# Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfia facial-anomalias comportamentais CHAMP1-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dismorfia-facial-anomalias-comportamentais-champ1-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 692193 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/692193
- **OMIM**: 616579 — https://omim.org/entry/616579

## Descrição clínica

Síndrome de deficiência intelectual grave e diplegia espástica progressiva é uma rara e nova doença genética caracterizada por deficiência intelectual grave, ataxia, dismorfismos craniofaciais e espasticidade muscular. É um tipo de deficiência intelectual sindrômica autossômica dominante.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 37
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (40 fenótipos HPO)

- **Face longa** — HPO: HP:0000276
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322
- **Plagiocefalia** — HPO: HP:0001357
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344
- **Incoordenação** — HPO: HP:0002311
- **Diástase dos retos** — HPO: HP:0001540
- **Maneirismos repetitivos anormais** — HPO: HP:0000733
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582
- **Vermelhão do lábio superior em tenda** — HPO: HP:0010804
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205
- **Sialorreia** — HPO: HP:0002307
- **Queixo pontudo** — HPO: HP:0000307
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537
- **Sociabilidade excessiva** — HPO: HP:0100025
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Boca aberta** — HPO: HP:0000194
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382
- **Apneia obstrutiva do sono** — HPO: HP:0002870
- **Sensação de dor prejudicada** — HPO: HP:0007328
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Mamilo supranumerário** — HPO: HP:0002558
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0012444
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Mielinização atrasada do SNC** — HPO: HP:0002188
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Hipotonia facial** — HPO: HP:0000297
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Vermelhão do lábio inferior evertido** — HPO: HP:0000232

## Genes associados (1)

- **CHAMP1** — Chromosome alignment-maintaining phosphoprotein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for proper alignment of chromosomes at metaphase and their accurate segregation during mitosis. Involved in the maintenance of spindle microtubules attachment to the kinetochore during sister

## Centros de referência no Brasil (37)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 30 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia neonatal grave-convulsões-encefalopatia PURA-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-neonatal-grave-convulsoes-encefalopatia-pura-relacionada) — ORPHA:438213 — 25 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 24 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 23 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 22 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 22 sintomas em comum
- [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 22 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome de hiperfosfatemia-transtorno do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hiperfosfatemia-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:247262 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome de duplicação proximal Xq28](https://raras.org/doenca/sindrome-de-duplicacao-proximal-xq28) — ORPHA:1762 — 20 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfia facial-anomalias comportamentais CHAMP1-relacionada. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dismorfia-facial-anomalias-comportamentais-champ1-relacionada
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dismorfia-facial-anomalias-comportamentais-champ1-relacionada
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=692193