# Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfia-atrofia cerebral ligada ao X

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dismorfia-atrofia-cerebral-ligada-ao-x
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2958 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2958
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:309610 — https://omim.org/entry/309610

## Em linguagem simples

A **Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfia-atrofia cerebral ligada ao X** é uma doença genética rara que tem início na infância. Ela costuma causar **deficiência intelectual**, fraqueza muscular, alterações nos ossos e dentes, além de deslocamentos na rótula do joelho. As alterações decorrem de variações genéticas ligadas ao cromossomo X, envolvendo o gene **WNK3**. Não há remédios específicos que curem a condição, mas o SUS oferece exames diagnósticos de genética e procedimentos de reabilitação para apoiar o paciente.

## Descrição clínica

Essa síndrome é caracterizada por deficiência intelectual, características faciais diferentes, deslocamento da rótula e crescimento anormal dos dentes.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 8
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO)

- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939 (Frequente (79-30%))
- **Costelas supranumerárias** — HPO: HP:0005815 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Nariz proeminente** — HPO: HP:0000448 (Frequente (79-30%))
- **Talipes equinovarus bilateral** — HPO: HP:0001776 (Frequente (79-30%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequente (79-30%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequente (79-30%))
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278 (Frequente (79-30%))
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Frequente (79-30%))
- **Subluxação patelar** — HPO: HP:0010499 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Frequente (79-30%))
- **Depressão cutânea** — HPO: HP:0010781 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Frequente (79-30%))
- **Número anormal de incisivos** — HPO: HP:0011064 (Frequente (79-30%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequente (79-30%))
- **Coxa valga** — HPO: HP:0002673 (Frequente (79-30%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do fundo de olho** — HPO: HP:0001098 (Frequente (79-30%))
- **Clinodactilia dos dedos** — HPO: HP:0040019 (Frequente (79-30%))
- **11 pares de costelas** — HPO: HP:0000878
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164
- **Desvio radial do dedo** — HPO: HP:0009466
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084
- **Luxação patelar** — HPO: HP:0002999
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419

## Genes associados (1)

- **WNK3** — Serine/threonine-protein kinase WNK3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Serine/threonine-protein kinase component of the WNK3-SPAK/OSR1 kinase cascade, which plays an important role in the regulation of electrolyte homeostasis and regulatory volume increase in response to

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01690078** [COMPLETED]: Functional Modeling of the Pediatric Airway — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01690078

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Microcefalia isolada congênita](https://raras.org/doenca/microcefalia-isolada-congenita) — ORPHA:2512 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 16 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 15 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 15 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-dominante) — ORPHA:3107 — 14 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 11](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-11) — ORPHA:262092 — 14 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfia-atrofia cerebral ligada ao X?

É uma síndrome genética malformativa muito rara, iniciada na infância, também conhecida como **Síndrome Prieto-Badia-Mulas**. Ela se caracteriza clinicamente por atraso cognitivo, traços faciais específicos, perda de tecido cerebral e alterações nos joelhos e pés.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2958); [2] OMIM 309610 (https://www.omim.org/entry/309610); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição é hereditária?

Sim, a síndrome possui herança recessiva ligada ao cromossomo X. Ela está associada a alterações genéticas no gene **WNK3**, com manifestações predominantes no sexo masculino.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2958); [2] OMIM 309610 (https://www.omim.org/entry/309610); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [22] ClinVar — 209 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=WNK3[gene])

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Na infância, observa-se atraso no desenvolvimento com **deficiência intelectual** e tônus muscular diminuído. Também costumam surgir problemas ortopédicos, como o deslocamento fácil da rótula do joelho e pés virados para dentro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2958); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento disponível no SUS?

Não existem remédios específicos dispensados pelo SUS para curar a doença, que não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras. O sistema público disponibiliza o procedimento de **Atendimento em reabilitação — doenças raras** para auxiliar no manejo dos sintomas.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como o diagnóstico é confirmado?

O diagnóstico é construído pela observação dos sinais físicos e neurológicos associados a exames de imagem e laboratoriais. Exames genéticos como o cariótipo, FISH ou o sequenciamento do exoma podem ser realizados pelo SUS para apoiar a investigação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2958); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfia-atrofia cerebral ligada ao X. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dismorfia-atrofia-cerebral-ligada-ao-x
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