# Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-ataxia-dificuldades alimentares

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ataxia-dificuldades-alimentares
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 647788 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/647788
- **CID-10**: G11.8
- **OMIM**: OMIM:617804 — https://omim.org/entry/617804

## Em linguagem simples

A síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-ataxia-dificuldades alimentares é uma condição genética rara ligada a alterações no gene DHX30. As famílias costumam notar desde os primeiros anos de vida atrasos motores marcantes, dificuldades para engolir ou se alimentar, hipotonia muscular e ausência de desenvolvimento da fala. Não existe um medicamento específico que cure a condição, e ela não possui protocolo terapêutico próprio (PCDT) no Ministério da Saúde. O suporte é baseado no atendimento de reabilitação e terapias multidisciplinares para promover ganho de habilidades e conforto à criança.

## Descrição clínica

Um distúrbio complexo do neurodesenvolvimento causado pela variação no DHX30. Descobriu-se que indivíduos com variantes em DHX30 apresentam apresentações variáveis, incluindo deficiência intelectual, atraso ou ausência no desenvolvimento da fala, atraso no desenvolvimento motor, hipotonia, dificuldades alimentares e marcha atáxica ou incapacidade de andar. Outras características fenotípicas comumente relatadas incluem distúrbios do sono, características autistas, convulsões e hipermobilidade articular.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (58 fenótipos HPO)

- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Frequência: 6/12)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Frequência: 1/12)
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Frequência: 1/12)
- **Atraso persistente no controle cervical** — HPO: HP:0032988 (Frequência: 1/12)
- **Vermelhão do lábio inferior evertido** — HPO: HP:0000232 (Frequência: 2/12)
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Frequência: 4/12)
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequência: 1/12)
- **Palma larga** — HPO: HP:0001169 (Frequência: 1/12)
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Frequência: 1/12)
- **Crus da hélice proeminente** — HPO: HP:0009899 (Frequência: 1/12)
- **Torção estereotipada das mãos** — HPO: HP:0012171 (Frequência: 1/12)
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequência: 2/12)
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319 (Frequência: 1/12)
- **Mancha café com leite** — HPO: HP:0000957 (Frequência: 1/12)
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954 (Frequência: 1/12)
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Frequência: 3/12)
- **Pele fina** — HPO: HP:0000963 (Frequência: 1/12)
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequência: 1/12)
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Frequência: 7/12)
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequência: 1/12)
- **Polegar largo** — HPO: HP:0011304 (Frequência: 1/12)
- **Movimentos involuntários** — HPO: HP:0004305
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Frequência: 2/12)
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Frequência: 1/12)
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Frequência: 1/12)
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Frequência: 10/12)
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Frequência: 7/12)
- **Face pequena** — HPO: HP:0000274 (Frequência: 3/12)
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequência: 12/12)
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Frequência: 1/12)
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664 (Frequência: 2/12)
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 3/12)
- **Língua protusa** — HPO: HP:0010808 (Frequência: 1/12)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 12/12)
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Frequência: 1/12)
- **Bruxismo** — HPO: HP:0003763 (Frequência: 2/12)
- _...e mais 18 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ataxia-dificuldades-alimentares._

## Genes associados (1)

- **DHX30** — ATP-dependent RNA helicase DHX30 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: RNA-dependent helicase (PubMed:29100085). Plays an important role in the assembly of the mitochondrial large ribosomal subunit (PubMed:25683715, PubMed:29100085). Required for optimal function of the

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 35 sintomas em comum
- [Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada) — ORPHA:363611 — 34 sintomas em comum
- [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 33 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 30 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 29 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 28 sintomas em comum
- [Síndrome Galloway-Mowat](https://raras.org/doenca/sindrome-galloway-mowat) — ORPHA:2065 — 28 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 28 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 28 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 27 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a doença do neurodesenvolvimento DHX30-relacionada?

Ela é causada por variantes patogênicas no gene DHX30, responsável pela produção da enzima ATP-dependent RNA helicase DHX30. Apresenta padrão de transmissão autossômica dominante, no qual uma alteração em uma das cópias do gene basta para ocasionar o quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/647788); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais observados na infância?

Os pacientes apresentam atraso importante do neurodesenvolvimento, fala ausente em grande parte dos casos, hipotonia e marcha atáxica ou incapacidade de andar. Também são muito comuns as dificuldades alimentares desde cedo, distúrbios de sono e alterações na formação craniofacial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/647788); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição tem tratamento com medicamentos pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS. O cuidado disponível na rede pública ocorre por meio de procedimentos gerais como o atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/647788); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da síndrome?

O diagnóstico conclusivo é obtido por meio de investigação genética molecular, destacando-se o sequenciamento completo do exoma (WES). O exame identifica mutações patogênicas no gene DHX30, que conta com 117 variantes catalogadas no repositório ClinVar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/647788); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [20] ClinVar — 117 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=DHX30[gene])

### Existem ensaios clínicos em andamento para essa síndrome?

Atualmente, não constam ensaios clínicos ativos ou em fase de recrutamento de pacientes para esta doença. Também não há registros de protocolos de pesquisa clínica intervencional sendo conduzidos no Brasil.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/647788); [2] OMIM 617804 (https://www.omim.org/entry/617804)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-ataxia-dificuldades alimentares. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ataxia-dificuldades-alimentares
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