# Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfismo facial-baixa estatura KDM3B-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dismorfismo-facial-baixa-estatura-kdm3b-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 633004 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/633004
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A síndrome KDM3B-relacionada, também conhecida como Síndrome Diets-Jongmans, é uma condição genética muito rara que afeta menos de 1 em 1 milhão de pessoas. Ela é causada por alterações no gene KDM3B e costuma envolver perturbação no desenvolvimento intelectual, baixa estatura e traços faciais característicos percebidos desde o período neonatal ou infância. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde nem possui medicamentos específicos dispensados no SUS, sendo o cuidado voltado ao suporte individual de cada paciente.

## Descrição clínica

Síndrome rara caracterizada por deficiência intelectual, dismorfismo facial e baixa estatura, causada por mutações no gene KDM3B. A herança é autossômica dominante.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 17
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Genes associados (1)

- **KDM3B** — Lysine-specific demethylase 3B [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Histone demethylase that specifically demethylates 'Lys-9' of histone H3, thereby playing a central role in histone code. Demethylation of Lys residue generates formaldehyde and succinate. May have tu

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome Diets-Jongmans?

É uma doença genética rara ligada ao gene KDM3B, classificada sob o código ORPHA:633004. Apresenta características como perturbação do desenvolvimento intelectual, traços faciais particulares e baixa estatura com início na infância ou fase neonatal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/633004); [2] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A condição é hereditária?

Sim, a síndrome possui padrão de herança autossômica dominante. Ela se relaciona a alterações na sequência do gene KDM3B, que codifica a proteína Lysine-specific demethylase 3B.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/633004); [2] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica e em testes genéticos moleculares para identificar mutações no gene KDM3B. Existem testes genéticos registrados no Genetic Testing Registry e mais de uma centena de variantes documentadas no ClinVar para consulta diagnóstica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/633004); [5] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=KDM3B-related%20intellectual%20disability-facial%20dysmorphism-short%20stature%20syndrome); [6] ClinVar — 136 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=KDM3B[gene])

### Existe tratamento específico no SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados na rede pública, e o cuidado clínico se dá através do suporte sintomático nas redes de referência do SUS.
- Fontes: [4] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem ensaios clínicos em andamento?

Atualmente, não constam ensaios clínicos intervencionais ativos ou recrutando pacientes para esta condição nos registros oficiais. O conhecimento científico sobre a síndrome segue sendo aprofundado a partir do relato e acompanhamento dos casos já diagnosticados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/633004); [6] ClinVar — 136 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=KDM3B[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfismo facial-baixa estatura KDM3B-relacionada. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dismorfismo-facial-baixa-estatura-kdm3b-relacionada
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