# Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-condrodisplasia QRICH1-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-condrodisplasia-qrich1-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 580940 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/580940
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:617982 — https://omim.org/entry/617982

## Em linguagem simples

A Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-condrodisplasia QRICH1-relacionada é uma alteração genética muito rara que afeta a formação dos ossos e o desenvolvimento mental. As famílias costumam notar atrasos importantes na fala, dificuldades nos movimentos, baixa estatura e curvaturas na coluna como a escoliose. Não existem remédios específicos voltados a curar a síndrome, focando-se o cuidado em terapias de reabilitação e estímulo do desenvolvimento. A condição não consta na lista de PCDTs do Ministério da Saúde, mas o SUS disponibiliza procedimentos de reabilitação e exames genéticos.

## Descrição clínica

Anomalias congénitas múltiplas genéticas raras/síndrome dismórfica caracterizada pela associação de atraso no desenvolvimento e condrodisplasia leve com baixa estatura e morfologia anómala da placa de crescimento. As características faciais dismórficas são variáveis ​​e podem incluir hipertelorismo, fissuras palpebrais inclinadas para cima, nariz amplo com ponta nasal larga e orelhas de implantação baixa em formato de copo, entre outros. Ocorrem relatos de perturbação do espectro do autismo e de anomalias neurológicas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 9
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (36 fenótipos HPO)

- **Creatina quinase levemente elevada** — HPO: HP:0008180 (Frequência: 2/3)
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (~50%))
- **Artéria umbilical única** — HPO: HP:0001195 (Muito frequente (~50%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 2/5)
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequência: 4/5)
- **Tremor intencional** — HPO: HP:0002080 (Frequente (~33%))
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319 (Frequente (~33%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (~33%))
- **Transposição das grandes artérias** — HPO: HP:0001669 (Muito frequente (~50%))
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414 (Muito frequente (~50%))
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219 (Frequência: 4/5)
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317 (Frequente (~33%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Muito frequente (~50%))
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455 (Frequente (~33%))
- **Orelha em concha** — HPO: HP:0000378 (Frequente (~33%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 3/3)
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Frequente (~33%))
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154 (Frequência: 4/5)
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (~33%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequência: 5/5)
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequência: 2/2)
- **Vermelhão do lábio inferior evertido** — HPO: HP:0000232 (Frequente (~33%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Muito frequente (~50%))
- **Irregularidade metafisária** — HPO: HP:0003025 (Frequência: 2/2)
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Frequência: 2/2)
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequência: 0/3)
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Frequência: 2/2)
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequente (~33%))
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Frequente (~33%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Muito frequente (~50%))
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Frequente (~33%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequente (~33%))
- **Nariz proeminente** — HPO: HP:0000448 (Frequência: 3/3)
- **Nariz largo** — HPO: HP:0000445 (Frequente (~33%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 2/2)

## Genes associados (1)

- **QRICH1** — Transcriptional regulator QRICH1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional regulator that acts as a mediator of the integrated stress response (ISR) through transcriptional control of protein homeostasis under conditions of ER stress (PubMed:33384352, PubMed:

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 24 sintomas em comum
- [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 23 sintomas em comum
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- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 22 sintomas em comum
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- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 21 sintomas em comum
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- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 14](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-14) — ORPHA:262110 — 20 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome ligada ao QRICH1?

Ela é provocada por mutações no gene QRICH1, responsável pelo regulador transcricional QRICH1. Apresenta um padrão de herança autossômica dominante.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/580940); [2] OMIM 617982 (https://www.omim.org/entry/617982); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais observados na criança?

Os sinais mais constantes incluem atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem (5/5) e deficiência intelectual (3/3). Problemas esqueléticos como escoliose (2/2) e alterações motoras também costumam estar presentes.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A síndrome tem cura?

Não há medicamentos curativos aprovados para essa condição no mundo. O cuidado clínico é fundamentado em terapias de suporte e reabilitação contínua.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/580940); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe tratamento pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios dispensados.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico se dá pela correlação clínica com a confirmação por meio de testes genéticos moleculares. Existe 1 teste genético catalogado no registro internacional NCBI GTR para a análise da condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/580940); [21] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/597616/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-condrodisplasia QRICH1-relacionada. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-condrodisplasia-qrich1-relacionada
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