# Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual DYRK1A-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dyrk1a-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 464306 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/464306
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:614104 — https://omim.org/entry/614104

## Descrição clínica

Deficiência intelectual não sindrômica autossômica dominante que tem base material em uma mutação autossômica dominante de DYRK1A no cromossomo 21q22.13.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 54
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable, Unknown

## Sinais e sintomas (171 fenótipos HPO)

- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 5/7)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/7)
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455
- **Morfologia anormal do tronco cerebral** — HPO: HP:0002363
- **Morfologia anormal do esqueleto axial** — HPO: HP:0009121
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Contratura em flexão do tornozelo** — HPO: HP:0006466
- **Anormalidade da migração neuronal** — HPO: HP:0002269
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561
- **Contratura em flexão do dedo** — HPO: HP:0012785
- **Dedo do pé curto** — HPO: HP:0001831
- **Anormalidade da visão** — HPO: HP:0000504
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773
- **Convulsões febris simples** — HPO: HP:0011171
- **Descolamento de retina** — HPO: HP:0000541
- **Quinto dedo do pé curto** — HPO: HP:0011917
- **Queixo largo** — HPO: HP:0011822
- **Alimentação por sonda nasogástrica na infância** — HPO: HP:0011470
- **Cordee** — HPO: HP:0000041
- **Fenda do palato mole** — HPO: HP:0000185
- **Sucção pobre** — HPO: HP:0002033
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582
- **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278
- **Anormalidade da morfologia do quiasma óptico** — HPO: HP:0025163
- **Anormalidade do sistema endócrino** — HPO: HP:0000818
- **Escroto em xale** — HPO: HP:0000049
- **Hipomielinização do SNC** — HPO: HP:0003429
- **Anormalidade do sistema geniturinário** — HPO: HP:0000119
- **Anormalidade em imagem cerebral** — HPO: HP:0410263
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821
- **Crise mioclônica generalizada** — HPO: HP:0002123
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718
- **Esotropia** — HPO: HP:0000565
- _...e mais 131 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dyrk1a-relacionada._

## Genes associados (1)

- **DYRK1A** — Dual specificity tyrosine-phosphorylation-regulated kinase 1A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Dual-specificity kinase which possesses both serine/threonine and tyrosine kinase activities (PubMed:20981014, PubMed:21127067, PubMed:23665168, PubMed:30773093, PubMed:8769099). Exhibits a substrate

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01238250** [RECRUITING]: Online Study of People Who Have Genetic Changes and Features of Autism: Simons Searchlight — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01238250

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 21](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-21) — ORPHA:262173 — 111 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual DYRK1A-relacionada por microdeleção 21q22.13q22.2](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dyrk1a-relacionada-por-microdelecao-21q2213q222) — ORPHA:268261 — 97 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual devida a mutação pontual DYRK1A](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-devida-a-mutacao-pontual-dyrk1a) — ORPHA:464311 — 68 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 64 sintomas em comum
- [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 62 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 62 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 15q24](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q24) — ORPHA:94065 — 62 sintomas em comum
- [Síndrome de Kleefstra](https://raras.org/doenca/sindrome-de-kleefstra) — ORPHA:261494 — 60 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 60 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 59 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual DYRK1A-relacionada. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dyrk1a-relacionada
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dyrk1a-relacionada
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=464306