# Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-ataxia-convulsões PUM1-associada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ataxia-convulsoes-pum1-associada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 589515 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/589515
- **CID-10**: G11.8
- **OMIM**: OMIM:620719 — https://omim.org/entry/620719

## Em linguagem simples

A Síndrome PADDAS é uma condição genética rara causada por alterações no gene PUM1 que afeta o desenvolvimento do cérebro e do corpo. Os primeiros sinais costumam aparecer ainda na infância ou no período neonatal, manifestando-se por atraso no desenvolvimento, hipotonia muscular, descoordenação motora (ataxia) e convulsões. A confirmação da síndrome exige a realização de exames genéticos moleculares para identificar a mutação no gene PUM1. Não há medicamento de cura ou protocolo específico no SUS, mas a rede pública conta com procedimentos de apoio como atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

Qualquer distúrbio do neurodesenvolvimento caracterizado por atraso global no desenvolvimento, desenvolvimento intelectual prejudicado, crescimento geral deficiente, desenvolvimento motor gravemente prejudicado e características faciais dismórficas devido a uma variação no gene PUM1.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 14
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (53 fenótipos HPO)

- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770 (Obrigatório (100%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 2/3)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/2)
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Muito frequente (~50%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequência: 2/3)
- **Falange média do quinto dedo curta** — HPO: HP:0004220 (Obrigatório (100%))
- **Deficiência visual cerebral** — HPO: HP:0100704 (Obrigatório (100%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequência: 2/3)
- **Crise de início generalizado** — HPO: HP:0002197 (Obrigatório (100%))
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182 (Frequência: 2/2)
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequência: 4/5)
- **Torção estereotipada das mãos** — HPO: HP:0012171 (Obrigatório (100%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequente (~33%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequência: 4/4)
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Frequência: 2/2)
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Obrigatório (100%))
- **Cílios esparsos** — HPO: HP:0000653 (Obrigatório (100%))
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936 (Frequência: 2/2)
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Frequência: 2/2)
- **Nariz proeminente** — HPO: HP:0000448 (Frequência: 2/5)
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Obrigatório (100%))
- **Fissura palpebral em forma de amêndoa** — HPO: HP:0007874 (Frequência: 3/5)
- **Testa inclinada** — HPO: HP:0000340 (Frequência: 2/5)
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Muito frequente (~50%))
- **Quarto ventrículo dilatado** — HPO: HP:0002198 (Obrigatório (100%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Muito frequente (~50%))
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426 (Ocasional (~20%))
- **Queixo pontudo** — HPO: HP:0000307 (Frequência: 2/5)
- **Mão pequena** — HPO: HP:0200055 (Obrigatório (100%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 2/2)
- **Hipotonia apendicular** — HPO: HP:0012389 (Obrigatório (100%))
- **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075 (Obrigatório (100%))
- **Testa estreita** — HPO: HP:0000341 (Frequência: 3/5)
- **Columela pendente** — HPO: HP:0009765 (Frequência: 2/2)
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084 (Frequência: 3/3)
- **Cabelo fino** — HPO: HP:0002213 (Obrigatório (100%))
- **Estado de mal epiléptico** — HPO: HP:0002133 (Frequência: 2/5)
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequência: 3/5)
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequência: 2/2)
- _...e mais 13 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ataxia-convulsoes-pum1-associada._

## Genes associados (1)

- **PUM1** — Pumilio homolog 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Sequence-specific RNA-binding protein that acts as a post-transcriptional repressor by binding the 3'-UTR of mRNA targets. Binds to an RNA consensus sequence, the Pumilio Response Element (PRE), 5'-UG

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 32 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 29 sintomas em comum
- [Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada) — ORPHA:363611 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 25 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 25 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 25 sintomas em comum
- [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 25 sintomas em comum
- [Síndrome de encefalopatia-hipotonia grave-dismorfia craniofacial TBCK-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-encefalopatia-hipotonia-grave-dismorfia-craniofacial-tbck-relacionada) — ORPHA:488632 — 25 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 15q24](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q24) — ORPHA:94065 — 24 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 24 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome PADDAS?

É um distúrbio genético do neurodesenvolvimento decorrente de alterações no gene PUM1. Cursa com atraso global, deficiência intelectual, ataxia e crises convulsivas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/589515); [2] OMIM 620719 (https://www.omim.org/entry/620719); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome associada ao PUM1 é hereditária?

Sim, a condição apresenta padrão de herança autossômica dominante. Isso significa que a alteração em uma única cópia do gene PUM1 é suficiente para o desenvolvimento da síndrome.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/589515); [2] OMIM 620719 (https://www.omim.org/entry/620719)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Os sintomas costumam ter início no período neonatal ou na primeira infância. Podem se manifestar por hipotonia axial, atraso motor, crises convulsivas e microcefalia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/589515); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a condição?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo remédio específico incorporado. O acompanhamento e o suporte são fornecidos por meio do atendimento em reabilitação para doenças raras na rede pública.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/589515); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico depende de avaliação clínica detalhada aliada a testes genéticos moleculares. Existem testes genéticos registrados no NCBI GTR e 169 variantes no gene PUM1 catalogadas no ClinVar para confirmação diagnóstica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/589515); [7] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=PUM1-associated%20developmental%20disability-ataxia-seizure%20syndrome); [8] ClinVar — 169 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=PUM1[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-ataxia-convulsões PUM1-associada. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ataxia-convulsoes-pum1-associada
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