# Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual devida a mutação pontual DYRK1A

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-devida-a-mutacao-pontual-dyrk1a
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 464311 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/464311
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Síndrome rara de herança autossômica dominante causada por mutação no gene DYRK1A, resultando em deficiência intelectual global, atraso motor e ansiedade. Manifestações incluem ventriculomegalia, cardiopatias (estenose aórtica, PCA), pectus excavatum, anormalidades cerebrais e cistos renais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 35
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (68 fenótipos HPO)

- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Frequente (79-30%))
- **Estenose da valva aórtica** — HPO: HP:0001650 (Raro (<5%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Raro (<5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Frequente (79-30%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade em imagem cerebral** — HPO: HP:0410263 (Frequente (79-30%))
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequente (79-30%))
- **Cisto renal** — HPO: HP:0000107 (Raro (<5%))
- **Dedo do pé curto** — HPO: HP:0001831 (Ocasional (29-5%))
- **Palidez do disco óptico** — HPO: HP:0000543 (Ocasional (29-5%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Ocasional (29-5%))
- **Contratura em flexão do tornozelo** — HPO: HP:0006466 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540 (Ocasional (29-5%))
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da coluna cervical** — HPO: HP:0003319 (Ocasional (29-5%))
- **Contratura em flexão do dedo** — HPO: HP:0012785 (Ocasional (29-5%))
- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562 (Raro (<5%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Raro (<5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Maneirismos repetitivos anormais** — HPO: HP:0000733 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do esqueleto axial** — HPO: HP:0009121 (Frequente (79-30%))
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126 (Raro (<5%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Raro (<5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da visão** — HPO: HP:0000504 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Frequente (79-30%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequente (79-30%))
- **Exotropia** — HPO: HP:0000577 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da migração neuronal** — HPO: HP:0002269 (Raro (<5%))
- **Comprimento ao nascer menor que o percentil 3** — HPO: HP:0003561 (Frequente (79-30%))
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Frequente (79-30%))
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 28 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-devida-a-mutacao-pontual-dyrk1a._

## Genes associados (1)

- **DYRK1A** — Dual specificity tyrosine-phosphorylation-regulated kinase 1A [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Dual-specificity kinase which possesses both serine/threonine and tyrosine kinase activities (PubMed:20981014, PubMed:21127067, PubMed:23665168, PubMed:30773093, PubMed:8769099). Exhibits a substrate

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual devida a mutação pontual DYRK1A. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-devida-a-mutacao-pontual-dyrk1a
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