# Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-ataxia-convulsões PUM1-associada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ataxia-convulsoes-pum1-associada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 589515 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/589515
- **CID-10**: G11.8
- **OMIM**: OMIM:620719 — https://omim.org/entry/620719

## Descrição clínica

Perturbação do desenvolvimento intelectual sindrómica genética rara caracterizada por atraso no desenvolvimento, incapacidade intelectual, ataxia e, de forma variável, convulsões e baixa estatura. Anomalias comportamentais também podem ocorrer, assim como características faciais variáveis ​​e outras características dismórficas (como ponte nasal larga, hipertelorismo, olhos amendoados, palato arqueado alto e anomalias dos dedos das mãos e dos pés). A imagiologia cerebral pode revelar ventrículos dilatados, diminuição do corpo caloso ou anomalias na fossa posterior.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 14
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (53 fenótipos HPO)

- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770 (Obrigatório (100%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 2/3)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/2)
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Muito frequente (~50%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequência: 2/3)
- **Falange média do quinto dedo curta** — HPO: HP:0004220 (Obrigatório (100%))
- **Deficiência visual cerebral** — HPO: HP:0100704 (Obrigatório (100%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequência: 2/3)
- **Crise de início generalizado** — HPO: HP:0002197 (Obrigatório (100%))
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182 (Frequência: 2/2)
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequência: 4/5)
- **Torção estereotipada das mãos** — HPO: HP:0012171 (Obrigatório (100%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequente (~33%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequência: 4/4)
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Frequência: 2/2)
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Obrigatório (100%))
- **Cílios esparsos** — HPO: HP:0000653 (Obrigatório (100%))
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936 (Frequência: 2/2)
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Frequência: 2/2)
- **Nariz proeminente** — HPO: HP:0000448 (Frequência: 2/5)
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Obrigatório (100%))
- **Fissura palpebral em forma de amêndoa** — HPO: HP:0007874 (Frequência: 3/5)
- **Testa inclinada** — HPO: HP:0000340 (Frequência: 2/5)
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Muito frequente (~50%))
- **Quarto ventrículo dilatado** — HPO: HP:0002198 (Obrigatório (100%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Muito frequente (~50%))
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426 (Ocasional (~20%))
- **Queixo pontudo** — HPO: HP:0000307 (Frequência: 2/5)
- **Mão pequena** — HPO: HP:0200055 (Obrigatório (100%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 2/2)
- **Hipotonia apendicular** — HPO: HP:0012389 (Obrigatório (100%))
- **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075 (Obrigatório (100%))
- **Testa estreita** — HPO: HP:0000341 (Frequência: 3/5)
- **Columela pendente** — HPO: HP:0009765 (Frequência: 2/2)
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084 (Frequência: 3/3)
- **Cabelo fino** — HPO: HP:0002213 (Obrigatório (100%))
- **Estado de mal epiléptico** — HPO: HP:0002133 (Frequência: 2/5)
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequência: 3/5)
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequência: 2/2)
- _...e mais 13 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ataxia-convulsoes-pum1-associada._

## Genes associados (1)

- **PUM1** — Pumilio homolog 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Sequence-specific RNA-binding protein that acts as a post-transcriptional repressor by binding the 3'-UTR of mRNA targets. Binds to an RNA consensus sequence, the Pumilio Response Element (PRE), 5'-UG

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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