30%))
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322 (Ocasional (29-5%))
- **Tecido adiposo subcutâneo reduzido** — HPO: HP:0003758 (Frequente (79-30%))
- **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135 (Frequente (79-30%))
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia genital externa** — HPO: HP:0003241 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Muito frequente (99-80%))
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Ocasional (29-5%))
- **Massa muscular diminuída** — HPO: HP:0003199 (Frequente (79-30%))
- **Acromesomelia** — HPO: HP:0003086 (Muito frequente (99-80%))
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Ocasional (29-5%))
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Ocasional (29-5%))
- **Mancha café com leite** — HPO: HP:0000957 (Ocasional (29-5%))
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Muito frequente (99-80%))
- **Sindactilia dos dedos 2-3 do pé** — HPO: HP:0004691 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 22 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-alopecia-do-couro-cabeludo-luxacao-da-patela-acromicria._

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

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## Importante

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Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-alopecia do couro cabeludo-luxação da patela-acromicria. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-alopecia-do-couro-cabeludo-luxacao-da-patela-acromicria
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