# Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfia facial-anomalias comportamentais CHAMP1-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dismorfia-facial-anomalias-comportamentais-champ1-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 692193 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/692193
- **OMIM**: 616579 — https://omim.org/entry/616579

## Em linguagem simples

A síndrome relacionada ao gene CHAMP1 é uma condição genética muito rara que se manifesta nos primeiros anos de vida. Ela costuma causar atraso motor, dificuldade ou ausência de fala, deficiência intelectual e traços faciais característicos. A confirmação é feita por meio de testes genéticos laboratoriais que examinam alterações no gene CHAMP1. Não há remédio curativo específico e a condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde brasileiro. O cuidado foca em aliviar os sintomas e apoiar o desenvolvimento da criança com acompanhamento na rede de saúde.

## Descrição clínica

Síndrome de deficiência intelectual grave e diplegia espástica progressiva é uma rara e nova doença genética caracterizada por deficiência intelectual grave, ataxia, dismorfismos craniofaciais e espasticidade muscular. É um tipo de deficiência intelectual sindrômica autossômica dominante.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 37
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (40 fenótipos HPO)

- **Face longa** — HPO: HP:0000276
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322
- **Plagiocefalia** — HPO: HP:0001357
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344
- **Incoordenação** — HPO: HP:0002311
- **Diástase dos retos** — HPO: HP:0001540
- **Maneirismos repetitivos anormais** — HPO: HP:0000733
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582
- **Vermelhão do lábio superior em tenda** — HPO: HP:0010804
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205
- **Sialorreia** — HPO: HP:0002307
- **Queixo pontudo** — HPO: HP:0000307
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537
- **Sociabilidade excessiva** — HPO: HP:0100025
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Boca aberta** — HPO: HP:0000194
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382
- **Apneia obstrutiva do sono** — HPO: HP:0002870
- **Sensação de dor prejudicada** — HPO: HP:0007328
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Mamilo supranumerário** — HPO: HP:0002558
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0012444
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Mielinização atrasada do SNC** — HPO: HP:0002188
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Hipotonia facial** — HPO: HP:0000297
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Vermelhão do lábio inferior evertido** — HPO: HP:0000232

## Genes associados (1)

- **CHAMP1** — Chromosome alignment-maintaining phosphoprotein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for proper alignment of chromosomes at metaphase and their accurate segregation during mitosis. Involved in the maintenance of spindle microtubules attachment to the kinetochore during sister

## Centros de referência no Brasil (37)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 30 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia neonatal grave-convulsões-encefalopatia PURA-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-neonatal-grave-convulsoes-encefalopatia-pura-relacionada) — ORPHA:438213 — 25 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 24 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 23 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 22 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 22 sintomas em comum
- [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 22 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome de hiperfosfatemia-transtorno do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hiperfosfatemia-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:247262 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome de duplicação proximal Xq28](https://raras.org/doenca/sindrome-de-duplicacao-proximal-xq28) — ORPHA:1762 — 20 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome relacionada ao CHAMP1?

A condição é causada por mutações genéticas no gene CHAMP1, com herança autossômica dominante. Esse gene é responsável por produzir uma proteína associada ao alinhamento cromossômico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/692193); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais observados na infância?

Os sinais incluem atraso global do desenvolvimento, atraso motor com demora para andar, dificuldades alimentares e fala ausente ou com disartria. Também são comuns características como face longa, queixo pontudo e hipotonia ou incoordenação.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico parte da avaliação dos sinais clínicos e necessita de confirmação por testes genéticos moleculares. Existem testes genéticos registrados especificamente para a identificação de variantes no gene CHAMP1.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] NCBI GTR — 4 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=CHAMP1-related%20intellectual%20disability-facial%20dysmorphism-behavioral%20abnormalities%20syndrome); [9] ClinVar — 230 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=CHAMP1[gene])

### Existe tratamento específico disponibilizado pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta síndrome, sendo o manejo direcionado aos sintomas apresentados pelo paciente.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A síndrome tem cura ou remédio aprovado?

Atualmente, não existem medicamentos curativos ou terapias específicas aprovadas por agências como a ANVISA ou o FDA para esta síndrome. O acompanhamento clínico foca no suporte multidisciplinar às alterações neurológicas, comportamentais e do desenvolvimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/692193); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] CHAMP1-Related Disorder: Sharing 20 Years of thorough Clinical Follow-Up and Review of the Literature. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37628598/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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