# Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual devida a mutação pontual DYRK1A

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-devida-a-mutacao-pontual-dyrk1a
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 464311 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/464311
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual devida a mutação pontual DYRK1A** é uma alteração genética rara que atinge o desenvolvimento global da criança desde o nascimento ou primeiros meses. Ela costuma causar atrasos motores e cognitivos, microcefalia (cabeça com tamanho menor) e alterações no comportamento ou na fala. A condição não consta na lista de PCDTs do Ministério da Saúde nem tem remédio específico registrado, mas o SUS oferece acompanhamento em reabilitação para apoiar o desenvolvimento.

## Descrição clínica

Síndrome rara de herança autossômica dominante causada por mutação no gene DYRK1A, resultando em deficiência intelectual global, atraso motor e ansiedade. Manifestações incluem ventriculomegalia, cardiopatias (estenose aórtica, PCA), pectus excavatum, anormalidades cerebrais e cistos renais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 35
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (68 fenótipos HPO)

- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Frequente (79-30%))
- **Estenose da valva aórtica** — HPO: HP:0001650 (Raro (<5%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Raro (<5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Frequente (79-30%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade em imagem cerebral** — HPO: HP:0410263 (Frequente (79-30%))
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequente (79-30%))
- **Cisto renal** — HPO: HP:0000107 (Raro (<5%))
- **Dedo do pé curto** — HPO: HP:0001831 (Ocasional (29-5%))
- **Palidez do disco óptico** — HPO: HP:0000543 (Ocasional (29-5%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Ocasional (29-5%))
- **Contratura em flexão do tornozelo** — HPO: HP:0006466 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540 (Ocasional (29-5%))
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da coluna cervical** — HPO: HP:0003319 (Ocasional (29-5%))
- **Contratura em flexão do dedo** — HPO: HP:0012785 (Ocasional (29-5%))
- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562 (Raro (<5%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Raro (<5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Maneirismos repetitivos anormais** — HPO: HP:0000733 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do esqueleto axial** — HPO: HP:0009121 (Frequente (79-30%))
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126 (Raro (<5%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Raro (<5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da visão** — HPO: HP:0000504 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Frequente (79-30%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequente (79-30%))
- **Exotropia** — HPO: HP:0000577 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da migração neuronal** — HPO: HP:0002269 (Raro (<5%))
- **Comprimento ao nascer menor que o percentil 3** — HPO: HP:0003561 (Frequente (79-30%))
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Frequente (79-30%))
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 28 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-devida-a-mutacao-pontual-dyrk1a._

## Genes associados (1)

- **DYRK1A** — Dual specificity tyrosine-phosphorylation-regulated kinase 1A [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Dual-specificity kinase which possesses both serine/threonine and tyrosine kinase activities (PubMed:20981014, PubMed:21127067, PubMed:23665168, PubMed:30773093, PubMed:8769099). Exhibits a substrate

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual DYRK1A-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dyrk1a-relacionada) — ORPHA:464306 — 68 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 21](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-21) — ORPHA:262173 — 39 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual DYRK1A-relacionada por microdeleção 21q22.13q22.2](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dyrk1a-relacionada-por-microdelecao-21q2213q222) — ORPHA:268261 — 38 sintomas em comum
- [Síndrome de Kleefstra](https://raras.org/doenca/sindrome-de-kleefstra) — ORPHA:261494 — 37 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 34 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 32 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 31 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 30 sintomas em comum
- [Síndrome aneuploidia variada em mosaico](https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico) — ORPHA:1052 — 30 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 30 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome ligada ao gene DYRK1A?

A síndrome é causada por mutações pontuais no gene **DYRK1A**, responsável pela proteína quinase regulada por fosforilação. Apresenta um padrão de herança autossômico dominante.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/464311); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais desta condição?

Os principais sinais incluem atraso global do desenvolvimento, deficiência intelectual e microcefalia. Também podem ocorrer convulsões, ansiedade e alterações esqueléticas como escoliose.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição tem tratamento dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados. O acompanhamento e o suporte ocorrem por meio de procedimentos como o Atendimento em reabilitação — doenças raras na rede pública.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/464311); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico genético?

O diagnóstico é obtido por testes moleculares que investigam mutações no gene **DYRK1A**. Existem 336 testes genéticos catalogados no NCBI GTR e procedimentos de sequenciamento do exoma previstos no SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/464311); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [7] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Existem ensaios clínicos em andamento no Brasil?

Atualmente, não constam ensaios clínicos ativos ou recrutando participantes com sítio no Brasil para esta condição. As pesquisas catalogadas focam principalmente em estudos observacionais e relatos de casos genéticos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/464311); [5] Case report of novel DYRK1A mutations in 2 individuals with syndromic intellectual disability and a review of  (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26922654/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual devida a mutação pontual DYRK1A. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-devida-a-mutacao-pontual-dyrk1a
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