# Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfia-hipogonadismo-diabetes mellitus

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dismorfia-hipogonadismo-diabetes-mellitus
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3044 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3044
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:249599 — https://omim.org/entry/249599

## Descrição clínica

A síndrome de Deficiência Intelectual, Dismorfismo, Hipogonadismo e Diabetes Mellitus é uma condição que se manifesta com deficiência intelectual moderada e alterações físicas na cabeça e no rosto. Essas alterações incluem nariz largo com uma pequena fenda na lateral, olhos fundos e queixo proeminente. Além disso, a síndrome causa hipogonadismo (uma condição em que os órgãos sexuais, como ovários ou testículos, funcionam pouco, mesmo recebendo estímulo intenso do corpo) e uma aparência corporal com traços de pouco desenvolvimento sexual (como membros mais longos e menor desenvolvimento de massa muscular e pelos em algumas áreas). Diabetes tipo 1 e epilepsia também são características dessa síndrome.  A síndrome foi descrita em quatro pacientes (três irmãos e uma irmã). Ela é provavelmente transmitida de forma autossômica recessiva, o que significa que a pessoa precisa herdar uma cópia do gene alterado de cada um dos pais para desenvolver a condição.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO)

- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Muito frequente (99-80%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947 (Frequente (79-30%))
- **Nível elevado de hormônio luteinizante circulante** — HPO: HP:0011969 (Muito frequente (99-80%))
- **Face longa** — HPO: HP:0000276 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia mamária** — HPO: HP:0100783 (Frequente (79-30%))
- **Fenda da asa do nariz** — HPO: HP:0003191 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342 (Muito frequente (99-80%))
- **Tamanho testicular diminuído** — HPO: HP:0008734 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Hábito eunucóide** — HPO: HP:0003782 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia muscular da cintura pélvica** — HPO: HP:0008988 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão febril (na faixa etária de 3 meses a 6 anos)** — HPO: HP:0002373 (Ocasional (29-5%))
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490 (Muito frequente (99-80%))
- **Base nasal estreita** — HPO: HP:0012809 (Muito frequente (99-80%))
- **Nível elevado de hormônio folículo estimulante circulante** — HPO: HP:0008232 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia da maxila** — HPO: HP:0000327 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração sérica de testosterona diminuída** — HPO: HP:0040171 (Muito frequente (99-80%))
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Muito frequente (99-80%))
- **Pelos pubianos esparsos** — HPO: HP:0002225 (Muito frequente (99-80%))
- **Nariz largo** — HPO: HP:0000445 (Muito frequente (99-80%))
- **Diabetes mellitus tipo 1** — HPO: HP:0100651 (Muito frequente (99-80%))

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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