# Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual DYRK1A-relacionada por microdeleção 21q22.13q22.2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dyrk1a-relacionada-por-microdelecao-21q2213q222
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 268261 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/268261
- **CID-10**: Q93.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Síndrome rara associada a microdeleção no cromossomo 21q22.13q22.2, afetando o gene DYRK1A. Caracteriza-se por deficiência intelectual, hipomielinização do SNC, defeitos cardíacos e do tronco cerebral, além de características como sindactilia e convulsões.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 19
- **Padrão de herança**: Not applicable, Unknown

## Sinais e sintomas (97 fenótipos HPO)

- **Cordee** — HPO: HP:0000041 (Ocasional (29-5%))
- **Hipomielinização do SNC** — HPO: HP:0003429 (Frequente (79-30%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Raro (<5%))
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia do tronco cerebral** — HPO: HP:0002365 (Frequente (79-30%))
- **Sindactilia cutânea dos dedos 2-4 do pé** — HPO: HP:0005768 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Ocasional (29-5%))
- **Crise de ausência típica** — HPO: HP:0011147 (Ocasional (29-5%))
- **Hálux valgo** — HPO: HP:0001822 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Raro (<5%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Ocasional (29-5%))
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278 (Ocasional (29-5%))
- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562 (Ocasional (29-5%))
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão febril (na faixa etária de 3 meses a 6 anos)** — HPO: HP:0002373 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequente (79-30%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Frequente (79-30%))
- **Estenose da valva aórtica** — HPO: HP:0001650 (Raro (<5%))
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Frequente (79-30%))
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540 (Ocasional (29-5%))
- **Resposta diminuída ao teste de estímulo do hormônio do crescimento** — HPO: HP:0000824 (Raro (<5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Queixo largo** — HPO: HP:0011822 (Ocasional (29-5%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia mamária** — HPO: HP:0100783 (Raro (<5%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do sistema endócrino** — HPO: HP:0000818 (Ocasional (29-5%))
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054 (Raro (<5%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Raro (<5%))
- **Dilatação da pelve renal** — HPO: HP:0010946 (Ocasional (29-5%))
- **Esotropia** — HPO: HP:0000565 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Ocasional (29-5%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Ocasional (29-5%))
- **Fosseta sacral** — HPO: HP:0000960 (Raro (<5%))
- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612 (Raro (<5%))
- **Torção estereotipada das mãos** — HPO: HP:0012171 (Ocasional (29-5%))
- **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430 (Ocasional (29-5%))
- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Frequente (79-30%))
- **Regurgitação aórtica** — HPO: HP:0001659 (Raro (<5%))
- _...e mais 57 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dyrk1a-relacionada-por-microdelecao-21q2213q222._

## Genes associados (1)

- **DYRK1A** — Dual specificity tyrosine-phosphorylation-regulated kinase 1A [Role in the phenotype of]
  - Função: Dual-specificity kinase which possesses both serine/threonine and tyrosine kinase activities (PubMed:20981014, PubMed:21127067, PubMed:23665168, PubMed:30773093, PubMed:8769099). Exhibits a substrate

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual DYRK1A-relacionada por microdeleção 21q22.13q22.2. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dyrk1a-relacionada-por-microdelecao-21q2213q222
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