# Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfia facial-anomalias esqueléticas BPTF-relacionada > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dismorfia-facial-anomalias-esqueleticas-bptf-relacionada > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 686482 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/686482 - **CID-10**: Q87.8 - **OMIM**: OMIM:617755 — https://omim.org/entry/617755 ## Descrição clínica Síndrome rara autossômica dominante associada ao gene BPTF, caracterizada por deficiência intelectual, dismorfia facial (hipertelorismo, micrognatia, boca estreita, fissura palpebral curta) e anomalias esqueléticas (microcefalia, clinodactilia, hálux largo, dedos afilados e sobrepostos). ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 49 - **Padrão de herança**: Autosomal dominant ## Sinais e sintomas (28 fenótipos HPO) - **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Raro (~10%)) - **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Frequência: 5/10) - **Hálux largo** — HPO: HP:0010055 (Frequência: 5/10) - **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequência: 2/10) - **Fissura palpebral curta** — HPO: HP:0012745 (Frequência: 2/10) - **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequência: 7/9) - **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Frequência: 3/10) - **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequência: 3/10) - **Dedo afilado** — HPO: HP:0001238 (Raro (~10%)) - **Dedo do pé sobreposto** — HPO: HP:0001845 (Raro (~10%)) - **Esodesvio** — HPO: HP:0020045 (Raro (~10%)) - **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219 (Raro (~10%)) - **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Raro (~10%)) - **Nariz proeminente** — HPO: HP:0000448 (Frequência: 7/10) - **Halux valgo** — HPO: HP:0001852 (Raro (~10%)) - **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455 (Raro (~10%)) - **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 - **Sobrancelha larga** — HPO: HP:0011229 (Frequência: 2/10) - **Dorso nasal longo** — HPO: HP:0033142 (Frequência: 2/10) - **Mão pequena** — HPO: HP:0200055 (Raro (~10%)) - **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Raro (~10%)) - **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequência: 4/10) - **Morfologia anormal da substância branca cerebral** — HPO: HP:0002500 (Frequência: 3/10) - **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Frequência: 2/10) - **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequência: 10/10) - **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 10/10) - **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequência: 8/10) - **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006 ## Genes associados (1) - **BPTF** — Nucleosome-remodeling factor subunit BPTF [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Regulatory subunit of the ATP-dependent NURF-1 and NURF-5 ISWI chromatin remodeling complexes, which form ordered nucleosome arrays on chromatin and facilitate access to DNA during DNA-templated proce ## Centros de referência no Brasil (37) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 19 sintomas em comum - [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 18 sintomas em comum - [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 18 sintomas em comum - [Síndrome de microdeleção 1q21.1](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-1q211) — ORPHA:250989 — 18 sintomas em comum - [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 17 sintomas em comum - 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Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfia facial-anomalias esqueléticas BPTF-relacionada. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dismorfia-facial-anomalias-esqueleticas-bptf-relacionada **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dismorfia-facial-anomalias-esqueleticas-bptf-relacionada **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=686482