# Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-autismo-apraxia de discurso-dismorfia craniofacial

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-autismo-apraxia-de-discurso-dismorfia-craniofacial
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 529965 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/529965
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:617682 — https://omim.org/entry/617682

## Em linguagem simples

A Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-autismo-apraxia de discurso-dismorfia craniofacial é uma condição genética rara causada por alterações no gene CHD1. Desde a infância, ela costuma provocar atraso global no desenvolvimento, fraqueza no tônus muscular (hipotonia), dificuldade para articular a fala (apraxia da fala) e traços do espectro autista. Não existem remédios específicos capazes de curar a síndrome, mas o cuidado se apoia em terapias de apoio e reabilitação. No SUS, embora a doença não tenha um protocolo específico de medicamentos, está previsto o procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

Síndrome rara com deficiência intelectual, autismo, apraxia de fala e dismorfias craniofaciais (queixo pontudo, fissuras palpebrais). Apresenta hipotonia, macrocefalia e imunodeficiência, com herança autossômica dominante ligada ao gene CHD1.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Queixo pontudo** — HPO: HP:0000307 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Muito frequente (99-80%))
- **Apraxia da fala** — HPO: HP:0011098 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palpebral em forma de amêndoa** — HPO: HP:0007874 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da ponta do dedo** — HPO: HP:0001211 (Ocasional (29-5%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Frequente (79-30%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Ocasional (29-5%))
- **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721 (Ocasional (29-5%))
- **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Alergia** — HPO: HP:0012393 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Frequente (79-30%))
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Frequente (79-30%))
- **Maneirismos repetitivos anormais** — HPO: HP:0000733 (Ocasional (29-5%))
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897 (Ocasional (29-5%))
- **Translucidez dérmica** — HPO: HP:0010648 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 5/5)
- **Coxins das pontas dos dedos proeminentes** — HPO: HP:0001212 (Frequência: 2/5)
- **Autismo** — HPO: HP:0000717 (Frequência: 3/5)
- **Sobrancelha larga** — HPO: HP:0011229 (Frequência: 2/5)
- **Cílios longos** — HPO: HP:0000527 (Ocasional (~20%))
- **Plenitude periorbital** — HPO: HP:0000629 (Frequência: 3/5)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 5/5)

## Genes associados (1)

- **CHD1** — ATP-dependent chromatin remodeler CHD1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: ATP-dependent chromatin-remodeling factor which functions as substrate recognition component of the transcription regulatory histone acetylation (HAT) complex SAGA. Regulates polymerase II transcripti

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Rubinstein-Taybi por haploinsuficiência EP300](https://raras.org/doenca/sindrome-rubinstein-taybi-por-haploinsuficiencia-ep300) — ORPHA:353284 — 14 sintomas em comum
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- [Síndrome de macrocefalia-perturbação do desenvolvimento intelectual-perturbação neurocomportamental-tórax estreito](https://raras.org/doenca/sindrome-de-macrocefalia-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-perturbacao-neurocomportamental-torax-estreito) — ORPHA:457485 — 13 sintomas em comum
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- [Síndrome Phelan-McDermid](https://raras.org/doenca/sindrome-phelan-mcdermid) — ORPHA:48652 — 13 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 7](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-7) — ORPHA:262633 — 13 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A síndrome tem cura?

Não há cura conhecida nem medicamentos específicos aprovados para esta condição genética. O cuidado clínico é direcionado ao manejo dos sintomas e ao suporte ao desenvolvimento da pessoa afetada.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/529965); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A condição é hereditária?

Sim, a síndrome possui herança autossômica dominante associada ao gene CHD1. Isso significa que a alteração em uma das cópias do gene é suficiente para que a condição se manifeste.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/529965); [2] OMIM 617682 (https://www.omim.org/entry/617682); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Os primeiros sinais surgem na infância e costumam envolver atraso global do desenvolvimento e hipotonia muscular em todos os pacientes descritos. Também são muito precoces e comuns as dificuldades motoras da fala e os comportamentos do espectro autista.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/529965); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados. No entanto, o SUS prevê na sua tabela o procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/529965); [20] PCDT vigente "Distrator Osteogênico Mandibular (DOM) para o Tratamento de Deformidades Crânio e Buco Maxilo-Faciais Congênitas ou Adquiridas" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conj (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [21] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico parte da avaliação médica dos sinais clínicos e necessita de confirmação por meio de testes genéticos que avaliem o gene CHD1. Existem testes genéticos registrados internacionalmente e opções diagnósticas moleculares na tabela de procedimentos do SUS, como o sequenciamento do exoma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/529965); [2] OMIM 617682 (https://www.omim.org/entry/617682); [22] NCBI GTR — 11 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Intellectual%20disability-autism-speech%20apraxia-craniofacial%20dysmorphism%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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