# Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-convulsões-hipofosfatemia-anomalias oftalmológicas e esqueléticas

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-convulsoes-hipofosfatemia-anomalias-oftalmologicas-e-esqueleticas
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 369837 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/369837
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:603530 — https://omim.org/entry/603530

## Descrição clínica

Uma doença congênita rara que afeta a glicosilação (um processo importante do corpo que envolve açúcares). É caracterizada por fraqueza muscular nos recém-nascidos ("bebê mole"), atraso no desenvolvimento geral, perda de habilidades que já haviam sido aprendidas e deficiência intelectual de grave a profunda.  As crianças podem apresentar convulsões que começam na infância, inicialmente ligadas a episódios de febre, e que depois passam a acontecer mesmo sem febre. A visão é comprometida, com um olho desviado para dentro (esotropia ou estrabismo convergente) e movimentos involuntários dos olhos (nistagmo).  Há uma diminuição progressiva do tamanho do cérebro e do cerebelo, além de problemas nos ossos, como cabeça mais curta e larga (braquicefalia), curvatura na coluna (escoliose), ossos longos finos, atraso no desenvolvimento ósseo, peito "afundado" (pectus excavatum) e ossos mais fracos (osteopenia).  Outras características incluem mamilos invertidos e traços faciais e corporais específicos, como testa alta e estreita, testa proeminente, nariz curto, base do nariz "afundada", narinas viradas para cima, céu da boca mais alto e boca aberta, o que sugere fraqueza muscular no rosto.  Também podem ocorrer problemas cardíacos (como um vaso sanguíneo no coração que não se fechou após o nascimento, chamado persistência do canal arterial, e "furinhos" entre as partes de cima do coração, chamados defeitos do septo atrial), anormalidades nos rins e sistema urinário (como depósitos de cálcio nos rins e pedras nos rins ou trato urinário), e baixa quantidade de uma enzima chamada fosfatase alcalina no sangue.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (99 fenótipos HPO)

- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Muito frequente (99-80%))
- **Estenose ureteral** — HPO: HP:0000071
- **Hidroureter** — HPO: HP:0000072
- **Boca aberta** — HPO: HP:0000194
- **Hipoplasia da ulna** — HPO: HP:0003022
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939
- **Esotropia** — HPO: HP:0000565
- **Clônus do tornozelo** — HPO: HP:0011448
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Grande para a idade gestacional** — HPO: HP:0001520
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Filtro labial profundo** — HPO: HP:0002002
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463
- **Sinostose metópica** — HPO: HP:0011330
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487
- **Anormalidade do movimento ocular** — HPO: HP:0000496
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Crise mioclônica** — HPO: HP:0032794
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Craniossinostose lambdóide** — HPO: HP:0004443
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Ocasional (29-5%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Ocasional (29-5%))
- **Displasia renal** — HPO: HP:0000110 (Ocasional (29-5%))
- **Vermelhão do lábio superior em tenda** — HPO: HP:0010804 (Ocasional (29-5%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Frequente (79-30%))
- **Fosfatase alcalina baixa** — HPO: HP:0003282 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequente (79-30%))
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Ocasional (29-5%))
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do sistema urinário** — HPO: HP:0000079 (Frequente (79-30%))
- **Lobação pulmonar anormal** — HPO: HP:0002101 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 59 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-convulsoes-hipofosfatemia-anomalias-oftalmologicas-e-esqueleticas._

## Genes associados (1)

- **PIGT** — GPI-anchor transamidase component PIGT [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the glycosylphosphatidylinositol-anchor (GPI-anchor) transamidase (GPI-T) complex that catalyzes the formation of the linkage between a proprotein and a GPI-anchor and participates in GPI

## Centros de referência no Brasil (37)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)

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## Importante

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Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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