# Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-ataxia-dificuldades alimentares

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ataxia-dificuldades-alimentares
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 647788 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/647788
- **CID-10**: G11.8
- **OMIM**: OMIM:617804 — https://omim.org/entry/617804

## Descrição clínica

Um distúrbio complexo do neurodesenvolvimento causado pela variação no DHX30. Descobriu-se que indivíduos com variantes em DHX30 apresentam apresentações variáveis, incluindo deficiência intelectual, atraso ou ausência no desenvolvimento da fala, atraso no desenvolvimento motor, hipotonia, dificuldades alimentares e marcha atáxica ou incapacidade de andar. Outras características fenotípicas comumente relatadas incluem distúrbios do sono, características autistas, convulsões e hipermobilidade articular.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (58 fenótipos HPO)

- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Frequência: 6/12)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Frequência: 1/12)
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Frequência: 1/12)
- **Atraso persistente no controle cervical** — HPO: HP:0032988 (Frequência: 1/12)
- **Vermelhão do lábio inferior evertido** — HPO: HP:0000232 (Frequência: 2/12)
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Frequência: 4/12)
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequência: 1/12)
- **Palma larga** — HPO: HP:0001169 (Frequência: 1/12)
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Frequência: 1/12)
- **Crus da hélice proeminente** — HPO: HP:0009899 (Frequência: 1/12)
- **Torção estereotipada das mãos** — HPO: HP:0012171 (Frequência: 1/12)
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequência: 2/12)
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319 (Frequência: 1/12)
- **Mancha café com leite** — HPO: HP:0000957 (Frequência: 1/12)
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954 (Frequência: 1/12)
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Frequência: 3/12)
- **Pele fina** — HPO: HP:0000963 (Frequência: 1/12)
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequência: 1/12)
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Frequência: 7/12)
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequência: 1/12)
- **Polegar largo** — HPO: HP:0011304 (Frequência: 1/12)
- **Movimentos involuntários** — HPO: HP:0004305
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Frequência: 2/12)
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Frequência: 1/12)
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Frequência: 1/12)
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Frequência: 10/12)
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Frequência: 7/12)
- **Face pequena** — HPO: HP:0000274 (Frequência: 3/12)
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequência: 12/12)
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Frequência: 1/12)
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664 (Frequência: 2/12)
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 3/12)
- **Língua protusa** — HPO: HP:0010808 (Frequência: 1/12)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 12/12)
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Frequência: 1/12)
- **Bruxismo** — HPO: HP:0003763 (Frequência: 2/12)
- _...e mais 18 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ataxia-dificuldades-alimentares._

## Genes associados (1)

- **DHX30** — ATP-dependent RNA helicase DHX30 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: RNA-dependent helicase (PubMed:29100085). Plays an important role in the assembly of the mitochondrial large ribosomal subunit (PubMed:25683715, PubMed:29100085). Required for optimal function of the

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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