# Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-epilepsia ligada ao X

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-epilepsia-ligada-ao-x
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2076 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2076
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Síndrome rara ligada ao X com encefalopatia epiléptica, crises tônicas generalizadas e EEG com espículas temporais. Apresenta rigidez extrapiramidal, ecolalia, voz fraca, dismetria e quedas frequentes.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: X-linked dominant, X-linked recessive

## Sinais e sintomas (71 fenótipos HPO)

- **Encefalopatia epiléptica** — HPO: HP:0200134
- **EEG com espículas focais temporais** — HPO: HP:0012018
- **Crise tônica generalizada** — HPO: HP:0010818
- **Ecolalia** — HPO: HP:0010529
- **Rigidez muscular extrapiramidal** — HPO: HP:0007076
- **Hipertrofia do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0001712
- **Voz fraca** — HPO: HP:0001621
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359
- **Deformidade calcaneovalga** — HPO: HP:0001848
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763
- **Hiporreflexia de membros inferiores** — HPO: HP:0002600
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513
- **Reflexo aquileu ausente** — HPO: HP:0003438
- **Hiporreflexia de membros superiores** — HPO: HP:0012391
- **Polimicrogiria frontal** — HPO: HP:0006821
- **Trigonocefalia** — HPO: HP:0000243
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276
- **Marcha em tandem prejudicada** — HPO: HP:0031629
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063
- **Bradicinesia** — HPO: HP:0002067
- **Apraxia** — HPO: HP:0002186
- **Disartria** — HPO: HP:0001350
- **Agrafestesia** — HPO: HP:0011812
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Parkinsonismo** — HPO: HP:0001300
- **Testa estreita** — HPO: HP:0000341
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Tremor de ação** — HPO: HP:0002345
- **Astereognosia** — HPO: HP:0010527
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069
- **Corpo caloso fino** — HPO: HP:0033725
- **Face hipomímica** — HPO: HP:0000338
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487
- **Quedas** — HPO: HP:0002527
- _...e mais 31 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-epilepsia-ligada-ao-x._

## Genes associados (3)

- **ATP6AP2** — Renin receptor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Multifunctional protein which functions as a renin, prorenin cellular receptor and is involved in the assembly of the lysosomal proton-transporting V-type ATPase (V-ATPase) and the acidification of th
- **PCDH19** — Protocadherin-19 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Calcium-dependent cell-adhesion protein
- **ARHGEF9** — Rho guanine nucleotide exchange factor 9 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a guanine nucleotide exchange factor (GEF) for CDC42. Promotes formation of GPHN clusters (By similarity)

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT06019182** [RECRUITING]: MEHMO Natural History and Biomarkers — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06019182
- **NCT06092346** [RECRUITING]: A Natural History Study Seeks to Understand the Clinical, Genomic, Pharmacological, Laboratory, and Dietary Determinates of Pyrimidine and Purine Metabolism Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06092346
- **NCT05687474** [COMPLETED]: Baby Detect : Genomic Newborn Screening — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05687474
- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168
- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Hedera](https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x-tipo-hedera) — ORPHA:93952 — 44 sintomas em comum
- [Encefalopatia epiléptica de início precoce inespecífica](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-de-inicio-precoce-inespecifica) — ORPHA:442835 — 37 sintomas em comum
- [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 33 sintomas em comum
- [Síndrome epiléptico de início neonatal-infantil](https://raras.org/doenca/sindrome-epileptico-de-inicio-neonatal-infantil) — ORPHA:693802 — 29 sintomas em comum
- [Deficiência de neurotransmissor, outra](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-neurotransmissor-outra) — ORPHA:79219 — 28 sintomas em comum
- [Polimicrogiria bilateral](https://raras.org/doenca/polimicrogiria-bilateral) — ORPHA:268940 — 28 sintomas em comum
- [Lipofuscinose ceroide neuronal](https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal) — ORPHA:216 — 27 sintomas em comum
- [Infantile epileptic spasms syndrome](https://raras.org/doenca/infantile-epileptic-spasms-syndrome) — ORPHA:697160 — 25 sintomas em comum
- [Síndrome West](https://raras.org/doenca/sindrome-west) — ORPHA:3451 — 25 sintomas em comum
- [Síndrome Rett atípico](https://raras.org/doenca/sindrome-rett-atipico) — ORPHA:3095 — 25 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-epilepsia ligada ao X. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-epilepsia-ligada-ao-x
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