# Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-baixa estatura-hipertelorismo > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-baixa-estatura-hipertelorismo > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 3074 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3074 - **CID-10**: Q87.8 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-baixa estatura-hipertelorismo é uma condição genética bastante rara que atinge meninos e se manifesta desde a infância. A família pode notar principalmente uma estatura mais baixa do que o esperado, olhos mais afastados, formato característico do rosto e atraso no desenvolvimento intelectual. Nos dois primeiros anos de vida, é frequente a criança apresentar fraqueza muscular (hipotonia), que tende a estar presente apenas nessa fase inicial. Não há remédios específicos aprovados para a doença, mas o Sistema Único de Saúde (SUS) conta com procedimentos de atendimento em reabilitação para auxiliar no desenvolvimento da criança. ## Descrição clínica A síndrome de deficiência intelectual-baixa estatura-hipertelorismo é uma deficiência intelectual sindrômica genética rara que afeta homens, caracterizada por baixa estatura, déficits intelectuais leves a moderados, dismorfismo craniofacial (testa larga e 'quadrada' proeminente, hipertelorismo, ponte nasal deprimida, ponta nasal larga e narinas antevertidas) e hipotonia precoce presente apenas até os 2 anos de idade. sugeriram que esta condição representa um exemplo de síndrome FG. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 6 ## Sinais e sintomas (9 fenótipos HPO) - **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Frequente (79-30%)) - **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%)) - **Hipoplasia do osso zigomático** — HPO: HP:0010669 (Muito frequente (99-80%)) - **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Muito frequente (99-80%)) - **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%)) - **Nariz largo** — HPO: HP:0000445 (Frequente (79-30%)) - **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Muito frequente (99-80%)) - **Testa larga** — HPO: HP:0000337 (Muito frequente (99-80%)) - **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Frequente (79-30%)) ## Centros de referência no Brasil (13) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) - Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP) - Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Síndrome de microdeleção 15q24](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q24) — ORPHA:94065 — 8 sintomas em comum - [Síndrome cardio-facio-cutâneo](https://raras.org/doenca/sindrome-cardio-facio-cutaneo) — ORPHA:1340 — 8 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-19) — ORPHA:261983 — 7 sintomas em comum - [Síndrome Carpenter](https://raras.org/doenca/sindrome-carpenter) — ORPHA:65759 — 7 sintomas em comum - [Síndrome do cabelo em fase anágena](https://raras.org/doenca/168) — ORPHA:168 — 7 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 12](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-12) — ORPHA:261821 — 7 sintomas em comum - [Síndrome aneuploidia variada em mosaico](https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico) — ORPHA:1052 — 7 sintomas em comum - [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 7 sintomas em comum - [Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 22](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-22) — ORPHA:263004 — 7 sintomas em comum - [Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 17](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-17) — ORPHA:262968 — 7 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa a Síndrome Stoll-Géraudel-Chauvin? Trata-se de uma síndrome de origem genética descrita em indivíduos do sexo masculino. Contudo, o gene causador exato ainda não foi identificado ou catalogado nos registros científicos oficiais. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3074); [19] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Intellectual%20disability-short%20stature-hypertelorism%20syndrome) ### Quais são os principais sinais observados na infância? Os principais achados incluem baixa estatura, deficiência intelectual leve a moderada e olhos bem afastados (hipertelorismo). Também são típicas alterações no nariz, testa larga e fraqueza muscular (hipotonia) até os 2 anos de idade. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3074); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### A doença tem cura ou tratamento específico? Não há cura ou medicamentos específicos desenvolvidos ou aprovados para a condição. O cuidado é direcionado para terapias de suporte e reabilitação do desenvolvimento neuropsicomotor. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3074) ### Existe protocolo clínico (PCDT) e remédios no SUS para esta condição? Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDTs) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos fornecidos pelo SUS para o quadro, mas a rede pública prevê procedimentos de reabilitação e investigação genética. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3074); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é confirmado o diagnóstico? O diagnóstico é estabelecido principalmente pela avaliação médica minuciosa das características físicas e do neurodesenvolvimento. Exames genéticos de suporte, como cariótipo e sequenciamento do exoma, constam no SUS para auxiliar na investigação diagnóstica. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3074); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-baixa estatura-hipertelorismo. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-baixa-estatura-hipertelorismo **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-baixa-estatura-hipertelorismo **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=3074