# Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-ataxia-apraxia ligada ao X

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ataxia-apraxia-ligada-ao-x
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 85338 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/85338
- **CID-10**: G31.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-ataxia-apraxia ligada ao X é uma condição genética rara que se manifesta durante a infância. Ela causa dificuldades de coordenação motora (ataxia), desafios para executar gestos e movimentos planejados (apraxia), deficiência intelectual leve e, por vezes, convulsões. A herança é transmitida ligada ao cromossomo X, atingindo de forma completa principalmente meninos. Embora não haja cura ou medicamento específico que reverta o quadro, o SUS disponibiliza procedimentos de reabilitação multiprofissional voltados a doenças raras.

## Descrição clínica

A síndrome de deficiência intelectual-ataxia-apraxia ligada ao X é caracterizada por ataxia, apraxia, déficit intelectual e/ou convulsões. Foi descrito em nove homens em duas famílias dinamarquesas não aparentadas. É transmitida como uma síndrome recessiva ligada ao X com expressão clínica parcial em mulheres portadoras obrigatórias.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 9
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (5 fenótipos HPO)

- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Muito frequente (99-80%))
- **Apraxia** — HPO: HP:0002186 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Muito frequente (99-80%))

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ataxia cerebelosa ligada ao X](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-ligada-ao-x) — ORPHA:247765 — 5 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo das aminas biogênicas](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-das-aminas-biogenicas) — ORPHA:79169 — 4 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 4 sintomas em comum
- [Iridogoniodisgenesia](https://raras.org/doenca/iridogoniodisgenesia) — ORPHA:98634 — 4 sintomas em comum
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- [Doença do transporte da glicose](https://raras.org/doenca/doenca-do-transporte-da-glicose) — ORPHA:79178 — 4 sintomas em comum
- [Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Miles-Carpenter](https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x-tipo-miles-carpenter) — ORPHA:85283 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Perrault](https://raras.org/doenca/sindrome-perrault) — ORPHA:2855 — 4 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson) — ORPHA:319705 — 4 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa esta síndrome?

A síndrome é transmitida por herança recessiva ligada ao cromossomo X. Até o momento, os registros científicos não possuem um gene causador específico catalogado para a condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85338)

### Quais são os principais sinais observados?

Os principais achados incluem problemas de coordenação (ataxia), dificuldade no planejamento de gestos motores (apraxia) e deficiência intelectual de grau leve. Também podem ocorrer crises convulsivas e alterações ortopédicas como pé torto equinovaro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85338); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento ou medicamento específico disponível no SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado pelo SUS fundamenta-se em procedimentos de atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85338); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico parte da avaliação clínica das dificuldades neurológicas e do histórico familiar. No cenário internacional, há cerca de 50 testes genéticos laboratoriais listados no registro NCBI GTR para a investigação. No SUS, procedimentos como o sequenciamento completo do exoma auxiliam a equipe médica no mapeamento diagnóstico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85338); [19] NCBI GTR — 50 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### Mulheres podem apresentar manifestações da doença?

A condição segue um modelo de herança recessiva ligada ao X, no qual os homens expressam o quadro plenamente. No entanto, mulheres portadoras obrigatórias da alteração genética podem apresentar expressão clínica parcial dos sinais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85338)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-ataxia-apraxia ligada ao X. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ataxia-apraxia-ligada-ao-x
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