# Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-epilepsia-anomalias dentárias-dismorfia facial > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-epilepsia-anomalias-dentarias-dismorfia-facial > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 684232 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/684232 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A **Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-epilepsia-anomalias dentárias-dismorfia facial**, também chamada de Síndrome Den Hoed-De Boer-Voisin, é uma condição genética rara ligada ao gene SATB1. O quadro é marcado por dificuldades no aprendizado, crises epilépticas, alterações nos dentes e formatos faciais característicos. O diagnóstico pode ser estabelecido por meio de testes genéticos específicos catalogados em bases internacionais. Não existe cura, mas manifestações como a epilepsia contam com diretrizes de cuidado pelo protocolo clínico do SUS. ## Descrição clínica Pentassomia X, também conhecida como 49,XXXXX, é um distúrbio cromossômico no qual uma mulher possui cinco, em vez de duas, cópias do cromossomo X. A pentassomia X está associada a baixa estatura, deficiência intelectual, características faciais específicas, defeitos cardíacos, anomalias esqueléticas e anormalidades puberais e reprodutivas. A condição é excepcionalmente rara, com uma prevalência estimada entre 1 em 85.000 e 1 em 250.000. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 41 - **Padrão de herança**: Autosomal dominant ## Genes associados (1) - **SATB1** — DNA-binding protein SATB1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Crucial silencing factor contributing to the initiation of X inactivation mediated by Xist RNA that occurs during embryogenesis and in lymphoma (By similarity). Binds to DNA at special AT-rich sequenc ## Tratamento e SUS - **PCDT**: Epilepsia — https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/e/epilepsia/view - **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: LAMOTRIGINA, LAMITOR CD, FORLUT, LAMOSYN CD, LAMEZ, NEPIL, L�PTICO, LAMICTAL, LAMOSYN, EXAFOB, NEURAL ## Centros de referência no Brasil (37) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) ## Perguntas frequentes ### A síndrome tem cura? Não existe cura estabelecida para esta condição genética rara. O acompanhamento médico é voltado para o controle dos sintomas, especialmente das crises de epilepsia. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/684232); [4] PCDT — Epilepsia (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/e/epilepsia/view) ### A condição é hereditária? A síndrome possui um padrão de transmissão autossômico dominante. Ela decorre de alterações no gene SATB1, com 125 variantes identificadas no ClinVar. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/684232); [2] GenCC (https://search.thegencc.org); [8] ClinVar — 125 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=SATB1[gene]) ### Como é feito o diagnóstico? O diagnóstico é fundamentado nos achados clínicos e confirmado por avaliação genética laboratorial. Existem 336 testes genéticos catalogados no NCBI GTR disponíveis para essa investigação. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/684232); [7] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone) ### Tem tratamento específico disponível pelo SUS? A doença NÃO consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Entretanto, sintomas como as crises convulsivas podem ser atendidos dentro das diretrizes do PCDT de Epilepsia do SUS. - Fontes: [4] PCDT — Epilepsia (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/e/epilepsia/view); [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Existem remédios aprovados pela ANVISA? Medicamentos antiepilépticos como a lamotrigina possuem registro ativo na ANVISA no Brasil. O registro sanitário permite a comercialização no país, mas não representa dispensação direta em PCDT específico para a síndrome. - Fontes: [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [6] ANVISA — medicamentos com registro no Brasil associados a esta doença: LAMOTRIGINA, LAMITOR CD, FORLUT, LAMOSYN CD, LAMEZ, NEPIL, L�PTICO, LAMICTAL (registro na ANVISA — pode ser vendido no Brasil; re (https://consultas.anvisa.gov.br/#/medicamentos/) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-epilepsia-anomalias dentárias-dismorfia facial. 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