# Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-convulsões-marcha anômala-dismorfia facial

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-convulsoes-marcha-anomala-dismorfia-facial
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 513456 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/513456
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:617616 — https://omim.org/entry/617616

## Em linguagem simples

Esta condição genética rara se manifesta na infância e é causada por alterações no gene WDR26. As famílias costumam notar atraso global no desenvolvimento, comportamento alegre e características faciais como lábios e ponta nasal mais largos. O quadro pode ser acompanhado por crises convulsivas e desafios de coordenação motora e alimentação. A síndrome não possui um protocolo oficial (PCDT) próprio no SUS, mas a rede pública disponibiliza procedimentos de reabilitação para apoiar a evolução clínica.

## Descrição clínica

A síndrome de Skraban–Deardorff é uma doença genética ultrarrara causada por variantes patogênicas do gene WDR26. É caracterizada por atraso global do desenvolvimento, deficiência intelectual, comportamento amigável, marcha incomum, convulsões, dificuldades de alimentação e características faciais distintas. A condição ocorre devido a níveis insuficientes da proteína WDR26 funcional, que interrompem vários mecanismos celulares envolvidos no desenvolvimento do sistema nervoso. Embora os casos relatados na literatura médica tenham ocorrido espontaneamente, ela pode ser herdada de forma autossômica dominante.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 15
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (95 fenótipos HPO)

- **Hipomielinização cerebral** — HPO: HP:0006808 (Ocasional (29-5%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Mão pequena** — HPO: HP:0200055 (Frequência: 1/9)
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Frequência: 0/14)
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154 (Frequência: 10/15)
- **Vermelhão do lábio superior espesso** — HPO: HP:0000215 (Frequência: 13/15)
- **Cristas supraorbitais proeminentes** — HPO: HP:0000336 (Frequência: 2/14)
- **Vermelhão do lábio inferior espesso** — HPO: HP:0000179 (Obrigatório (100%))
- **Hiperplasia gengival** — HPO: HP:0000212 (Frequência: 2/15)
- **Persistência de dentes decíduos** — HPO: HP:0006335 (Frequência: 4/9)
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455 (Frequência: 11/15)
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219 (Frequência: 3/15)
- **Comportamento alegre** — HPO: HP:0040082 (Frequência: 10/11)
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Frequência: 4/15)
- **Testa estreita** — HPO: HP:0000341 (Frequência: 6/15)
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Frequência: 1/15)
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322 (Frequência: 7/15)
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Frequência: 3/15)
- **Narina estreita** — HPO: HP:0009933 (Frequência: 2/15)
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Frequência: 4/12)
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Frequência: 1/15)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 15/15)
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490 (Frequência: 0/15)
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequência: 6/15)
- **Hirsutismo** — HPO: HP:0001007 (Frequência: 1/8)
- **Posicionamento proximal do polegar** — HPO: HP:0009623 (Raro (~10%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequência: 5/15)
- **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471 (Frequência: 9/14)
- **Corpo caloso fino** — HPO: HP:0033725 (Frequência: 1/15)
- **Globo ocular anormalmente grande** — HPO: HP:0001090 (Frequência: 11/15)
- **Dorso nasal curto** — HPO: HP:0003194 (Frequência: 5/15)
- **Marcha espástica** — HPO: HP:0002064
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773 (Frequência: 2/8)
- **Metatarso aduto** — HPO: HP:0001840 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade em imagem cerebral** — HPO: HP:0410263 (Frequente (79-30%))
- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Ocasional (29-5%))
- **Alimentação por gastrostomia na infância** — HPO: HP:0011471 (Ocasional (29-5%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 55 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-convulsoes-marcha-anomala-dismorfia-facial._

## Genes associados (1)

- **WDR26** — WD repeat-containing protein 26 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: G-beta-like protein involved in cell signal transduction (PubMed:15378603, PubMed:19446606, PubMed:22065575, PubMed:23625927, PubMed:26895380, PubMed:27098453). Acts as a negative regulator in MAPK si

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: CARBAMAZEPINA, TEGREZIN, UNI-CARBAMAZ, TEGRETOL, TEGRETARD, LEVETIRACETAM, LECZA XR, ANTARA XR, SPARK, ETIRA, VETYPA, KEPPRA

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 48 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual DYRK1A-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dyrk1a-relacionada) — ORPHA:464306 — 40 sintomas em comum
- [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 40 sintomas em comum
- [Síndrome de hiperfosfatemia-transtorno do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hiperfosfatemia-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:247262 — 40 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 39 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 38 sintomas em comum
- [Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada) — ORPHA:363611 — 38 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 36 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 35 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 35 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A síndrome é hereditária?

Sim, a condição possui padrão de herança autossômica dominante associada a mutações no gene WDR26. Isso indica que uma alteração em apenas uma das cópias do gene pode determinar o aparecimento do quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/513456); [2] OMIM 617616 (https://www.omim.org/entry/617616)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Os primeiros sinais surgem na infância e incluem atraso global do desenvolvimento neurológico em todos os pacientes descritos. Também são muito comuns traços como comportamento alegre, boca larga, lábio superior espesso e dificuldades na alimentação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/513456); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico é fundamentado na avaliação médica dos sintomas e na realização de testes genéticos específicos. Existem 26 testes genéticos catalogados internacionalmente para investigar alterações no gene WDR26. Procedimentos de apoio como exoma, cariótipo e FISH constam na tabela diagnóstica do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/513456); [20] PCDT vigente "Distrator Osteogênico Mandibular (DOM) para o Tratamento de Deformidades Crânio e Buco Maxilo-Faciais Congênitas ou Adquiridas" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conj (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [23] NCBI GTR — 26 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### Existe tratamento ou medicamento dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não dispõe de PCDT próprio com dispensação farmacológica específica. O SUS oferece cobertura parcial por meio de procedimentos como o atendimento em reabilitação para doenças raras. Anticonvulsivantes como carbamazepina e levetiracetam possuem registro sanitário na Anvisa para comercialização nacional.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/513456); [20] PCDT vigente "Distrator Osteogênico Mandibular (DOM) para o Tratamento de Deformidades Crânio e Buco Maxilo-Faciais Congênitas ou Adquiridas" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conj (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [21] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [22] ANVISA — medicamentos com registro no Brasil associados a esta doença: CARBAMAZEPINA, TEGREZIN, UNI-CARBAMAZ, TEGRETOL, TEGRETARD, LEVETIRACETAM, LECZA XR, ANTARA XR (registro na ANVISA — pode ser ven (https://consultas.anvisa.gov.br/#/medicamentos/)

### Existem associações ou centros de referência no Brasil?

Não constam centros de referência ou associações de pacientes específicos para esta síndrome cadastrados nos dados oficiais. O acompanhamento deve ser procurado na rede pública por meio dos serviços de genética médica e reabilitação multidisciplinar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/513456); [20] PCDT vigente "Distrator Osteogênico Mandibular (DOM) para o Tratamento de Deformidades Crânio e Buco Maxilo-Faciais Congênitas ou Adquiridas" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conj (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-convulsões-marcha anômala-dismorfia facial. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-convulsoes-marcha-anomala-dismorfia-facial
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