# Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfia-atrofia cerebral ligada ao X

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dismorfia-atrofia-cerebral-ligada-ao-x
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2958 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2958
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:309610 — https://omim.org/entry/309610

## Descrição clínica

Essa síndrome é caracterizada por deficiência intelectual, características faciais diferentes, deslocamento da rótula e crescimento anormal dos dentes.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 8
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO)

- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939 (Frequente (79-30%))
- **Costelas supranumerárias** — HPO: HP:0005815 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Nariz proeminente** — HPO: HP:0000448 (Frequente (79-30%))
- **Talipes equinovarus bilateral** — HPO: HP:0001776 (Frequente (79-30%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequente (79-30%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequente (79-30%))
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278 (Frequente (79-30%))
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Frequente (79-30%))
- **Subluxação patelar** — HPO: HP:0010499 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Frequente (79-30%))
- **Depressão cutânea** — HPO: HP:0010781 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Frequente (79-30%))
- **Número anormal de incisivos** — HPO: HP:0011064 (Frequente (79-30%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequente (79-30%))
- **Coxa valga** — HPO: HP:0002673 (Frequente (79-30%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do fundo de olho** — HPO: HP:0001098 (Frequente (79-30%))
- **Clinodactilia dos dedos** — HPO: HP:0040019 (Frequente (79-30%))
- **11 pares de costelas** — HPO: HP:0000878
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164
- **Desvio radial do dedo** — HPO: HP:0009466
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084
- **Luxação patelar** — HPO: HP:0002999
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419

## Genes associados (1)

- **WNK3** — Serine/threonine-protein kinase WNK3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Serine/threonine-protein kinase component of the WNK3-SPAK/OSR1 kinase cascade, which plays an important role in the regulation of electrolyte homeostasis and regulatory volume increase in response to

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT06147414** [RECRUITING]: Development of Non-Invasive Prenatal Diagnosis for Single Gene Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06147414
- **NCT02699190** [COMPLETED]: LeukoSEQ: Whole Genome Sequencing as a First-Line Diagnostic Tool for Leukodystrophies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02699190
- **NCT03047369** [RECRUITING]: The Myelin Disorders Biorepository Project — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03047369
- **NCT03087526** [COMPLETED]: NIPD on CFTC for Triplet Repeat Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03087526
- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfia-atrofia cerebral ligada ao X. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dismorfia-atrofia-cerebral-ligada-ao-x
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