# Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-ataxia-hipotonia-dismorfia facial

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ataxia-hipotonia-dismorfia-facial
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 658843 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/658843
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:617330 — https://omim.org/entry/617330

## Em linguagem simples

A Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-ataxia-hipotonia-dismorfia facial, ou HADDS, é uma condição genética rara causada por alterações no gene EBF3. Ela costuma se manifestar por hipotonia (fraqueza muscular), deficiência intelectual, marcha instável com pernas afastadas e traços faciais característicos como testa alta e estrabismo. A condição não tem cura nem remédio específico curativo, de modo que o cuidado foca no estímulo ao desenvolvimento e no manejo dos sintomas. No SUS, embora a doença não conte com um PCDT próprio nem com medicamentos dispensados, está disponível o procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

A monocelha é uma única sobrancelha formada quando as duas sobrancelhas se encontram no meio, acima da ponte do nariz. Os pelos acima da ponte do nariz têm a mesma cor e espessura que as sobrancelhas, de modo que convergem para formar uma linha de pelos ininterrupta.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 62
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (70 fenótipos HPO)

- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequência: 2/8)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 5/8)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947 (Frequência: 5/13)
- **Controle cefálico pobre** — HPO: HP:0002421
- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562 (Frequente (~33%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Ocasional (~25%))
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054 (Obrigatório (100%))
- **Movimento fetal diminuído** — HPO: HP:0001558 (Frequência: 2/3)
- **Face oval** — HPO: HP:0000300 (Frequente (~33%))
- **Face longa** — HPO: HP:0000276 (Frequência: 5/8)
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455 (Frequência: 1/8)
- **Atraso no desenvolvimento motor fino** — HPO: HP:0010862 (Frequente (~33%))
- **Apraxia da fala** — HPO: HP:0011098 (Frequente (~33%))
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490 (Frequência: 4/8)
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Frequência: 5/7)
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Frequência: 7/9)
- **Marcha de base alargada** — HPO: HP:0002136 (Frequência: 3/3)
- **Refluxo vesicoureteral** — HPO: HP:0000076 (Frequência: 4/18)
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Frequência: 3/18)
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Frequente (~33%))
- **Insensibilidade à dor** — HPO: HP:0007021 (Frequência: 2/3)
- **Testa larga** — HPO: HP:0000337 (Frequência: 2/8)
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequência: 11/13)
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequência: 5/8)
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319 (Frequência: 2/10)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 9/10)
- **Face triangular** — HPO: HP:0000325 (Frequência: 2/3)
- **Vermelhão do lábio inferior espesso** — HPO: HP:0000179 (Frequência: 2/10)
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequência: 3/3)
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664 (Frequência: 1/8)
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 2/9)
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequência: 3/18)
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequência: 4/18)
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequência: 9/10)
- **Vermelhão do lábio superior espesso** — HPO: HP:0000215 (Frequência: 2/10)
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequência: 14/17)
- **Queixo largo** — HPO: HP:0011822 (Frequência: 5/8)
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426 (Frequência: 6/8)
- _...e mais 30 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ataxia-hipotonia-dismorfia-facial._

## Genes associados (1)

- **EBF3** — Transcription factor COE3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional activator (PubMed:28017370, PubMed:28017372, PubMed:28017373). Recognizes variations of the palindromic sequence 5'-ATTCCCNNGGGAATT-3' (By similarity)

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 38 sintomas em comum
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- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 34 sintomas em comum
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- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 30 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome HADDS?

A condição é causada por variantes com padrão autossômico dominante no gene EBF3. Esse gene é responsável por produzir o fator de transcrição COE3, essencial para o desenvolvimento neural.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/658843); [2] OMIM 617330 (https://www.omim.org/entry/617330); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A síndrome tem cura ou remédio específico?

Não há remédio curativo ou medicamento aprovado pelo FDA para o tratamento específico da síndrome. O cuidado médico é voltado ao manejo dos sintomas clínicos e ao estímulo precoce.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/658843); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS oferece tratamento ou medicamentos para a condição?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos dispensados pelo SUS. Entretanto, a rede pública oferece procedimentos de suporte, como atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/658843); [19] PCDT vigente "Distrator Osteogênico Mandibular (DOM) para o Tratamento de Deformidades Crânio e Buco Maxilo-Faciais Congênitas ou Adquiridas" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conj (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

Os sinais podem começar no período gestacional com movimentos fetais diminuídos ou na infância com tônus muscular diminuído (hipotonia) e controle de cabeça pobre. Posteriormente, tornam-se frequentes a deficiência intelectual, a instabilidade ao andar e o estrabismo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/658843); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido através da avaliação clínica e confirmado por testes genéticos moleculares. No SUS, procedimentos como o sequenciamento completo do exoma e o cariótipo constam na tabela para investigação de doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/658843); [2] OMIM 617330 (https://www.omim.org/entry/617330); [21] NCBI GTR — 52 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Developmental%20delay-ataxia-hypotonia-facial%20dysmorphism%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-ataxia-hipotonia-dismorfia facial. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ataxia-hipotonia-dismorfia-facial
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