# Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-braquidactilia-sequência de Pierre Robin > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-braquidactilia-sequencia-de-pierre-robin > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 364577 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/364577 - **CID-10**: Q87.0 - **OMIM**: OMIM:608670 — https://omim.org/entry/608670 ## Descrição clínica Deficiência intelectual-braquidactilia-síndrome de Pierre Robin é um defeito de desenvolvimento raro durante a embriogênese caracterizado por deficiência intelectual leve a moderada e atraso psicomotor, sequência de Robin (incluindo micrognatia grave e fenda de palato mole) e características faciais dismórficas distintas (por exemplo, sinofris, fissuras palpebrais curtas, hipertelorismo, orelhas pequenas, de inserção baixa e anguladas posteriormente, nariz bulboso, longo / achatado filtro e lábio superior em forma de arco). Anomalias esqueléticas, como braquidactilia, clinodactilia, mãos e pés pequenos e manifestações orais (por exemplo, bífida, língua curta, oligodontia) também estão associadas. Características adicionais relatadas incluem microcefalia, hemangiomas capilares na face e couro cabeludo, comunicação interventricular, turvação da córnea, nistagmo e surdez neurossensorial profunda. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 4 ## Sinais e sintomas (64 fenótipos HPO) - **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequência: 4/4) - **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 - **Início fetal** — HPO: HP:0011461 (Frequência: 2/2) - **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 2/2) - **Sulco mediano da língua exagerado** — HPO: HP:0002711 (Frequência: 2/2) - **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Muito frequente (~50%)) - **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Frequência: 2/2) - **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Muito frequente (~50%)) - **Dedo curto** — HPO: HP:0009381 (Frequência: 2/2) - **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Frequência: 3/4) - **Testa larga** — HPO: HP:0000337 (Muito frequente (~50%)) - **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Muito frequente (~50%)) - **Mielinização atrasada do SNC** — HPO: HP:0002188 (Muito frequente (~50%)) - **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequência: 2/2) - **Proeminência do osso zigomático** — HPO: HP:0012370 (Ocasional (29-5%)) - **Columela curta** — HPO: HP:0002000 (Ocasional (29-5%)) - **Fissura palpebral curta** — HPO: HP:0012745 (Frequente (79-30%)) - **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Ocasional (29-5%)) - **Telecanto** — HPO: HP:0000506 (Ocasional (29-5%)) - **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Ocasional (29-5%)) - **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Ocasional (29-5%)) - **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Frequente (79-30%)) - **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Ocasional (29-5%)) - **Mielinização periférica atrasada** — HPO: HP:0011401 (Ocasional (29-5%)) - **Sobrancelha fina** — HPO: HP:0045074 (Ocasional (29-5%)) - **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414 (Ocasional (29-5%)) - **Hemangioma capilar facial** — HPO: HP:0000996 (Ocasional (29-5%)) - **Sinofris** — HPO: HP:0000664 (Ocasional (29-5%)) - **Unha pequena** — HPO: HP:0001792 (Ocasional (29-5%)) - **Anormalidade do canino** — HPO: HP:0011078 (Ocasional (29-5%)) - **Oligodontia** — HPO: HP:0000677 (Ocasional (29-5%)) - **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430 (Frequente (79-30%)) - **Mandíbula fendida** — HPO: HP:0010752 (Ocasional (29-5%)) - **Aplasia da falange distal do 5º pododáctilo** — HPO: HP:0100380 (Ocasional (29-5%)) - **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequente (79-30%)) - **Mancha café com leite** — HPO: HP:0000957 (Ocasional (29-5%)) - **Aplasia da falange distal do 5º dedo** — HPO: HP:0009246 (Ocasional (29-5%)) - **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Ocasional (29-5%)) - **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%)) - **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957 (Ocasional (29-5%)) - _...e mais 24 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-braquidactilia-sequencia-de-pierre-robin._ ## Centros de referência no Brasil (13) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) - Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP) - Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 33 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 14](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-14) — ORPHA:262110 — 32 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 29 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 29 sintomas em comum - [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 29 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 13](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-13) — ORPHA:262101 — 28 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 27 sintomas em comum - [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 26 sintomas em comum - [Síndrome orelha-rótula-baixa estatura](https://raras.org/doenca/sindrome-orelha-rotula-baixa-estatura) — ORPHA:2554 — 25 sintomas em comum - [Microcefalia isolada congênita](https://raras.org/doenca/microcefalia-isolada-congenita) — ORPHA:2512 — 25 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-braquidactilia-sequência de Pierre Robin. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-braquidactilia-sequencia-de-pierre-robin **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-braquidactilia-sequencia-de-pierre-robin **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=364577