# Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfia facial-anomalias esqueléticas BPTF-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dismorfia-facial-anomalias-esqueleticas-bptf-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 686482 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/686482
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:617755 — https://omim.org/entry/617755

## Em linguagem simples

A síndrome BPTF-relacionada (NEDDFL) é uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento neurológico e corporal desde cedo. Ela costuma causar atraso significativo na fala, atraso nos movimentos motores, tônus muscular baixo e traços faciais característicos como cabeça pequena e nariz proeminente. A causa está ligada a alterações no gene BPTF, que tem papel importante no controle do desenvolvimento celular. Não há medicamentos específicos ou cura, mas o SUS oferece procedimentos como o sequenciamento de exoma para o diagnóstico e atendimentos de reabilitação multiprofissional.

## Descrição clínica

Síndrome rara autossômica dominante associada ao gene BPTF, caracterizada por deficiência intelectual, dismorfia facial (hipertelorismo, micrognatia, boca estreita, fissura palpebral curta) e anomalias esqueléticas (microcefalia, clinodactilia, hálux largo, dedos afilados e sobrepostos).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 49
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (28 fenótipos HPO)

- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Raro (~10%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Frequência: 5/10)
- **Hálux largo** — HPO: HP:0010055 (Frequência: 5/10)
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequência: 2/10)
- **Fissura palpebral curta** — HPO: HP:0012745 (Frequência: 2/10)
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequência: 7/9)
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Frequência: 3/10)
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequência: 3/10)
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001238 (Raro (~10%))
- **Dedo do pé sobreposto** — HPO: HP:0001845 (Raro (~10%))
- **Esodesvio** — HPO: HP:0020045 (Raro (~10%))
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219 (Raro (~10%))
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Raro (~10%))
- **Nariz proeminente** — HPO: HP:0000448 (Frequência: 7/10)
- **Halux valgo** — HPO: HP:0001852 (Raro (~10%))
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455 (Raro (~10%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Sobrancelha larga** — HPO: HP:0011229 (Frequência: 2/10)
- **Dorso nasal longo** — HPO: HP:0033142 (Frequência: 2/10)
- **Mão pequena** — HPO: HP:0200055 (Raro (~10%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Raro (~10%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequência: 4/10)
- **Morfologia anormal da substância branca cerebral** — HPO: HP:0002500 (Frequência: 3/10)
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Frequência: 2/10)
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequência: 10/10)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 10/10)
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequência: 8/10)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **BPTF** — Nucleosome-remodeling factor subunit BPTF [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Regulatory subunit of the ATP-dependent NURF-1 and NURF-5 ISWI chromatin remodeling complexes, which form ordered nucleosome arrays on chromatin and facilitate access to DNA during DNA-templated proce

## Centros de referência no Brasil (37)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 1q21.1](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-1q211) — ORPHA:250989 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 17 sintomas em comum
- [Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada) — ORPHA:363611 — 17 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-18) — ORPHA:261836 — 17 sintomas em comum
- [Deleção distal 10q](https://raras.org/doenca/delecao-distal-10q) — ORPHA:96148 — 17 sintomas em comum
- [Deleção parcial do braço longo do cromossomo 10](https://raras.org/doenca/delecao-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-10) — ORPHA:262083 — 16 sintomas em comum
- [Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Brooks](https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x-tipo-brooks) — ORPHA:3056 — 16 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome BPTF-relacionada?

A síndrome é causada por mutações patogênicas no gene BPTF, responsável pela síntese de uma proteína do remodelamento de nucleossomos. Possui padrão de herança autossômica dominante, de modo que uma alteração em uma cópia do gene pode ser suficiente para gerar manifestações.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/686482); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais observados na infância?

Os sinais mais constantes são o atraso na fala e o atraso global do desenvolvimento, presentes em 10 de 10 casos relatados. Atraso motor, cabeça pequena (microcefalia), redução do tônus muscular (hipotonia) e dedão do pé alargado (hálux largo) também são frequentes.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A síndrome tem tratamento específico ou cura?

Não existe medicamento aprovado pela Anvisa, FDA ou EMA para curar ou tratar diretamente o defeito genético da síndrome. O cuidado clínico é de suporte e visa estimular o desenvolvimento motor e a comunicação do indivíduo por meio de acompanhamento multiprofissional.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/686482); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### O SUS oferece tratamento ou medicamentos para a síndrome?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não existem remédios específicos dispensados pelo SUS para esta condição, mas a rede pública oferece procedimentos como atendimento em reabilitação e exames genéticos.
- Fontes: [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico depende da suspeita clínica combinada à realização de testes genéticos moleculares para identificar a mutação no gene BPTF. Na tabela do SUS, constam procedimentos como o sequenciamento completo do exoma (WES) e cariótipo, que auxiliam na identificação de alterações genéticas raras.
- Fontes: [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [9] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=BPTF-related%20intellectual%20disability-facial%20dysmorphism-skeletal%20anomalies%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfia facial-anomalias esqueléticas BPTF-relacionada. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dismorfia-facial-anomalias-esqueleticas-bptf-relacionada
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dismorfia-facial-anomalias-esqueleticas-bptf-relacionada
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=686482