# Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-epilepsia-contraturas articulares progressivas-dismorfia ligada ao X > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-epilepsia-contraturas-articulares-progressivas-dismorfia-ligada-ao-x > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 85319 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/85319 - **CID-10**: Q87.8 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples Esta é uma condição genética ultrarrara que afeta o desenvolvimento infantil, manifestando-se por fraqueza muscular e dificuldade para se alimentar desde o nascimento. As crianças apresentam atraso intelectual, crises epilépticas e um enrijecimento contínuo das juntas do corpo, além de traços faciais característicos. A enfermidade tem herança recessiva ligada ao cromossomo X e foi identificada historicamente em meninos. Não há cura conhecida, mas o SUS oferece exames como sequenciamento do exoma e serviços de reabilitação motora para doenças raras. ## Descrição clínica A Síndrome de deficiência intelectual, epilepsia, contraturas articulares progressivas e dismorfismo ligada ao X é caracterizada por atraso no desenvolvimento intelectual, crises epilépticas, traços faciais peculiares e encurtamento progressivo das articulações. Ela foi descrita em dois meninos. Também foram relatados fraqueza muscular (hipotonia) e problemas para se alimentar ao nascer. A forma de transmissão é ligada ao cromossomo X. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 2 - **Padrão de herança**: X-linked recessive ## Sinais e sintomas (8 fenótipos HPO) - **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%)) - **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Frequente (79-30%)) - **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%)) - **Múltiplas contraturas articulares** — HPO: HP:0002828 (Frequente (79-30%)) - **Contratura em flexão progressiva** — HPO: HP:0005876 (Frequente (79-30%)) - **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280 (Frequente (79-30%)) - **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Frequente (79-30%)) - **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%)) ## Tratamento e SUS - **PCDT**: Epilepsia — https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/e/epilepsia/view - **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: LAMOTRIGINA, LAMITOR CD, FORLUT, LAMOSYN CD, LAMEZ, NEPIL, L�PTICO, LAMICTAL, LAMOSYN, EXAFOB, NEURAL ## Centros de referência no Brasil (13) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) - Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP) - Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual DYRK1A-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dyrk1a-relacionada) — ORPHA:464306 — 6 sintomas em comum - [Síndrome Smith-Magenis](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-magenis) — ORPHA:819 — 6 sintomas em comum - [Espectro fenotípico de síndrome FG](https://raras.org/doenca/espectro-fenotipico-de-sindrome-fg) — ORPHA:323 — 6 sintomas em comum - [Síndrome Aicardi-Goutieres](https://raras.org/doenca/sindrome-aicardi-goutieres) — ORPHA:51 — 6 sintomas em comum - [Síndrome de anomalias congênitas múltiplas-hipotonia-convulsões](https://raras.org/doenca/sindrome-de-anomalias-congenitas-multiplas-hipotonia-convulsoes) — ORPHA:280633 — 6 sintomas em comum - [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 6 sintomas em comum - [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 17](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-17) — ORPHA:262803 — 6 sintomas em comum - [Síndrome cardio-facio-cutâneo](https://raras.org/doenca/sindrome-cardio-facio-cutaneo) — ORPHA:1340 — 6 sintomas em comum - [Monossomia 17q21.31](https://raras.org/doenca/monossomia-17q2131) — ORPHA:96169 — 6 sintomas em comum - [Síndrome de dismorfia facial-transtorno do desenvolvimento-transtornos do comportamento devidas a mutação pontual em WAC](https://raras.org/doenca/sindrome-de-dismorfia-facial-transtorno-do-desenvolvimento-transtornos-do-comportamento-devidas-a-mutacao-pontual-em-wac) — ORPHA:466950 — 5 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### A síndrome tem cura? Atualmente não existe cura conhecida nem medicação desenvolvida especificamente para reverter a síndrome. O tratamento disponível é voltado para aliviar sintomas como as convulsões e trabalhar a reabilitação física. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85319); [18] PCDT — Epilepsia (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/e/epilepsia/view) ### A condição é hereditária? Sim, a transmissão da doença ocorre por herança recessiva ligada ao cromossomo X. Os casos reportados na literatura médica envolveram indivíduos do sexo masculino. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85319) ### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família? Nos primeiros momentos de vida, a família costuma notar fraqueza muscular generalizada (hipotonia) e dificuldade para alimentar o bebê. Ao longo do crescimento, surgem atrasos nos marcos motores e cognitivos, além de crises convulsivas e juntas que começam a endurecer. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85319); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Existe protocolo do SUS específico para esta doença? Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, o atendimento clínico apoia-se em diretrizes gerais para os sintomas, como o PCDT de Epilepsia, e em serviços de reabilitação. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85319); [18] PCDT — Epilepsia (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/e/epilepsia/view); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é feito o diagnóstico no sistema de saúde? O diagnóstico parte da observação clínica de atraso no desenvolvimento, crises convulsivas e encurtamento das articulações. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85319) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-epilepsia-contraturas articulares progressivas-dismorfia ligada ao X. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-epilepsia-contraturas-articulares-progressivas-dismorfia-ligada-ao-x **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-epilepsia-contraturas-articulares-progressivas-dismorfia-ligada-ao-x **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=85319