# Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-convulsões-psoríase ligada ao X > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-convulsoes-psoriase-ligada-ao-x > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 3052 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3052 - **CID-10**: Q87.8 - **OMIM**: OMIM:309480 — https://omim.org/entry/309480 ## Em linguagem simples A Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-convulsões-psoríase ligada ao X é uma condição genética ultra-rara descrita em meninos da mesma família. Ela se manifesta tipicamente no início da vida com atraso cognitivo, crises convulsivas e lesões na pele que se assemelham à psoríase. No Brasil, a doença não possui um protocolo clínico (PCDT) próprio e não há medicamentos dispensados de forma específica pelo SUS. O medicamento DAIVONEX conta com registro sanitário emitido pela ANVISA, possibilitando sua comercialização em território nacional, embora isso não signifique fornecimento gratuito pelo SUS. ## Descrição clínica A síndrome de deficiência intelectual, convulsões e psoríase ligada ao cromossomo X foi descrita em quatro primos homens. Acredita-se que a forma de herança (como a condição é transmitida) seja recessiva e ligada ao cromossomo X. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 4 - **Padrão de herança**: X-linked recessive ## Sinais e sintomas (5 fenótipos HPO) - **Aumento da atividade sérica da iduronato sulfatase** — HPO: HP:0003538 - **Ictiose** — HPO: HP:0008064 - **Dermatite psoriasiforme** — HPO: HP:0003765 (Frequente (79-30%)) - **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%)) - **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%)) ## Tratamento e SUS - **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: DAIVONEX ## Centros de referência no Brasil (13) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) - Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP) - Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Síndrome Netherton](https://raras.org/doenca/sindrome-netherton) — ORPHA:634 — 4 sintomas em comum - [Síndrome CDG tipo Im](https://raras.org/doenca/sindrome-cdg-tipo-im) — ORPHA:91131 — 3 sintomas em comum - [Síndrome ictiose ligada ao X](https://raras.org/doenca/sindrome-ictiose-ligada-ao-x) — ORPHA:281210 — 3 sintomas em comum - [Histiocitose sinusal com linfadenopatia maciça](https://raras.org/doenca/histiocitose-sinusal-com-linfadenopatia-macica) — ORPHA:158014 — 3 sintomas em comum - [Doença da biossíntese dos plasmalogênios](https://raras.org/doenca/doenca-da-biossintese-dos-plasmalogenios) — ORPHA:3276 — 3 sintomas em comum - [Monossomia 17q21.31](https://raras.org/doenca/monossomia-17q2131) — ORPHA:96169 — 3 sintomas em comum - [Síndrome KID](https://raras.org/doenca/sindrome-kid) — ORPHA:477 — 3 sintomas em comum - [Síndrome Nicolaides-Baraitser](https://raras.org/doenca/sindrome-nicolaides-baraitser) — ORPHA:3051 — 3 sintomas em comum - [Síndrome SRD5A3-CDG](https://raras.org/doenca/sindrome-srd5a3-cdg) — ORPHA:324737 — 3 sintomas em comum - [Síndrome dermotríquico](https://raras.org/doenca/sindrome-dermotriquico) — ORPHA:99688 — 3 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que é a Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-convulsões-psoríase ligada ao X? É uma doença genética raríssima caracterizada por deficiência intelectual, crises epilépticas e alterações de pele psoriasiformes. Ela foi identificada em membros da mesma família com histórico de herança recessiva ligada ao cromossomo X. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3052); [2] OMIM 309480 (https://www.omim.org/entry/309480); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### A condição é hereditária? Sim, a síndrome apresenta transmissão genética compatível com padrão recessivo ligado ao cromossomo X. Por esse motivo, afeta caracteristicamente indivíduos do sexo masculino. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3052); [2] OMIM 309480 (https://www.omim.org/entry/309480) ### Quais são os principais sinais e sintomas da síndrome? Os pacientes apresentam atraso no desenvolvimento intelectual, crises convulsivas e dermatite psoriasiforme. Por outro lado, alterações como ictiose não fazem parte das manifestações da doença. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3052); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Existe tratamento ou protocolo disponível pelo SUS? Esta enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, o SUS não conta com medicamentos dispensados em protocolo específico para esta condição, ocorrendo o suporte pelos serviços gerais de saúde. - Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### O medicamento DAIVONEX é fornecido gratuitamente no Brasil? O medicamento DAIVONEX possui registro válido na ANVISA, o que autoriza sua comercialização no país. No entanto, o registro na agência reguladora não significa que o remédio seja dispensado pelo SUS na farmácia pública. - Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [20] ANVISA — medicamentos com registro no Brasil associados a esta doença: DAIVONEX (registro na ANVISA — pode ser vendido no Brasil; registro NÃO é dispensação pelo SUS) (https://consultas.anvisa.gov.br/#/medicamentos/) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-convulsões-psoríase ligada ao X. 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