# Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-catarata de início precoce-microcefalia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-catarata-de-inicio-precoce-microcefalia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 633035 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/633035
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-catarata de início precoce-microcefalia, também chamada de Síndrome Baralle-Macken, é uma condição genética rara com manifestações que começam na infância. Ela está associada a mutações no gene COPB1, responsável pela produção da proteína Coatomer subunit beta. Por ser extremamente rara, com prevalência estimada em menos de um caso por milhão de pessoas, seu diagnóstico depende de testes genéticos especializados. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo remédios específicos dispensados pelo SUS para curar a doença.

## Descrição clínica

A síndrome de Patau é uma síndrome causada por uma anormalidade cromossômica, na qual algumas ou todas as células do corpo contêm material genético extra do cromossomo 13. O material genético extra interrompe o desenvolvimento normal, causando múltiplos e complexos defeitos nos órgãos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 6

## Genes associados (1)

- **COPB1** — Coatomer subunit beta [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: The coatomer is a cytosolic protein complex that binds to dilysine motifs and reversibly associates with Golgi non-clathrin-coated vesicles, which further mediate biosynthetic protein transport from t

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Baralle-Macken?

A condição está associada a alterações genéticas no gene COPB1. Esse gene fornece instruções para a produção da proteína Coatomer subunit beta.
- Fontes: [2] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quando surgem os primeiros sinais da doença?

De acordo com os dados catalogados no Orphanet, a idade de início dos sinais clínicos ocorre na infância (Infancy). A identificação precoce das manifestações permite organizar o acompanhamento médico da criança.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/633035); [4] Values of Individuals With Rare Genetic Neurodevelopmental Disorders and Their Family/Caregivers in Healthcare (2026) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41789483/)

### Existe teste genético para confirmação do diagnóstico?

Sim, existem 336 testes genéticos catalogados no NCBI Genetic Testing Registry para apoio à avaliação. Além disso, o repositório ClinVar reúne 18 variantes catalogadas para o gene COPB1 para auxiliar a interpretação médica.
- Fontes: [18] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone); [19] ClinVar — 18 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=COPB1[gene])

### A doença tem tratamento específico disponibilizado pelo SUS?

Não, esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Portanto, não existem medicamentos específicos aprovados ou dispensados pelo SUS para essa síndrome, sendo o acompanhamento voltado para as necessidades clínicas individuais.
- Fontes: [4] Values of Individuals With Rare Genetic Neurodevelopmental Disorders and Their Family/Caregivers in Healthcare (2026) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41789483/); [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A síndrome tem cura?

Não há cura descrita para a condição e não foram encontrados medicamentos aprovados no FDA voltados a revertê-la. O cuidado clínico é de suporte e visa atender às necessidades identificadas no desenvolvimento do indivíduo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/633035); [4] Values of Individuals With Rare Genetic Neurodevelopmental Disorders and Their Family/Caregivers in Healthcare (2026) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41789483/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-catarata de início precoce-microcefalia. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-catarata-de-inicio-precoce-microcefalia
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-catarata-de-inicio-precoce-microcefalia
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=633035