# Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfismo facial-baixa estatura KDM3B-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dismorfismo-facial-baixa-estatura-kdm3b-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 633004 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/633004
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Síndrome rara caracterizada por deficiência intelectual, dismorfismo facial e baixa estatura, causada por mutações no gene KDM3B. A herança é autossômica dominante.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 17
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Genes associados (1)

- **KDM3B** — Lysine-specific demethylase 3B [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Histone demethylase that specifically demethylates 'Lys-9' of histone H3, thereby playing a central role in histone code. Demethylation of Lys residue generates formaldehyde and succinate. May have tu

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfismo facial-baixa estatura KDM3B-relacionada. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dismorfismo-facial-baixa-estatura-kdm3b-relacionada
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