# Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-convulsões-macrocefalia-obesidade

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-convulsoes-macrocefalia-obesidade
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 369950 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/369950
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

Esta é uma condição genética rara caracterizada por atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, crises convulsivas, cabeça aumentada e obesidade que se manifesta na infância. Ela ocorre devido a alterações estruturais complexas nos cromossomos e costuma ser percebida já nos primeiros meses ou anos de vida. Não há uma cura definitiva, mas os sintomas como crises epilépticas e alterações de desenvolvimento exigem cuidados médicos e suporte multiprofissional contínuos. No SUS, não existe um protocolo clínico (PCDT) específico, mas a rede pública oferece procedimentos de reabilitação e exames de diagnóstico genético.

## Descrição clínica

A Síndrome de Deficiência Intelectual, Convulsões, Cabeça Grande e Obesidade é uma condição rara em que a obesidade faz parte de um conjunto de sintomas, causada por uma alteração complexa nos cromossomos. Ela se caracteriza por: atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual; obesidade que começa na infância; convulsões; pouca coordenação motora e um jeito de andar com as pernas mais abertas; cabeça maior que o normal; e pequenas características físicas distintas, como olhos com abertura mais estreita, maçãs do rosto menos proeminentes e lábios superiores finos. Além disso, pode apresentar eczema, alterações nos olhos e uma personalidade sociável.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7
- **Padrão de herança**: Not applicable, Unknown

## Sinais e sintomas (50 fenótipos HPO)

- **Morfologia anormal da glândula pineal** — HPO: HP:0012680 (Muito frequente (99-80%))
- **Dermatite seborreica** — HPO: HP:0001051 (Ocasional (29-5%))
- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Muito frequente (99-80%))
- **Erupção atrasada dos dentes** — HPO: HP:0000684 (Muito frequente (99-80%))
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Ocasional (29-5%))
- **Dorso nasal convexo** — HPO: HP:0000444 (Ocasional (29-5%))
- **Exotropia** — HPO: HP:0000577 (Muito frequente (99-80%))
- **Comportamentos compulsivos** — HPO: HP:0000722 (Ocasional (29-5%))
- **Crus superior da anti-hélice subdesenvolvido** — HPO: HP:0011246 (Ocasional (29-5%))
- **Protrusão da língua** — HPO: HP:0100703 (Muito frequente (99-80%))
- **Macroglossia** — HPO: HP:0000158 (Muito frequente (99-80%))
- **Vermelhão do lábio inferior espesso** — HPO: HP:0000179 (Ocasional (29-5%))
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Testa grande** — HPO: HP:0002003 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Muito frequente (99-80%))
- **Astigmatismo** — HPO: HP:0000483 (Muito frequente (99-80%))
- **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Muito frequente (99-80%))
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705 (Muito frequente (99-80%))
- **Intolerância ao calor** — HPO: HP:0002046 (Muito frequente (99-80%))
- **Síndrome de Wolff-Parkinson-White** — HPO: HP:0001716 (Muito frequente (99-80%))
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Plenitude periorbital** — HPO: HP:0000629 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemiparesia** — HPO: HP:0001269 (Muito frequente (99-80%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Ocasional (29-5%))
- **Ambliopia** — HPO: HP:0000646 (Muito frequente (99-80%))
- **Enurese** — HPO: HP:0000805 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Ocasional (29-5%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Ocasional (29-5%))
- **Marcha de base alargada** — HPO: HP:0002136 (Muito frequente (99-80%))
- **Dermatite eczematoide** — HPO: HP:0000964 (Muito frequente (99-80%))
- **Face redonda** — HPO: HP:0000311 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Muito frequente (99-80%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 10 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-convulsoes-macrocefalia-obesidade._

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: CARBAMAZEPINA, TEGREZIN, UNI-CARBAMAZ, TEGRETOL, TEGRETARD, LEVETIRACETAM, LECZA XR, ANTARA XR, SPARK, ETIRA, VETYPA, KEPPRA

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 25 sintomas em comum
- [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 25 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 11](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-11) — ORPHA:262092 — 25 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 24 sintomas em comum
- [Espectro fenotípico de síndrome FG](https://raras.org/doenca/espectro-fenotipico-de-sindrome-fg) — ORPHA:323 — 23 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 23 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 22 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual DYRK1A-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dyrk1a-relacionada) — ORPHA:464306 — 22 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 22 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 21 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A síndrome tem cura?

Não há cura conhecida para esta condição cromossômica rara. O manejo concentra-se em controlar sintomas, tratar convulsões e apoiar o desenvolvimento global da pessoa.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/369950)

### A doença é hereditária?

A herança genética é classificada como desconhecida ou não aplicável nas bases de dados oficiais. A síndrome decorre de alterações complexas nos cromossomos, necessitando de aconselhamento genético individualizado.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/369950)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

Os primeiros sinais surgem na infância ou no período neonatal e incluem atraso no desenvolvimento motor e da fala. O aumento evidente do perímetro cefálico (macrocefalia), o ganho rápido de peso e crises convulsivas também costumam chamar a atenção da família.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/369950); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Apesar de não haver dispensação de remédios por diretriz própria, o SUS disponibiliza o procedimento de Atendimento em reabilitação para doenças raras e exames diagnósticos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/369950); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico é clínico e confirmado por meio de avaliação com exames genéticos e citogenéticos. O SUS inclui em sua tabela exames como cariótipo, pesquisa de microdeleções por FISH e sequenciamento completo do exoma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/369950); [20] NCBI GTR — 36 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-convulsões-macrocefalia-obesidade. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-convulsoes-macrocefalia-obesidade
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