# Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 412069 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/412069 - **CID-10**: Q87.8 - **OMIM**: OMIM:615829 — https://omim.org/entry/615829 ## Descrição clínica Síndrome de Xia-Gibbs é um distúrbio genético causado por uma mutação heterozigótica no gene AHDC1 no cromossomo 1p36. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 4 - **Padrão de herança**: Autosomal dominant ## Sinais e sintomas (199 fenótipos HPO) - **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequência: 4/10) - **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 11/22) - **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 14/25) - **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 2/6) - **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 8/21) - **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006 - **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Frequência: 2/6) - **Crise tônico-clônica bilateral com início focal** — HPO: HP:0007334 (Obrigatório (100%)) - **Atrofia cortical frontal** — HPO: HP:0006913 (Obrigatório (100%)) - **Sinostose bicoronal** — HPO: HP:0011318 (Obrigatório (100%)) - **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Frequência: 3/9) - **Dentes amplamente espaçados** — HPO: HP:0000687 (Frequência: 5/9) - **Regurgitação mitral** — HPO: HP:0001653 (Ocasional (~25%)) - **Crise de início focal** — HPO: HP:0007359 (Ocasional (~25%)) - **Fissura palpebral em forma de amêndoa** — HPO: HP:0007874 (Frequência: 1/9) - **Trismo** — HPO: HP:0000211 (Obrigatório (100%)) - **Orelha simples** — HPO: HP:0020206 (Frequência: 2/8) - **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Frequência: 3/11) - **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Frequência: 5/13) - **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Frequência: 3/14) - **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequência: 14/41) - **Capacidade de higiene pessoal prejudicada** — HPO: HP:0031061 (Obrigatório (100%)) - **Impulsividade** — HPO: HP:0100710 (Frequência: 3/6) - **Apneia do sono** — HPO: HP:0010535 (Frequência: 9/29) - **Atrofia muscular espinhal** — HPO: HP:0007269 (Frequência: 2/2) - **Crise emocional focal com riso** — HPO: HP:0010821 (Ocasional (~25%)) - **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Ocasional (~25%)) - **Columela curta** — HPO: HP:0002000 (Frequência: 2/6) - **Hipoplasia do tronco cerebral** — HPO: HP:0002365 (Frequência: 1/7) - **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Frequência: 2/2) - **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Frequência: 6/11) - **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Frequência: 3/13) - **Aplasia cutis congênita** — HPO: HP:0001057 (Frequência: 3/15) - **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268 (Obrigatório (100%)) - **Anormalidade do nervo coclear** — HPO: HP:0011396 (Obrigatório (100%)) - **Boca larga** — HPO: HP:0000154 (Obrigatório (100%)) - **Hélice superdobrada** — HPO: HP:0000396 (Frequência: 2/13) - **Onfalocele** — HPO: HP:0001539 (Frequência: 1/7) - **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequência: 1/16) - **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954 (Frequência: 5/8) - _...e mais 159 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada._ ## Genes associados (1) - **AHDC1** — Transcription factor Gibbin [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Transcription factor required for the proper patterning of the epidermis, which plays a key role in early epithelial morphogenesis (PubMed:35585237). Directly binds promoter and enhancer regions and a ## Centros de referência no Brasil (13) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) - Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP) - Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 79 sintomas em comum - [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 73 sintomas em comum - [Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada) — ORPHA:363611 — 73 sintomas em comum - [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 73 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 68 sintomas em comum - [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 67 sintomas em comum - [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 67 sintomas em comum - [Deleção parcial do braço longo do cromossomo 10](https://raras.org/doenca/delecao-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-10) — ORPHA:262083 — 67 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 66 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 65 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=412069