# Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-condrodisplasia QRICH1-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-condrodisplasia-qrich1-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 580940 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/580940
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:617982 — https://omim.org/entry/617982

## Descrição clínica

Anomalias congénitas múltiplas genéticas raras/síndrome dismórfica caracterizada pela associação de atraso no desenvolvimento e condrodisplasia leve com baixa estatura e morfologia anómala da placa de crescimento. As características faciais dismórficas são variáveis ​​e podem incluir hipertelorismo, fissuras palpebrais inclinadas para cima, nariz amplo com ponta nasal larga e orelhas de implantação baixa em formato de copo, entre outros. Ocorrem relatos de perturbação do espectro do autismo e de anomalias neurológicas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 9
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (36 fenótipos HPO)

- **Creatina quinase levemente elevada** — HPO: HP:0008180 (Frequência: 2/3)
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (~50%))
- **Artéria umbilical única** — HPO: HP:0001195 (Muito frequente (~50%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 2/5)
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequência: 4/5)
- **Tremor intencional** — HPO: HP:0002080 (Frequente (~33%))
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319 (Frequente (~33%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (~33%))
- **Transposição das grandes artérias** — HPO: HP:0001669 (Muito frequente (~50%))
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414 (Muito frequente (~50%))
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219 (Frequência: 4/5)
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317 (Frequente (~33%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Muito frequente (~50%))
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455 (Frequente (~33%))
- **Orelha em concha** — HPO: HP:0000378 (Frequente (~33%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 3/3)
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Frequente (~33%))
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154 (Frequência: 4/5)
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (~33%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequência: 5/5)
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequência: 2/2)
- **Vermelhão do lábio inferior evertido** — HPO: HP:0000232 (Frequente (~33%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Muito frequente (~50%))
- **Irregularidade metafisária** — HPO: HP:0003025 (Frequência: 2/2)
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Frequência: 2/2)
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequência: 0/3)
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Frequência: 2/2)
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequente (~33%))
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Frequente (~33%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Muito frequente (~50%))
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Frequente (~33%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequente (~33%))
- **Nariz proeminente** — HPO: HP:0000448 (Frequência: 3/3)
- **Nariz largo** — HPO: HP:0000445 (Frequente (~33%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 2/2)

## Genes associados (1)

- **QRICH1** — Transcriptional regulator QRICH1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional regulator that acts as a mediator of the integrated stress response (ISR) through transcriptional control of protein homeostasis under conditions of ER stress (PubMed:33384352, PubMed:

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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