# Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual DYRK1A-relacionada por microdeleção 21q22.13q22.2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dyrk1a-relacionada-por-microdelecao-21q2213q222
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 268261 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/268261
- **CID-10**: Q93.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A síndrome DYRK1A por microdeleção 21q22.13q22.2 é uma condição genética rara em que falta um pequeno pedaço do cromossomo 21, atingindo o gene DYRK1A. Geralmente percebe-se logo nos primeiros meses de vida que a criança apresenta dificuldades para se alimentar, atraso para falar e cabeça com tamanho menor (microcefalia). A condição também pode causar crises convulsivas, comportamento autista e alterações no coração ou na tireoide. Não há um remédio curativo específico e a doença não tem um PCDT próprio no Ministério da Saúde, mas o acompanhamento clínico e as terapias de reabilitação podem ser realizados pelo SUS.

## Descrição clínica

Síndrome rara associada a microdeleção no cromossomo 21q22.13q22.2, afetando o gene DYRK1A. Caracteriza-se por deficiência intelectual, hipomielinização do SNC, defeitos cardíacos e do tronco cerebral, além de características como sindactilia e convulsões.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 19
- **Padrão de herança**: Not applicable, Unknown

## Sinais e sintomas (97 fenótipos HPO)

- **Cordee** — HPO: HP:0000041 (Ocasional (29-5%))
- **Hipomielinização do SNC** — HPO: HP:0003429 (Frequente (79-30%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Raro (<5%))
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia do tronco cerebral** — HPO: HP:0002365 (Frequente (79-30%))
- **Sindactilia cutânea dos dedos 2-4 do pé** — HPO: HP:0005768 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Ocasional (29-5%))
- **Crise de ausência típica** — HPO: HP:0011147 (Ocasional (29-5%))
- **Hálux valgo** — HPO: HP:0001822 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Raro (<5%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Ocasional (29-5%))
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278 (Ocasional (29-5%))
- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562 (Ocasional (29-5%))
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão febril (na faixa etária de 3 meses a 6 anos)** — HPO: HP:0002373 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequente (79-30%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Frequente (79-30%))
- **Estenose da valva aórtica** — HPO: HP:0001650 (Raro (<5%))
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Frequente (79-30%))
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540 (Ocasional (29-5%))
- **Resposta diminuída ao teste de estímulo do hormônio do crescimento** — HPO: HP:0000824 (Raro (<5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Queixo largo** — HPO: HP:0011822 (Ocasional (29-5%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia mamária** — HPO: HP:0100783 (Raro (<5%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do sistema endócrino** — HPO: HP:0000818 (Ocasional (29-5%))
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054 (Raro (<5%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Raro (<5%))
- **Dilatação da pelve renal** — HPO: HP:0010946 (Ocasional (29-5%))
- **Esotropia** — HPO: HP:0000565 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Ocasional (29-5%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Ocasional (29-5%))
- **Fosseta sacral** — HPO: HP:0000960 (Raro (<5%))
- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612 (Raro (<5%))
- **Torção estereotipada das mãos** — HPO: HP:0012171 (Ocasional (29-5%))
- **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430 (Ocasional (29-5%))
- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Frequente (79-30%))
- **Regurgitação aórtica** — HPO: HP:0001659 (Raro (<5%))
- _...e mais 57 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dyrk1a-relacionada-por-microdelecao-21q2213q222._

## Genes associados (1)

- **DYRK1A** — Dual specificity tyrosine-phosphorylation-regulated kinase 1A [Role in the phenotype of]
  - Função: Dual-specificity kinase which possesses both serine/threonine and tyrosine kinase activities (PubMed:20981014, PubMed:21127067, PubMed:23665168, PubMed:30773093, PubMed:8769099). Exhibits a substrate

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual DYRK1A-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dyrk1a-relacionada) — ORPHA:464306 — 97 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 21](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-21) — ORPHA:262173 — 97 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 43 sintomas em comum
- [Síndrome de Kleefstra](https://raras.org/doenca/sindrome-de-kleefstra) — ORPHA:261494 — 43 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 39 sintomas em comum
- [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 39 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 38 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual devida a mutação pontual DYRK1A](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-devida-a-mutacao-pontual-dyrk1a) — ORPHA:464311 — 38 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 36 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 36 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome por microdeleção 21q22.13q22.2?

A condição é causada por uma perda de material genético no braço longo do cromossomo 21, abrangendo o gene DYRK1A. O padrão exato de transmissão genética é catalogado como desconhecido ou não aplicável.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/268261); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais observados no início da vida?

Os sintomas costumam iniciar nos períodos neonatal e infantil. Entre os primeiros sinais notados estão dificuldades alimentares, cabeça menor que o esperado (microcefalia), alterações no tônus muscular e ausência de fala.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/268261); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe teste genético para confirmação diagnóstica?

Sim, existem ao menos 6 testes genéticos catalogados internacionalmente no NCBI GTR para identificar alterações associadas à condição. No SUS, técnicas de citogenética como o cariótipo e a pesquisa por FISH constam na tabela de procedimentos aplicáveis à investigação de deleções genômicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/268261); [7] NCBI GTR — 6 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### Esta doença tem cura ou tratamento específico aprovado?

Não há medicamento com capacidade de curar a microdeleção aprovado no Brasil ou internacionalmente. O cuidado foca no manejo dos sintomas clínicos, controle de convulsões e acompanhamento do desenvolvimento motor e cognitivo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/268261); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe PCDT e fornecimento de remédios pelo SUS para esta síndrome?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não existem medicamentos da assistência farmacêutica dispensados especificamente para a síndrome pelo SUS, sendo o paciente atendido pela rede de reabilitação e serviços de referência.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/268261); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual DYRK1A-relacionada por microdeleção 21q22.13q22.2. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dyrk1a-relacionada-por-microdelecao-21q2213q222
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