# Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-epilepsia-anomalias dentárias-dismorfia facial

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-epilepsia-anomalias-dentarias-dismorfia-facial
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 684232 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/684232
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Pentassomia X, também conhecida como 49,XXXXX, é um distúrbio cromossômico no qual uma mulher possui cinco, em vez de duas, cópias do cromossomo X. A pentassomia X está associada a baixa estatura, deficiência intelectual, características faciais específicas, defeitos cardíacos, anomalias esqueléticas e anormalidades puberais e reprodutivas. A condição é excepcionalmente rara, com uma prevalência estimada entre 1 em 85.000 e 1 em 250.000.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 41
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Genes associados (1)

- **SATB1** — DNA-binding protein SATB1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Crucial silencing factor contributing to the initiation of X inactivation mediated by Xist RNA that occurs during embryogenesis and in lymphoma (By similarity). Binds to DNA at special AT-rich sequenc

## Centros de referência no Brasil (37)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-epilepsia-anomalias dentárias-dismorfia facial. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-epilepsia-anomalias-dentarias-dismorfia-facial
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