# Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfia-hipogonadismo-diabetes mellitus

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dismorfia-hipogonadismo-diabetes-mellitus
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3044 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3044
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:249599 — https://omim.org/entry/249599

## Em linguagem simples

A síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfia-hipogonadismo-diabetes mellitus é uma condição genética bastante rara que se manifesta na infância. Ela se caracteriza pela associação de deficiência intelectual moderada, traços faciais específicos (como queixo proeminente e nariz largo), alterações hormonais e diabetes tipo 1. O tratamento é focado no controle dos sintomas e no suporte do desenvolvimento da pessoa, não havendo uma cura específica. No Brasil, a condição não tem um PCDT exclusivo no Ministério da Saúde, mas o SUS disponibiliza o procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

A síndrome de Deficiência Intelectual, Dismorfismo, Hipogonadismo e Diabetes Mellitus é uma condição que se manifesta com deficiência intelectual moderada e alterações físicas na cabeça e no rosto. Essas alterações incluem nariz largo com uma pequena fenda na lateral, olhos fundos e queixo proeminente. Além disso, a síndrome causa hipogonadismo (uma condição em que os órgãos sexuais, como ovários ou testículos, funcionam pouco, mesmo recebendo estímulo intenso do corpo) e uma aparência corporal com traços de pouco desenvolvimento sexual (como membros mais longos e menor desenvolvimento de massa muscular e pelos em algumas áreas). Diabetes tipo 1 e epilepsia também são características dessa síndrome.  A síndrome foi descrita em quatro pacientes (três irmãos e uma irmã). Ela é provavelmente transmitida de forma autossômica recessiva, o que significa que a pessoa precisa herdar uma cópia do gene alterado de cada um dos pais para desenvolver a condição.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO)

- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Muito frequente (99-80%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947 (Frequente (79-30%))
- **Nível elevado de hormônio luteinizante circulante** — HPO: HP:0011969 (Muito frequente (99-80%))
- **Face longa** — HPO: HP:0000276 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia mamária** — HPO: HP:0100783 (Frequente (79-30%))
- **Fenda da asa do nariz** — HPO: HP:0003191 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342 (Muito frequente (99-80%))
- **Tamanho testicular diminuído** — HPO: HP:0008734 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Hábito eunucóide** — HPO: HP:0003782 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia muscular da cintura pélvica** — HPO: HP:0008988 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão febril (na faixa etária de 3 meses a 6 anos)** — HPO: HP:0002373 (Ocasional (29-5%))
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490 (Muito frequente (99-80%))
- **Base nasal estreita** — HPO: HP:0012809 (Muito frequente (99-80%))
- **Nível elevado de hormônio folículo estimulante circulante** — HPO: HP:0008232 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia da maxila** — HPO: HP:0000327 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração sérica de testosterona diminuída** — HPO: HP:0040171 (Muito frequente (99-80%))
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Muito frequente (99-80%))
- **Pelos pubianos esparsos** — HPO: HP:0002225 (Muito frequente (99-80%))
- **Nariz largo** — HPO: HP:0000445 (Muito frequente (99-80%))
- **Diabetes mellitus tipo 1** — HPO: HP:0100651 (Muito frequente (99-80%))

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: AGLUCOSE, CAPTOPRIL, IQUEGO-CAPTOPRIL, FUNED-CAPTOPRIL, CAPTOMIDO, CAPTOSEN, CAPTOCORD, FURP-CAPTOPRIL, LAQFA CAPTOPRIL, DIUREZIN, CAPTOLAB, CAPTOMED

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome SATB2-associada devido a variante patogênica](https://raras.org/doenca/sindrome-satb2-associada-devido-a-variante-patogenica) — ORPHA:576283 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome de deleção 2q32q33](https://raras.org/doenca/sindrome-de-delecao-2q32q33) — ORPHA:251019 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome SATB2-associada](https://raras.org/doenca/sindrome-satb2-associada) — ORPHA:576278 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome de hiperfosfatemia-transtorno do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hiperfosfatemia-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:247262 — 8 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-hipoplasia cerebelosa-displasia espondiloepifisária ligada ao X](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-hipoplasia-cerebelosa-displasia-espondiloepifisaria-ligada-ao-x) — ORPHA:459070 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome de dismorfia facial-transtorno do desenvolvimento-transtorno comportamental WAC-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-dismorfia-facial-transtorno-do-desenvolvimento-transtorno-comportamental-wac-relacionada) — ORPHA:466943 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Angelman](https://raras.org/doenca/sindrome-angelman) — ORPHA:72 — 7 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 21](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-21) — ORPHA:262173 — 7 sintomas em comum
- [Doença de Moyamoya](https://raras.org/doenca/doenca-de-moyamoya) — ORPHA:2573 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### Esta síndrome tem cura?

Não há cura definitiva conhecida para esta condição rara de origem genética. O cuidado é focado em amenizar os sintomas, controlar as taxas de glicose no sangue e oferecer suporte ao desenvolvimento cognitivo e motor.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3044); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição é hereditária?

Embora o padrão formal seja classificado como desconhecido, os relatos em irmãos sugerem provável herança autossômica recessiva. Nesse modelo, uma cópia alterada do gene precisa ser herdada de cada um dos pais para manifestar a condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3044); [2] OMIM 249599 (https://www.omim.org/entry/249599)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

As manifestações costumam começar na infância com atraso global do desenvolvimento e hipotonia muscular no bebê. Também podem ocorrer convulsões nos primeiros anos de vida e o surgimento precoce de diabetes mellitus tipo 1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3044); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica minuciosa dos sinais físicos, faciais e metabólicos do paciente. Exames laboratoriais hormonais e testes genéticos, com 28 opções registradas no GTR, auxiliam na elucidação diagnóstica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3044); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 28 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O sistema público de saúde garante acesso a exames diagnósticos como o exoma e ao procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3044); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfia-hipogonadismo-diabetes mellitus. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dismorfia-hipogonadismo-diabetes-mellitus
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