# Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-ataxia-hipotonia-dismorfia facial > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ataxia-hipotonia-dismorfia-facial > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 658843 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/658843 - **CID-10**: Q87.0 - **OMIM**: OMIM:617330 — https://omim.org/entry/617330 ## Descrição clínica A monocelha é uma única sobrancelha formada quando as duas sobrancelhas se encontram no meio, acima da ponte do nariz. Os pelos acima da ponte do nariz têm a mesma cor e espessura que as sobrancelhas, de modo que convergem para formar uma linha de pelos ininterrupta. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 62 - **Padrão de herança**: Autosomal dominant ## Sinais e sintomas (70 fenótipos HPO) - **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequência: 2/8) - **Início na infância** — HPO: HP:0003593 - **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 5/8) - **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006 - **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947 (Frequência: 5/13) - **Controle cefálico pobre** — HPO: HP:0002421 - **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562 (Frequente (~33%)) - **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Ocasional (~25%)) - **Micropênis** — HPO: HP:0000054 (Obrigatório (100%)) - **Movimento fetal diminuído** — HPO: HP:0001558 (Frequência: 2/3) - **Face oval** — HPO: HP:0000300 (Frequente (~33%)) - **Face longa** — HPO: HP:0000276 (Frequência: 5/8) - **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455 (Frequência: 1/8) - **Atraso no desenvolvimento motor fino** — HPO: HP:0010862 (Frequente (~33%)) - **Apraxia da fala** — HPO: HP:0011098 (Frequente (~33%)) - **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490 (Frequência: 4/8) - **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Frequência: 5/7) - **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Frequência: 7/9) - **Marcha de base alargada** — HPO: HP:0002136 (Frequência: 3/3) - **Refluxo vesicoureteral** — HPO: HP:0000076 (Frequência: 4/18) - **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Frequência: 3/18) - **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Frequente (~33%)) - **Insensibilidade à dor** — HPO: HP:0007021 (Frequência: 2/3) - **Testa larga** — HPO: HP:0000337 (Frequência: 2/8) - **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequência: 11/13) - **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequência: 5/8) - **Filtro liso** — HPO: HP:0000319 (Frequência: 2/10) - **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 9/10) - **Face triangular** — HPO: HP:0000325 (Frequência: 2/3) - **Vermelhão do lábio inferior espesso** — HPO: HP:0000179 (Frequência: 2/10) - **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequência: 3/3) - **Sinofris** — HPO: HP:0000664 (Frequência: 1/8) - **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 2/9) - **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequência: 3/18) - **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequência: 4/18) - **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequência: 9/10) - **Vermelhão do lábio superior espesso** — HPO: HP:0000215 (Frequência: 2/10) - **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequência: 14/17) - **Queixo largo** — HPO: HP:0011822 (Frequência: 5/8) - **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426 (Frequência: 6/8) - _...e mais 30 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ataxia-hipotonia-dismorfia-facial._ ## Genes associados (1) - **EBF3** — Transcription factor COE3 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Transcriptional activator (PubMed:28017370, PubMed:28017372, PubMed:28017373). Recognizes variations of the palindromic sequence 5'-ATTCCCNNGGGAATT-3' (By similarity) ## Centros de referência no Brasil (13) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) - Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP) - Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 38 sintomas em comum - [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 34 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 34 sintomas em comum - [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual DYRK1A-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dyrk1a-relacionada) — ORPHA:464306 — 33 sintomas em comum - [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 33 sintomas em comum - [Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada) — ORPHA:363611 — 33 sintomas em comum - [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 32 sintomas em comum - [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 30 sintomas em comum - [Deleção parcial do braço longo do cromossomo 10](https://raras.org/doenca/delecao-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-10) — ORPHA:262083 — 30 sintomas em comum - [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 30 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-ataxia-hipotonia-dismorfia facial. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ataxia-hipotonia-dismorfia-facial **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ataxia-hipotonia-dismorfia-facial **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=658843