# Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual e motor grave-surdez neurossensorial-distonia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-e-motor-grave-surdez-neurossensorial-distonia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 369939 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/369939
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:300475 — https://omim.org/entry/300475

## Descrição clínica

Deficiência motora e intelectual grave - surdez neurossensorial - síndrome de distonia é um distúrbio neurológico genético raro caracterizado por retardo de crescimento intrauterino, atraso no crescimento, início infantil de surdez neurossensorial, atraso grave no desenvolvimento global ou ausência de desenvolvimento psicomotor, paraplegia ou quadriplegia com distonia e sinais piramidais, microcefalia, anormalidades oculares (estrabismo, atrofia óptica), características levemente dismórficas (olhos fundos, ponte nasal proeminente, micrognatia), convulsões e anormalidades da morfologia cerebral (alterações hipomielinizantes da substância branca, atrofia cerebral).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Muito frequente (99-80%))
- **Tetraplegia** — HPO: HP:0002445 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0012444 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia do corpo caloso** — HPO: HP:0007371 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do movimento ocular** — HPO: HP:0000496 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia da substância branca cerebral** — HPO: HP:0012762 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Muito frequente (99-80%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Ocasional (29-5%))
- **Hipomielinização cerebral** — HPO: HP:0006808 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718 (Ocasional (29-5%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Hipomielinização do SNC** — HPO: HP:0003429 (Ocasional (29-5%))
- **Febre recorrente** — HPO: HP:0001954 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Frequente (~33%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Frequência: 6/6)
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 3/6)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 7/7)
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Frequência: 7/7)
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequência: 6/6)
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/7)
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 5/7)

## Genes associados (1)

- **BCAP31** — B-cell receptor-associated protein 31 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Functions as a chaperone protein (PubMed:18287538, PubMed:9396746). Is one of the most abundant endoplasmic reticulum (ER) proteins (PubMed:18287538, PubMed:9396746). Plays a role in the export of sec

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome epiléptico de início neonatal-infantil](https://raras.org/doenca/sindrome-epileptico-de-inicio-neonatal-infantil) — ORPHA:693802 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual DYRK1A-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dyrk1a-relacionada) — ORPHA:464306 — 16 sintomas em comum
- [Leucodistrofia hipomielinizante com ou sem oligodontia e/ou hipogonadismo](https://raras.org/doenca/leucodistrofia-hipomielinizante-com-ou-sem-oligodontia-eou-hipogonadismo) — ORPHA:289494 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 15 sintomas em comum
- [Microcefalia isolada congênita](https://raras.org/doenca/microcefalia-isolada-congenita) — ORPHA:2512 — 15 sintomas em comum
- [Homocistinúria sem acidúria metilmalônica](https://raras.org/doenca/homocistinuria-sem-aciduria-metilmalonica) — ORPHA:622 — 14 sintomas em comum
- [Perturbação do neurodesenvolvimento PLAA-associada](https://raras.org/doenca/perturbacao-do-neurodesenvolvimento-plaa-associada) — ORPHA:521426 — 14 sintomas em comum
- [Encefalopatia epiléptica de início precoce inespecífica](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-de-inicio-precoce-inespecifica) — ORPHA:442835 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 14 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual e motor grave-surdez neurossensorial-distonia. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-e-motor-grave-surdez-neurossensorial-distonia
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-e-motor-grave-surdez-neurossensorial-distonia
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=369939