# Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-cúbito valgo-dismorfias ligada ao X

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-cubito-valgo-dismorfias-ligada-ao-x
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 85280 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/85280
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:300471 — https://omim.org/entry/300471

## Em linguagem simples

A Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-cúbito valgo-dismorfias ligada ao X é uma condição genética extremamente rara que atinge o desenvolvimento neurológico e corporal desde o nascimento ou primeiros meses de vida. As famílias costumam notar deficiência intelectual moderada, cotovelos voltados para fora (cúbito valgo), traços faciais específicos como olhos fundos e várias pintas escuras na pele. Não existem remédios curativos específicos no mundo, mas o SUS prevê atendimentos em reabilitação voltados para pessoas com doenças raras para auxiliar na qualidade de vida. A condição não conta com um protocolo de tratamento (PCDT) exclusivo no Ministério da Saúde, sendo o acompanhamento realizado conforme as necessidades individuais de cada pessoa.

## Descrição clínica

É uma deficiência intelectual sindrômica ligada ao cromossomo X, caracterizada por um déficit intelectual moderado, cúbito valgo acentuado (cotovelos curvados para fora), microcefalia leve, filtro labial curto (o espaço entre o nariz e o lábio superior), olhos fundos, olhos com as aberturas inclinadas para baixo e várias pintas na pele (nevos). Menos de dez indivíduos foram descritos até agora. Acredita-se que a transmissão seja recessiva ligada ao cromossomo X.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Nevo melanocítico** — HPO: HP:0000995 (Muito frequente (99-80%))
- **Cúbito valgo** — HPO: HP:0002967 (Muito frequente (99-80%))
- **Pregas palmares transversas únicas bilaterais** — HPO: HP:0007598 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%))
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322 (Muito frequente (99-80%))
- **Cantos da boca voltados para baixo** — HPO: HP:0002714 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Muito frequente (99-80%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Ocasional (29-5%))
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Muito frequente (99-80%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Ocasional (29-5%))
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Obesidade troncular** — HPO: HP:0001956 (Frequente (79-30%))
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182 (Ocasional (29-5%))
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de hiperfosfatemia-transtorno do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hiperfosfatemia-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:247262 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 11 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 11 sintomas em comum
- [Duplicação parcial do braço curto do cromossomo X](https://raras.org/doenca/duplicacao-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-x) — ORPHA:263775 — 11 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-18) — ORPHA:261836 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome Galloway-Mowat](https://raras.org/doenca/sindrome-galloway-mowat) — ORPHA:2065 — 11 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 13](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-13) — ORPHA:262101 — 11 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-18) — ORPHA:262146 — 11 sintomas em comum
- [Monossomia 18q](https://raras.org/doenca/monossomia-18q) — ORPHA:1600 — 11 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 14](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-14) — ORPHA:262110 — 10 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-cúbito valgo-dismorfias ligada ao X?

A condição possui herança recessiva ligada ao cromossomo X, afetando principalmente homens. Os genes específicos causadores da doença ainda não foram catalogados e identificados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85280); [2] OMIM 300471 (https://www.omim.org/entry/300471)

### A síndrome tem cura ou tratamento específico?

Não há cura ou tratamento medicamentoso específico aprovado pela FDA ou registrado na Anvisa. O cuidado apoia-se em suporte sintomático e estimulação através do Atendimento em reabilitação — doenças raras no SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85280); [2] OMIM 300471 (https://www.omim.org/entry/300471); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe PCDT oficial no SUS para esta doença?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O atendimento dos indivíduos afetados ocorre pela rede assistencial e serviços de reabilitação do sistema público.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85280); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais são os principais sinais observados na infância?

Os sinais descritos incluem deficiência intelectual moderada, cotovelos curvados para fora (cúbito valgo) e nevos melanocíticos na pele. Também são observados traços como olhos fundos, filtro labial curto e cantos da boca voltados para baixo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85280); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido pela avaliação clínica associada a exames genéticos laboratoriais. O SUS inclui exames como cariótipo, pesquisa por FISH e sequenciamento completo do exoma em sua tabela de procedimentos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85280); [20] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=X-linked%20intellectual%20disability-cubitus%20valgus-dysmorphism%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-cúbito valgo-dismorfias ligada ao X. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-cubito-valgo-dismorfias-ligada-ao-x
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