# Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual e motor grave-surdez neurossensorial-distonia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-e-motor-grave-surdez-neurossensorial-distonia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 369939 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/369939
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:300475 — https://omim.org/entry/300475

## Em linguagem simples

Esta é uma condição genética extremamente rara que surge nos primeiros meses de vida e afeta severamente o desenvolvimento do cérebro e dos sentidos. As crianças apresentam atraso grave no aprendizado e nos movimentos, fraqueza ou paralisia nos membros, contrações musculares involuntárias (distonia) e surdez neurossensorial. Exames de imagem costumam mostrar diminuição do tecido cerebral e atraso na formação da bainha protetora dos neurônios. Embora ainda não exista um medicamento que cure a doença, o SUS oferece suporte por meio de exames genéticos e programas de reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

Deficiência motora e intelectual grave - surdez neurossensorial - síndrome de distonia é um distúrbio neurológico genético raro caracterizado por retardo de crescimento intrauterino, atraso no crescimento, início infantil de surdez neurossensorial, atraso grave no desenvolvimento global ou ausência de desenvolvimento psicomotor, paraplegia ou quadriplegia com distonia e sinais piramidais, microcefalia, anormalidades oculares (estrabismo, atrofia óptica), características levemente dismórficas (olhos fundos, ponte nasal proeminente, micrognatia), convulsões e anormalidades da morfologia cerebral (alterações hipomielinizantes da substância branca, atrofia cerebral).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Muito frequente (99-80%))
- **Tetraplegia** — HPO: HP:0002445 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0012444 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia do corpo caloso** — HPO: HP:0007371 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do movimento ocular** — HPO: HP:0000496 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia da substância branca cerebral** — HPO: HP:0012762 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Muito frequente (99-80%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Ocasional (29-5%))
- **Hipomielinização cerebral** — HPO: HP:0006808 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718 (Ocasional (29-5%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Hipomielinização do SNC** — HPO: HP:0003429 (Ocasional (29-5%))
- **Febre recorrente** — HPO: HP:0001954 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Frequente (~33%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Frequência: 6/6)
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 3/6)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 7/7)
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Frequência: 7/7)
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequência: 6/6)
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/7)
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 5/7)

## Genes associados (1)

- **BCAP31** — B-cell receptor-associated protein 31 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Functions as a chaperone protein (PubMed:18287538, PubMed:9396746). Is one of the most abundant endoplasmic reticulum (ER) proteins (PubMed:18287538, PubMed:9396746). Plays a role in the export of sec

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Distonias e Espasmo Hemifacial — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/distonias-e-espasmo-hemifacial

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome epiléptico de início neonatal-infantil](https://raras.org/doenca/sindrome-epileptico-de-inicio-neonatal-infantil) — ORPHA:693802 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual DYRK1A-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dyrk1a-relacionada) — ORPHA:464306 — 16 sintomas em comum
- [Leucodistrofia hipomielinizante com ou sem oligodontia e/ou hipogonadismo](https://raras.org/doenca/leucodistrofia-hipomielinizante-com-ou-sem-oligodontia-eou-hipogonadismo) — ORPHA:289494 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 15 sintomas em comum
- [Microcefalia isolada congênita](https://raras.org/doenca/microcefalia-isolada-congenita) — ORPHA:2512 — 15 sintomas em comum
- [Homocistinúria sem acidúria metilmalônica](https://raras.org/doenca/homocistinuria-sem-aciduria-metilmalonica) — ORPHA:622 — 14 sintomas em comum
- [Perturbação do neurodesenvolvimento PLAA-associada](https://raras.org/doenca/perturbacao-do-neurodesenvolvimento-plaa-associada) — ORPHA:521426 — 14 sintomas em comum
- [Encefalopatia epiléptica de início precoce inespecífica](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-de-inicio-precoce-inespecifica) — ORPHA:442835 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 14 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A síndrome tem cura?

Não há cura descrita na literatura médica para esta condição genética rara. Não existem medicamentos curativos aprovados no momento, sendo o tratamento focado no controle dos sintomas e em medidas de suporte clínico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/369939)

### A condição é hereditária?

Sim, a síndrome possui base genética documentada, estando associada a alterações no gene BCAP31. O padrão de herança descrito pelos catálogos internacionais é autossômico recessivo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/369939); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

Os primeiros sinais surgem nos períodos neonatal e na infância, com ausência dos marcos do desenvolvimento motor e déficit de crescimento. A família frequentemente observa perda auditiva, cabeça com tamanho abaixo do esperado (microcefalia) e contrações corporais involuntárias (distonia).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/369939); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS oferece tratamento e exames para esta condição?

O SUS não possui medicamentos curativos específicos dispensados para esta síndrome, embora exista um PCDT para distonias em geral que não cobre esta condição específica. A rede pública oferece suporte por meio de procedimentos diagnósticos genéticos (como sequenciamento do exoma) e atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/369939); [8] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Distonias e Espasmo Hemifacial" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/distonias-e-espasmo-hemifacial); [10] NCBI GTR — 15 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Severe%20motor%20and%20intellectual%20disabilities-sensorineural%20deafness-dystonia%20syndrome)

### Como é feito o diagnóstico definitivo?

O diagnóstico combina a identificação dos achados clínicos, ressonância magnética com hipomielinização e testes auditivos. A confirmação definitiva ocorre com o teste genético molecular, havendo 15 testes registrados no NCBI GTR e catalogação no ClinVar para o gene associado.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/369939); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [10] NCBI GTR — 15 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Severe%20motor%20and%20intellectual%20disabilities-sensorineural%20deafness-dystonia%20syndrome); [11] ClinVar — 264 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=BCAP31[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual e motor grave-surdez neurossensorial-distonia. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-e-motor-grave-surdez-neurossensorial-distonia
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