# Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-anomalias craniofaciais-defeitos cardíacos autossômica dominante > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-anomalias-craniofaciais-defeitos-cardiacos-autossomica-dominante > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 457193 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/457193 - **CID-10**: Q87.8 - **OMIM**: OMIM:616268 — https://omim.org/entry/616268 ## Descrição clínica Transtorno genético raro do desenvolvimento neurológico caracterizado por atraso global do desenvolvimento (DD) e graus variáveis ​​de deficiência intelectual (DI) com desenvolvimento da fala atrasado ou limitado/ausente associado à hipotonia neonatal, dificuldades de alimentação, anomalias cardíacas e características faciais dismórficas, ponta nasal predominantemente larga e lábio superior fino e inclinado. Microcefalia, infecções frequentes, anomalias gastrointestinais e/ou oculares também foram descritas. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 76 - **Padrão de herança**: Autosomal dominant ## Sinais e sintomas (120 fenótipos HPO) - **Sobrancelha fina** — HPO: HP:0045074 (Frequência: 3/5) - **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 4/4) - **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006 - **Otite média crônica** — HPO: HP:0000389 (Ocasional (~25%)) - **Amiotrofia do membro inferior** — HPO: HP:0007210 (Frequência: 4/5) - **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936 (Frequência: 4/4) - **Genu varum** — HPO: HP:0002970 (Ocasional (~20%)) - **Face longa** — HPO: HP:0000276 (Frequência: 4/5) - **Lóbulo da orelha pequeno** — HPO: HP:0000385 (Frequência: 3/5) - **Sobrancelha medial esparsa** — HPO: HP:0025325 (Frequência: 5/5) - **Defeito do septo atrial tipo ostium secundum** — HPO: HP:0001684 (Ocasional (~25%)) - **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Frequência: 2/5) - **Amiotrofia do membro superior** — HPO: HP:0009129 (Frequência: 4/5) - **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Frequência: 4/8) - **Esodesvio** — HPO: HP:0020045 (Frequência: 4/5) - **Assimetria do membro inferior** — HPO: HP:0100559 (Ocasional (~25%)) - **Maneirismos repetitivos anormais** — HPO: HP:0000733 (Frequência: 4/5) - **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Frequência: 2/5) - **Halux valgo** — HPO: HP:0001852 (Ocasional (~20%)) - **Ambliopia** — HPO: HP:0000646 (Frequência: 2/5) - **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Ocasional (~20%)) - **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Frequência: 3/5) - **Infecções do trato urinário recorrentes** — HPO: HP:0000010 (Ocasional (~25%)) - **Sobrancelha muito arqueada** — HPO: HP:0002553 (Frequência: 5/5) - **Broncomalácia** — HPO: HP:0002780 (Ocasional (~25%)) - **Boca larga** — HPO: HP:0000154 (Frequência: 2/5) - **Tórax estreito** — HPO: HP:0000774 (Frequência: 5/5) - **Orelhas antevertidas** — HPO: HP:0040080 (Frequência: 2/5) - **Filtro curto** — HPO: HP:0000322 (Frequência: 2/5) - **Esotropia** — HPO: HP:0000565 (Frequência: 2/4) - **Microcefalia congênita** — HPO: HP:0011451 (Frequência: 4/4) - **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 5/5) - **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Frequência: 4/5) - **Conjuntivite** — HPO: HP:0000509 (Ocasional (~20%)) - **Umbigo proeminente** — HPO: HP:0001544 (Ocasional (~20%)) - **Distância intermamilar ampla** — HPO: HP:0006610 (Frequência: 5/5) - **Antitrago proeminente** — HPO: HP:0008593 (Frequência: 3/5) - **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Frequência: 2/5) - **Desequilíbrio da marcha** — HPO: HP:0002141 (Frequência: 5/5) - **Hipertonia do membro inferior** — HPO: HP:0006895 (Frequência: 3/5) - _...e mais 80 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-anomalias-craniofaciais-defeitos-cardiacos-autossomica-dominante._ ## Genes associados (1) - **KAT6A** — Histone acetyltransferase KAT6A [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Histone acetyltransferase that acetylates lysine residues in histone H3 and histone H4 (in vitro) (PubMed:11742995, PubMed:11965546). Component of the MOZ/MORF complex which has a histone H3 acetyltra ## Centros de referência no Brasil (37) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 51 sintomas em comum - [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 47 sintomas em comum - [Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada) — ORPHA:363611 — 44 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 43 sintomas em comum - [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 42 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 41 sintomas em comum - [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 41 sintomas em comum - [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual DYRK1A-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dyrk1a-relacionada) — ORPHA:464306 — 41 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 40 sintomas em comum - [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 40 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-anomalias craniofaciais-defeitos cardíacos autossômica dominante. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-anomalias-craniofaciais-defeitos-cardiacos-autossomica-dominante **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-anomalias-craniofaciais-defeitos-cardiacos-autossomica-dominante **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=457193