# Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-braquidactilia-sequência de Pierre Robin

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-braquidactilia-sequencia-de-pierre-robin
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 364577 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/364577
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:608670 — https://omim.org/entry/608670

## Em linguagem simples

A síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-braquidactilia-sequência de Pierre Robin é uma condição congênita muito rara que afeta a formação da face, das mãos e o desenvolvimento neurológico. Os sinais mais perceptíveis incluem queixo muito pequeno e retraído (micrognatia), dedos encurtados nas mãos e pés (braquidactilia) e atraso no desenvolvimento motor e da linguagem. Não existem remédios curativos específicos para a síndrome, mas o tratamento foca em aliviar as dificuldades respiratórias e alimentares e em estimular o desenvolvimento da criança. No SUS, o acompanhamento é feito pela rede de referência em doenças raras, com acesso a procedimentos de reabilitação multidisciplinar e exames genéticos.

## Descrição clínica

Deficiência intelectual-braquidactilia-síndrome de Pierre Robin é um defeito de desenvolvimento raro durante a embriogênese caracterizado por deficiência intelectual leve a moderada e atraso psicomotor, sequência de Robin (incluindo micrognatia grave e fenda de palato mole) e características faciais dismórficas distintas (por exemplo, sinofris, fissuras palpebrais curtas, hipertelorismo, orelhas pequenas, de inserção baixa e anguladas posteriormente, nariz bulboso, longo / achatado filtro e lábio superior em forma de arco). Anomalias esqueléticas, como braquidactilia, clinodactilia, mãos e pés pequenos e manifestações orais (por exemplo, bífida, língua curta, oligodontia) também estão associadas. Características adicionais relatadas incluem microcefalia, hemangiomas capilares na face e couro cabeludo, comunicação interventricular, turvação da córnea, nistagmo e surdez neurossensorial profunda.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4

## Sinais e sintomas (64 fenótipos HPO)

- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequência: 4/4)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início fetal** — HPO: HP:0011461 (Frequência: 2/2)
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 2/2)
- **Sulco mediano da língua exagerado** — HPO: HP:0002711 (Frequência: 2/2)
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Muito frequente (~50%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Frequência: 2/2)
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Muito frequente (~50%))
- **Dedo curto** — HPO: HP:0009381 (Frequência: 2/2)
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Frequência: 3/4)
- **Testa larga** — HPO: HP:0000337 (Muito frequente (~50%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Muito frequente (~50%))
- **Mielinização atrasada do SNC** — HPO: HP:0002188 (Muito frequente (~50%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequência: 2/2)
- **Proeminência do osso zigomático** — HPO: HP:0012370 (Ocasional (29-5%))
- **Columela curta** — HPO: HP:0002000 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palpebral curta** — HPO: HP:0012745 (Frequente (79-30%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Ocasional (29-5%))
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Ocasional (29-5%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Ocasional (29-5%))
- **Mielinização periférica atrasada** — HPO: HP:0011401 (Ocasional (29-5%))
- **Sobrancelha fina** — HPO: HP:0045074 (Ocasional (29-5%))
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414 (Ocasional (29-5%))
- **Hemangioma capilar facial** — HPO: HP:0000996 (Ocasional (29-5%))
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664 (Ocasional (29-5%))
- **Unha pequena** — HPO: HP:0001792 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do canino** — HPO: HP:0011078 (Ocasional (29-5%))
- **Oligodontia** — HPO: HP:0000677 (Ocasional (29-5%))
- **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430 (Frequente (79-30%))
- **Mandíbula fendida** — HPO: HP:0010752 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia da falange distal do 5º pododáctilo** — HPO: HP:0100380 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequente (79-30%))
- **Mancha café com leite** — HPO: HP:0000957 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia da falange distal do 5º dedo** — HPO: HP:0009246 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 24 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-braquidactilia-sequencia-de-pierre-robin._

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 33 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 14](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-14) — ORPHA:262110 — 32 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 29 sintomas em comum
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- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome orelha-rótula-baixa estatura](https://raras.org/doenca/sindrome-orelha-rotula-baixa-estatura) — ORPHA:2554 — 25 sintomas em comum
- [Microcefalia isolada congênita](https://raras.org/doenca/microcefalia-isolada-congenita) — ORPHA:2512 — 25 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa esta síndrome?

A condição está associada ao padrão de herança autossômica recessiva, mas um gene causador específico ainda não foi catalogado. Pesquisas genômicas continuam investigando as bases moleculares desse quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/364577); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] MED13L loss-of-function variants in two patients with syndromic Pierre Robin sequence. (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29159987/)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na criança?

Ao nascimento, nota-se com frequência o queixo muito recuado (micrognatia) e fenda de palato ou palato estreito. Os dedos das mãos e pés costumam ser curtos (braquidactilia) e o dedo mínimo pode apresentar curvatura. Conforme a criança cresce, observa-se atraso para falar e marcos de desenvolvimento lentos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/364577); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição tem cura?

Não há cura conhecida nem terapias farmacológicas específicas aprovadas no momento. O manejo concentra-se em cirurgias corretivas da face, suporte respiratório e terapias de reabilitação para estimular as capacidades da criança.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/364577); [19] PCDT vigente "Distrator Osteogênico Mandibular (DOM) para o Tratamento de Deformidades Crânio e Buco Maxilo-Faciais Congênitas ou Adquiridas" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conj (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, o que significa que não há protocolo terapêutico medicamentoso exclusivo. Ainda assim, o SUS oferece suporte essencial por meio de atendimentos em reabilitação para doenças raras e cirurgias bucomaxilofaciais quando necessário.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/364577); [19] PCDT vigente "Distrator Osteogênico Mandibular (DOM) para o Tratamento de Deformidades Crânio e Buco Maxilo-Faciais Congênitas ou Adquiridas" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conj (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica minuciosa dos sinais da sequência de Robin associados à braquidactilia e ao atraso neuropsicomotor.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/364577)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-braquidactilia-sequência de Pierre Robin. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-braquidactilia-sequencia-de-pierre-robin
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