# Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-cataratas-calcificações das cartilagens auriculares-miopatia > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-cataratas-calcificacoes-das-cartilagens-auriculares-miopatia > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 3042 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3042 - **CID-10**: Q87.8 - **OMIM**: OMIM:259050 — https://omim.org/entry/259050 ## Descrição clínica Síndrome rara de deficiência intelectual genética caracterizada por macrocefalia, hipotonia, características faciais dismórficas (testa larga, ptose, fissuras palpebrais inclinadas para baixo, orelhas externas aumentadas e calcificadas, mandíbula grande), pelos corporais esparsos, estatura alta e deficiência intelectual. Perda auditiva, diabetes resistente à insulina e perda muscular distal progressiva (levando a contraturas articulares) também foram relatadas na idade adulta. As manifestações raras incluem anormalidades comportamentais (agressividade e inquietação), hipotireoidismo, calcificação cerebral, ataxia e neuropatia periférica. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 13 - **Padrão de herança**: Autosomal dominant ## Sinais e sintomas (105 fenótipos HPO) - **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequência: 3/6) - **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745 - **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 1/6) - **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 5/6) - **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006 - **Hipogonadismo hipergonadotrófico** — HPO: HP:0000815 (Ocasional (29-5%)) - **Intolerância à glicose** — HPO: HP:0001952 - **Densidade mineral óssea reduzida** — HPO: HP:0004349 (Frequência: 5/8) - **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequência: 3/4) - **Impressão basilar** — HPO: HP:0005758 - **Catarata polar posterior** — HPO: HP:0001115 - **Vermelhão do lábio inferior espesso** — HPO: HP:0000179 (Frequência: 6/8) - **Cantos da boca voltados para baixo** — HPO: HP:0002714 (Frequência: 2/6) - **Unhas distróficas** — HPO: HP:0008391 - **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693 (Frequência: 7/8) - **Hipoplasia da maxila** — HPO: HP:0000327 - **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Frequência: 5/8) - **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequência: 0/6) - **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718 (Frequência: 1/8) - **Obesidade troncular** — HPO: HP:0001956 (Frequência: 5/8) - **Comportamento autolesivo** — HPO: HP:0100716 (Frequência: 4/8) - **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequência: 6/6) - **Calcificação cerebral** — HPO: HP:0002514 (Frequência: 4/14) - **Maneirismos repetitivos anormais** — HPO: HP:0000733 (Frequência: 5/14) - **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819 (Frequência: 4/8) - **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Frequência: 2/6) - **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Frequência: 6/8) - **Autismo** — HPO: HP:0000717 (Frequência: 4/14) - **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220 (Frequência: 3/6) - **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Frequência: 3/6) - **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequência: 12/14) - **Pelos axilares ausentes** — HPO: HP:0002221 - **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequência: 5/6) - **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Frequência: 0/6) - **Orelhas deslocadas superiormente** — HPO: HP:0008541 - **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 - **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Frequência: 3/6) - **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Frequência: 3/14) - **Torus palatino** — HPO: HP:0100789 (Frequência: 2/8) - **Osteoporose** — HPO: HP:0000939 - _...e mais 65 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-cataratas-calcificacoes-das-cartilagens-auriculares-miopatia._ ## Genes associados (1) - **ZBTB20** — Zinc finger and BTB domain-containing protein 20 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: May be a transcription factor that may be involved in hematopoiesis, oncogenesis, and immune responses (PubMed:11352661). Plays a role in postnatal myogenesis, may be involved in the regulation of sat ## Centros de referência no Brasil (13) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) - Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP) - Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 45 sintomas em comum - [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 42 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 42 sintomas em comum - [Síndrome de deleção 1p36](https://raras.org/doenca/sindrome-de-delecao-1p36) — ORPHA:1606 — 41 sintomas em comum - [Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada) — ORPHA:363611 — 39 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 39 sintomas em comum - [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 39 sintomas em comum - [Síndrome de microdeleção 15q24](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q24) — ORPHA:94065 — 39 sintomas em comum - [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 39 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 38 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-cataratas-calcificações das cartilagens auriculares-miopatia. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-cataratas-calcificacoes-das-cartilagens-auriculares-miopatia **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-cataratas-calcificacoes-das-cartilagens-auriculares-miopatia **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=3042