# Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfia facial-hipermobilidade articular-perda auditiva > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dismorfia-facial-hipermobilidade-articular-perda-auditiva > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 684216 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/684216 - **OMIM**: OMIM:618798 — https://omim.org/entry/618798 ## Descrição clínica Síndromes de blefarofimose e deficiência intelectual são um grupo de doenças genéticas raras que são caracterizadas por blefarofimose, ptose e deficiências intelectuais. Essas doenças geralmente seguem padrões de herança autossômica recessiva, autossômica dominante, recessiva ligada ao X ou mitocondrial. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 5 - **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (40 fenótipos HPO) - **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Frequência: 2/11) - **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Frequência: 4/9) - **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Raro (~10%)) - **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Frequência: 4/7) - **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 11/11) - **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Frequência: 3/6) - **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 4/12) - **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Frequência: 1/7) - **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 6/7) - **Atraso no desenvolvimento motor fino** — HPO: HP:0010862 (Frequência: 9/10) - **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Frequência: 1/8) - **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequência: 1/11) - **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353 (Frequência: 4/8) - **Estenose do ducto lacrimal** — HPO: HP:0007678 (Raro (~10%)) - **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Frequência: 4/8) - **Testa larga** — HPO: HP:0000337 - **Hipotonia facial** — HPO: HP:0000297 (Frequência: 4/8) - **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Frequência: 1/7) - **Maturação esquelética acelerada** — HPO: HP:0005616 (Frequência: 1/7) - **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Raro (~10%)) - **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequência: 2/10) - **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Frequência: 3/6) - **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411 (Frequência: 4/8) - **Leucomalácia periventricular** — HPO: HP:0006970 (Frequência: 1/8) - **Boca aberta** — HPO: HP:0000194 (Frequência: 4/8) - **Responsividade social reduzida** — HPO: HP:0012760 (Frequência: 6/6) - **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Frequência: 1/7) - **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385 (Frequência: 1/7) - **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Frequência: 5/6) - **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Frequência: 9/12) - **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Frequência: 1/6) - **Face longa** — HPO: HP:0000276 (Frequência: 5/10) - **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequência: 9/9) - **Acúmulo extra-axial de líquido cefalorraquidiano** — HPO: HP:0012510 (Frequência: 2/8) - **Testa alta** — HPO: HP:0000348 - **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequência: 3/8) - **Cardiomegalia** — HPO: HP:0001640 (Frequência: 1/7) - **Atraso no desenvolvimento motor grosso** — HPO: HP:0002194 (Frequência: 10/10) - **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006 - **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 ## Genes associados (1) - **TET3** — Methylcytosine dioxygenase TET3 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Dioxygenase that catalyzes the conversion of the modified genomic base 5-methylcytosine (5mC) into 5-hydroxymethylcytosine (5hmC) and plays a key role in epigenetic chromatin reprogramming in the zygo ## Centros de referência no Brasil (13) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) - Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP) - Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 25 sintomas em comum - [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 25 sintomas em comum - [Monossomia 17q21.31](https://raras.org/doenca/monossomia-17q2131) — ORPHA:96169 — 23 sintomas em comum - [Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada) — ORPHA:363611 — 23 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 23 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 22 sintomas em comum - [Síndrome de microdeleção 15q24](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q24) — ORPHA:94065 — 22 sintomas em comum - [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 22 sintomas em comum - [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 22 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 22 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfia facial-hipermobilidade articular-perda auditiva. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dismorfia-facial-hipermobilidade-articular-perda-auditiva **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dismorfia-facial-hipermobilidade-articular-perda-auditiva **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=684216